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【24h】

腎がんの組織型に応じ た生殖細胞系列病的 バリアントの特徴?

机译:根据肾癌的组织学,种系病理变异的特征是什么?

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摘要

本邦でゲノム医療は近年実装化が進んでおり, 代表的なものとしてBRCA1/2遺伝子に生殖細胞 系列の病的バリアントを有する乳がん,卵巣が ん,前立腺がん,膵がん患者にPARP阻害薬であ るオラパリブ治療や,乳房や卵巣の予防的摘除な ど,がん種横断的な治療や予防的治療が行われている.その他のがん種では,先日,日本人約6 万人の14種のがん患者と約3万人の非がん対照 群を用いたBRCA1/2遺伝子についてのゲノム解析の結果が報告され,先述の4つのがんのほか に胃がん,食道がん,胆道がんで3RCA1/2遺伝子の病的バリアントとの発症リスクとの関連が示 され,今後遺伝学的検査の対象疾患が拡充され る可能性が示された.胃がんとBRCA1/2遺伝子 の病的バリアントとの関連はこれまで欧米からのエビデンスはなく,胃がんや食道がんが東アジア 人で有病率が多い疾患2)であり,がんと病的バリ アントとの関連を示すには人種に応じた大規模 な症例数を用いたゲノム解析が必要となっている.
机译:各种基因医疗是近年来封装化正在进行中,作为典型的1/2提供brca基因生殖细胞系列的病态バリアント具有乳腺癌,卵巢吗,前列腺癌,胰腺癌患者中parp抑制剂啊的オラパリブ治疗、乳房和卵巢摘除的预防怎,种横断性的癌症治疗和预防治疗正在进行。其他的癌症种类中,前几天,日本人约6万名的14种和3余万名癌症患者的非癌症的对比群使用1/2提供brca基因的基因组分析的结果被报告,根据前述的4个癌症以外胃癌,食道癌,胆道3 1/2 rca基因的病态バリアント的发病风险和相关的示今后被疾病遗传学检查的对象被扩充的可能性。的病态バリアント和相关的是到目前为止从欧美的种,而是胃癌和食道癌东亚2)很多人发病率疾病,癌症和病态巴里找到相关的响应是人种的大规模利用数的基因组分析病情的需要。

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