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出生前スクリーニング

机译:出生前スクリーニング

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摘要

出生前検査は胎児の染色体疾患?遺伝性疾患や母子感染の診断など,さまざまな目的で行われているが,実際に行われている出生前検査の大部分は胎児の染色体疾患を標的とするものである.出生前遺伝学的検査には胎児診断を確定するために胎児由来成分(胎児細胞)を採取して,胎児を直接診断する検査(確定的検査)があるが,その検査には侵襲性があり,一定の確率で流産などを引き起こすことがある.そのリスクを最小化する目的で生まれたのが出生前スクリーニング検査であり,児の罹患率が比較的高い染色体疾患がその対象となっている.この出生前スクリーニング検査は胎児の染色体疾患についての確定的検査を受けるか否かを個々の妊婦が判断するために活用されている.

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