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基因组叠阵、基因组架构、基因组序列组装方法及系统

摘要

本发明提供一种基因组叠阵组装方法及系统、一种基因组架构组装方法及系统以及一种基因组序列组装方法及系统,属于生物信息技术领域。本发明通过稳健回归技术优化一个全局损失函数来确定测序序列之间的叠落关系,消除假阳性比对的干扰,从而得到更准确的组装叠阵集,避免组装基因组上拷贝数的缺失或者错误拼接;基于回归矩阵计算进行叠阵排列的估计,对异常值的容忍度更高,除非歧义的样本信息数量多于真实样本的数量,不会出现“崩溃”的情形;通过重抽样技术对测序数据进行多次独立地采样、组装、改进、评估,然后整合成最终的组装基因组,可以减少由测序数据中的噪音给组装结果带来的不确定性,降低组装结果对组装参数选择的敏感性。

著录项

  • 公开/公告号CN115440302A

    专利类型发明专利

  • 公开/公告日2022-12-06

    原文格式PDF

  • 申请/专利权人 中国科学院数学与系统科学研究院;

    申请/专利号CN202110620095.7

  • 发明设计人 曹晟昊;李梦甜;李雷;

    申请日2021-06-03

  • 分类号G16B30/20;G16B20/30;

  • 代理机构北京润平知识产权代理有限公司;

  • 代理人肖冰滨;王晓晓

  • 地址 100190 北京市海淀区中关村东路55号

  • 入库时间 2023-06-19 17:50:01

法律信息

  • 法律状态公告日

    法律状态信息

    法律状态

  • 2022-12-06

    公开

    发明专利申请公布

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