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一种用于体外检测常染色体隐性遗传非综合征性耳聋基因MYO15A试剂盒

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摘要

本发明涉及医学领域，具体涉及一种用于体外检测常染色体隐性遗传非综合征性耳聋基因MYO15A试剂盒。针对现有技术的研究情况，首先本申请发明人发现了三个MYO15A的致病基因突变位点，分别为c.3952的G到A突变位点，c.6177+1的G到T突变位点，c.4252的G到A突变点。本发明针对这三个突变位点，提供的用于体外检测常染色体隐性遗传非综合征性耳聋基因MYO15A试剂盒，该试剂盒主要包括特异性引物、PCR混合液、酶切混合液、限制性内切酶、阳性对照标本及阴性对照标本，可以同时鉴定上述三个MYO15A的致病基因突变。其鉴定过程中，各试剂及基因序列间不会互相影响，鉴定过程简单高效，结果安全可靠。

著录项

  • 公开/公告号CN114317721A

    专利类型发明专利

  • 公开/公告日2022-04-12

    原文格式PDF

  • 申请/专利权人 山东第一医科大学附属省立医院(山东省立医院);

    申请/专利号CN202210024523.4

  • 发明设计人 白晓卉;刘静文;王榕榕;

    申请日2022-01-10

  • 分类号C12Q1/6883(20180101);C12Q1/6858(20180101);C12N15/11(20060101);

  • 代理机构37361 山东祺智知识产权代理有限公司;

  • 代理人王增娣

  • 地址 250014 山东省济南市经十东路9677号省立医院东院

  • 入库时间 2023-06-19 14:54:36

法律信息

  • 法律状态公告日

    法律状态信息

    法律状态

  • 2022-04-12

    公开

    发明专利申请公布

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