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一种扩张型心肌病基因检测标志物及其应用

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摘要

本发明提供一种基因突变在制备扩张型心肌病检测试剂盒中的应用，所述的基因突变为SGCB c.243+6A>T变异位点。SGCB c.243+6A>T位点的纯合突变可用于临床扩张型心肌病的基因诊断或辅助诊断，为携带扩张型心肌病致病变异的家庭提供遗传筛查，实现优生优育提供可能。

著录项

  • 公开/公告号CN114507727A

    专利类型发明专利

  • 公开/公告日2022-05-17

    原文格式PDF

  • 申请/专利权人 中国医学科学院阜外医院;

    申请/专利号CN202210110154.0

  • 发明设计人 聂宇;廉虹;宋伸;

    申请日2022-01-29

  • 分类号C12Q1/6883;C12Q1/6869;C12N15/11;

  • 代理机构北京精金石知识产权代理有限公司;

  • 代理人朱宝莉

  • 地址 100037 北京市西城区北礼士路167号

  • 入库时间 2023-06-19 15:22:57

法律信息

  • 法律状态公告日

    法律状态信息

    法律状态

  • 2022-05-17

    公开

    发明专利申请公布

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