A novel frameshift variant in proximal exon 18 of KAT6B gene associated with an overlapping genitopatellar/say barber Biesecker-Young-Simpson syndrome phenotype

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• 来源
  《Clinical dysmorphology》 |2021年第4期|197-200|共4页
• 作者

  Turkyilmaz Ayberk; Ozden Ayse;

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• 作者单位

  Karadeniz Tech Univ, Dept Med Genet, Fac Med, TR-61100 Trabzon, Turkey;

  Erzurum City Hosp, Dept Pediat Endocrinol, Erzurum, Turkey;

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• 收录信息
• 原文格式 PDF
• 正文语种 英语
• 中图分类 妇产科学;
• 关键词