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Isolated methylmalonic acidemia: a case report

机译：孤立性甲基丙二酸血症：一例报告

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Isolated methylmalonic acidemia (AMR) is an inborn error of metabolism due to an enzymatic deficit in methylmalonyl-CoA mutase. AMR lead to increased methylmalonic acid in plasma and urine without hyperhomocysteinemia. The clinical signs are recurrent episodes of ketoacidosis and bouts of vomiting, dehydration and mental retardation. These symptoms do not respond to the administration of vitamin B12. We report a case of a ten-months-old infant to whom the diagnosis was suspected in the presence of a metabolic acidosis, hyperammonemia, without hepatic impairment and ketosis. The chromatography of organic acids showed elevated methylmalonic acid levels. Molecular genetics allowed confirming the diagnosis of deficit in methylmalonyl-CoA mutase demonstrating the genetic abnormality of the gene MUT.
机译：孤立的甲基丙二酸血症（AMR）是由于甲基丙二酰-CoA突变酶的酶促缺乏引起的先天性代谢错误。 AMR导致血浆和尿液中的甲基丙二酸增加，而没有高半胱氨酸血症。临床症状是酮症酸中毒的反复发作和呕吐，脱水和智力低下。这些症状对维生素B12的使用没有反应。我们报告了一个十个月大的婴儿，怀疑患有代谢性酸中毒，高氨血症，无肝功能不全和酮病，诊断为该病。有机酸色谱显示甲基丙二酸水平升高。分子遗传学证实了甲基丙二酰-CoA突变酶缺陷的诊断，证实了MUT基因的遗传异常。

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