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首页> 外文期刊>American journal of medical genetics, Part A >Additional evidence that the ryanodine receptor gene (RYR1) causes malignant hyperthermia and severe skeletal malformations.
【24h】

Additional evidence that the ryanodine receptor gene (RYR1) causes malignant hyperthermia and severe skeletal malformations.

机译：ryanodine受体基因（RYR1）导致恶性高热和严重骨骼畸形的其他证据。

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We read with interest the article by Rueffert et al. [2004] presenting a patient with a mutation of the ryanodine receptorgene (RYR1) with malignant hyperthermia (MH), central core disease (CCD), and severe skeletal malformation. We evaluated a 6-year-old girl with a history of MH with spondylocostal dysostosis (SCD), including vertebral fusions of L2 and L3 and of L4 and L5 (Fig. 1). Although her muscle specimen showed no specific abnormality indicating CCD, the calcium-induced calcium release (CICR) test for sensitivity for MH indicated calcium-dependent calcium release, supporting her history of MH. In the mutation analysis, we identified a heterozygous RYR1 mutation in exon 47: c.7522C>T; p.R2508C.
机译：我们感兴趣地阅读了Rueffert等人的文章。 [2004]介绍了一个患者，该患者的雷诺定受体基因（RYR1）发生突变，伴有恶性高热（MH），中枢核心疾病（CC​​D）和严重的骨骼畸形。我们评估了一名具有MH病史的6岁女孩，患有脊柱肋骨软骨发育不全（SCD），包括L2和L3以及L4和L5的椎骨融合（图1）。尽管她的肌肉样本未显示出指示CCD的特异性异常，但钙诱导的钙释放（CICR）测试对MH的敏感性表明钙依赖性钙释放，支持了她的MH史。在突变分析中，我们在外显子47中鉴定出杂合的RYR1突变：c.7522C> T; p.R2508C。

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