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【2h】

Rare POMC Mutation in a Patient With Myotonic Dystrophy Type 1 and Adrenocorticotropin Hyperresponse to Corticotropin-Releasing Hormone

机译：患有肌肌营养不良型1型患者的罕见POMC突变和肾上腺皮质激素过敏症对皮质培炼蛋白释放激素

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作者
Silvia Cantara; Francesco Chiofalo; Cristina Ciuoli; Carlotta Marzocchi; Mariaresa Te Dotti; Maccora Carla; MariaGrazia Castagna; Fabio Giannini;
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年度 2019
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1. Variant CCG and GGC repeats within the CTG expansion dramatically modify mutational dynamics and likely contribute toward unusual symptoms in some myotonic dystrophy type 1 patients. [J] . Braida C, Stefanatos RK, Adam B, Human Molecular Genetics . 2010,第8期

机译：在CTG扩展范围内，变异的CCG和GGC重复序列极大地改变了突变动力学，并可能导致某些强直性营养不良1型患者的异常症状。
2. Variant CCG and GGC repeats within the CTG expansion dramatically modify mutational dynamics and likely contribute toward unusual symptoms in some myotonic dystrophy type 1 patients [J] . Claudia Braida, Rhoda K.A. Stefanatos, Berit Adam, Human Molecular Genetics . 2010,第8期

机译：在CTG扩展范围内，CCG和GGC重复出现变异，大大改变了突变动力学，并可能导致某些强直性营养不良1型患者的异常症状
3. High frequency of co-segregating CLCN1 mutations among myotonic dystrophy type 2 patients from Finland and Germany. [J] . Suominen T, Schoser B, Raheem O, Journal of neurology . 2008,第11期

机译：来自芬兰和德国的2型强直性营养不良患者中共分离的CLCN1突变的发生频率很高。
4. Myotonic dystrophy and cardiac conduction system abnormalities: How physician awareness affects the patient outcome? [C] . Thapamagar S.B., Singh N., Walker S.R., World Congress on Heart Disease . 2012

机译：肌动态营养不良和心脏传导系统异常：医师意识如何影响患者结果？
5. Effects of the myotonic dystrophy mutation in muscle differentiation and apoptosis. [D] . Storbeck, Christopher J. 2002

机译：强直性肌营养不良症突变对肌肉分化和凋亡的影响。
6. RARE POMC MUTATION IN A PATIENT WITH MYOTONIC DYSTROPHY TYPE 1 AND ADRENOCORTICOTROPIN HYPERRESPONSE TO CORTICOTROPIN-RELEASING HORMONE [O] . Silvia Cantara, Francesco Chiofalo, Cristina Ciuoli, 2019

机译：患有强直性肌营养不良1型和对肾上腺皮质激素释放激素过敏的肾上腺皮质激素水平过高的患者的罕见POMC突变
7. Confirmation of the Type 2 Myotonic Dystrophy (CCTG)n Expansion Mutation in Patients with Proximal Myotonic Myopathy/Proximal Myotonic Dystrophy of Different European Origins: A Single Shared Haplotype Indicates an Ancestral Founder Effect [O] . Bachinski, Linda L., Udd, Bjarne, Meola, Giovanni, 2003

机译：欧洲不同起源的近端肌强直性肌病/近端强直性肌营养不良患者的2型强直性肌营养不良症（CCTG）n扩展突变的确认：单一共享单倍型表明祖先创始者的作用

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