Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria（H．H．H．）症候群と考えられた1例

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摘要

高オルニテン血症-高アンモニア血症-ホモシトルリン尿症（H．H．H）症候群は，1969年Shihらにより報告された尿素サイクルに異常を有する常染色体劣性遺伝のまれなアミノ酸代謝異常症である．今回，われわれはH．H．H．症候群と考えられた成人発症例を経験したので報告する．

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