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【24h】

Deja Vu All Over Again?

机译:Deja Vu又回来了吗?

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摘要

In response to the precipitous drop in the costs of whole genome and exome sequencing, groups are now implementing this technology in a variety of research and clinical settings. Whole genome and exome sequencing (WGS) has remarkable power to detect causal genetic disease variants in populations of patients who had eluded diagnosis despite extensive diagnostic odysseys, particularly when one considers the challenges of interpreting the vast amounts of data coming off of the next generation sequencing machines.
机译:为了应对整个基因组和外显子组测序成本的急剧下降,各研究小组现在正在各种研究和临床环境中实施该技术。全基因组和外显子组测序(WGS)具有强大的功能,可检测出尽管进行了广泛的诊断性征兆仍躲避了诊断的患者群体中的因果遗传疾病变异,特别是当人们考虑到解释下一代测序所产生的大量数据的挑战时机器。

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