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RUNX2基因突变在制备筛查颅锁骨发育不良患者的试剂盒中的应用

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摘要

本公开提供一种检测样本中RUNX2基因突变的试剂在制备筛查颅锁骨发育不良患者的试剂盒中的应用，基因突变为RUNX2c.1550delT。本公开还提供一种检测样本中RUNX2基因突变的试剂在制备检测颅锁骨发育不良易感性的试剂盒中的应用、一种检测样本中RUNX2基因突变的试剂在制备检测与颅锁骨发育不良易相关的单核苷酸多态性或基因型的产品中的应用、以及一种检测样本中RUNX2多肽突变体的试剂在制备筛查颅锁骨发育不良患者的试剂盒中的应用。根据本公开，能够提供一种新的颅锁骨发育不良相关致病基因突变位点。

著录项

  • 公开/公告号CN115094065A

    专利类型发明专利

  • 公开/公告日2022-09-23

    原文格式PDF

  • 申请/专利权人 山东大学齐鲁医院;

    申请/专利号CN202210697983.3

  • 发明设计人 陈丽;任建民;侯新国;龚蕾;刘福强;孙玉静;

    申请日2022-06-20

  • 分类号C12N15/12;C07K14/47;C12Q1/6883;

  • 代理机构深圳舍穆专利代理事务所(特殊普通合伙);

  • 代理人邱爽

  • 地址 250012 山东省济南市文化西路107号

  • 入库时间 2023-06-19 16:56:28

法律信息

  • 法律状态公告日

    法律状态信息

    法律状态

  • 2022-09-23

    公开

    发明专利申请公布

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