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CLINICAL AND MOLECULAR DATA ON MENTAL RETARDATION IN BULGARIA

机译：保加利亚心理延缓的临床和分子数据

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Mental retardation (MR) is clinically and genetically highly heterogeneous. We have done molecular genetic testing on 8 5 Bulgarian MRpatients who were clinically classed as fragile X syndrome (FXS) (n = 32), Rett syndrome (RTT) (n = 36) and Prader-Willi/Angelman syndromes (PWS/AS) (n = 17). We tested for the fragile X MR 1 (FMR1), methyl-GpG binding protein 2 (MECP2), cyclin dependent kinase-like 5 (CDKL5), and Aristaless X (ARX) genes, and did methylation analyses of exon 1 of the small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N (SNRPN), and multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) analyses for large deletions/ duplications, and for the methylation status of FMR1 and SNRPN genes. In the FXS group we only found four mutations in the FMR1 gene (12.5%). In the RTT group we found nine mutations in the MECP2 gene (25.0%) but no CDKL5 gene mutations. In the PWS/ AS group we found nine mutations in the 15ql l-ql3 region (53%). Thus, we clarified the molecular basis in 26.0% of the patients. The proportion of genetically proved diagnoses in our RTT patients (25.0%) is relatively high and all these cases are due to MECP2 mutations. Despite the type of mutation, all these cases are very similar from the clinical point of view and well recognized in Bulgaria.
机译：智力低下（MR）在临床和遗传上高度异质。我们已经对8 5名保加利亚MR患者进行了分子遗传学测试，这些患者被临床分类为脆性X综合征（FXS）（n = 32），Rett综合征（RTT）（n = 36）和Prader-Willi / Angelman综合征（PWS / AS） （n = 17）。我们测试了脆弱的X MR 1（FMR1），甲基-GpG结合蛋白2（MECP2），细胞周期蛋白依赖性激酶样5（CDKL5）和Aristaless X（ARX）基因，并对小外显子1的甲基化进行了分析核糖核蛋白多肽N（SNRPN）和多路连接依赖探针扩增（MLPA）分析大缺失/重复以及FMR1和SNRPN基因的甲基化状态。在FXS组中，我们仅在FMR1基因中发现了四个突变（12.5％）。在RTT组中，我们在MECP2基因中发现了9个突变（占25.0％），但没有CDKL5基因突变。在PWS / AS组中，我们在15ql1-ql3区域中发现了9个突变（53％）。因此，我们阐明了26.0％的患者的分子基础。在我们的RTT患者中，经基因证明的诊​​断比例较高（25.0％），所有这些病例均归因于MECP2突变。尽管存在突变类型，但从临床角度来看，所有这些病例都非常相似，并且在保加利亚广为人知。

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