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Eficacia del diagnóstico prenatal no invasivo por células fetales libres en sangre materna 1990-2014. Revisión sistemática

机译:1990-2014年通过孕妇血液中游离胎儿细胞进行非侵入性产前诊断的功效。系统评价

摘要

ANTECEDENTES: El aislamiento de células fetales libres o ADN fetal en sangre materna abre una ventana de posibilidades diagnósticas no invasivas para patologías monogénicas y cromosómicas, además de permitir la identificación del sexo y del RH fetal. Actualmente existen múltiples estudios que evalúan la eficacia de estos métodos, mostrando resultados costo-efectivos y de menor riesgo que el estándar de oro. Este trabajo describe la evidencia encontrada acerca del diagnóstico prenatal no invasivo luego de realizar una revisión sistemática de la literatura.OBJETIVOS: El objetivo de este estudio fue reunir la evidencia que cumpla con los criterios de búsqueda, en el tema del diagnóstico fetal no invasivo por células fetales libres en sangre materna para determinar su utilidad diagnóstica. MÉTODOS: Se realizó una revisión sistemática de la literatura con el fin de determinar si el diagnóstico prenatal no invasivo por células fetales libres en sangre materna es efectivo como método de diagnóstico. RESULTADOS: Se encontraron 5,893 artículos que cumplían con los criterios de búsqueda; 67 cumplieron los criterios de inclusión: 49.3% (33/67) correspondieron a estudios de corte transversal, 38,8% (26/67) a estudios de cohortes y el 11.9% (8/67) a estudios casos y controles. Se obtuvieron resultados de sensibilidad, especificidad y tipo de prueba.CONCLUSIÓN: En la presente revisión sistemática, se evidencia como el diagnóstico prenatal no invasivo es una técnica feasible, reproducible y sensible para el diagnóstico fetal, evitando el riesgo de un diagnóstico invasivo.
机译:背景:母体血液中游离胎儿细胞或胎儿DNA的分离为单基因和染色体病理学打开了非侵入性诊断可能性的窗口,此外还允许鉴定性别和胎儿HR。当前,有多项研究评估这些方法的功效,显示出比黄金标准更具成本效益且风险更低的结果。目的:对文献进行系统的回顾后,描述发现的有关非侵入性胎儿诊断的证据目的:本研究的目的是收集符合检索标准的关于非侵入性胎儿诊断的证据,方法是:孕妇血液中的游离胎儿细胞,以确定其诊断用途。方法:对文献进行系统的回顾,以确定母体血液中游离胎儿细胞的非侵入性产前诊断是否作为诊断方法有效。结果:找到符合搜索条件的5893篇文章; 67个符合纳入标准:49.3%(33/67)对应于横断面研究,38.8%(26/67)对应于队列研究,11.9%(8/67)对应病例对照研究。结论:本次系统评价显示了非侵入性产前诊断是一种可行,可重复且灵敏的胎儿诊断技术,避免了侵入性诊断的风险。

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