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Alport症候群

机译：Alport症候群

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摘要

Alport症候群は神経性難聴を特徴とする遺伝性腎疾患として，1927年にAlportにより報告された．Alport症候群では，糸球体基底膜に特徴的な変化がみられ，正常では存在する糸球体基底膜のコラーゲン成分が欠如している．このことから，Alport症候群の病因は，糸球体基底膜を構成するⅣ型コラーゲンの異常にあると考えられてきた．1990年にはじめて，Ⅳ型コラーゲン遺伝子の変異が明らかにされて以来，多数の遺伝子変異が報告されている．遺伝子治療の研究はすでにはじまっており，近い将来，遺伝子治療が可能になると思われる．

著录项

  • 来源
    《内科》 |2003年第1期|18-24|共7页
  • 作者

    吉川徳茂;

  • 作者单位

    和歌山県立医科大学小児科;

  • 收录信息
  • 原文格式 PDF
  • 正文语种 日语
  • 中图分类 内科学;
  • 关键词

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