首页> 中国专利> 发作性运动诱发性运动障碍相关的基因突变靶点及其应用

发作性运动诱发性运动障碍相关的基因突变靶点及其应用

页面导航

摘要
著录项
相似文献

摘要

本发明涉及医学生物检测技术领域，具体涉及发作性运动诱发性运动障碍相关的基因突变靶点，及其这些基因突变靶点在诊断或治疗发作性运动诱发性运动障碍、评估发作性运动诱发性运动障碍预后的试剂或试剂盒中的应用。本发明发现了与发作性运动诱发性运动障碍主要致病基因PRRT2基因的突变靶点c.1012+5g>a，c.959C>T，c.971_972insG和c.761C>T，这些基因突变靶点可有效用于发作性运动诱发性运动障碍发展判断、治疗方案选择和/或预后评估，具有一定的临床应用前景。

著录项

公开/公告号CN109022566B

专利类型发明专利
公开/公告日2022-04-05

原文格式PDF
申请/专利权人上海交通大学医学院附属瑞金医院;
展开▼

申请/专利号CN201810778601.3
发明设计人田沃土;曹立;
展开▼

申请日2018-07-16
分类号C12Q1/6883(20180101);C12N15/11(20060101);
代理机构31280 上海申浩律师事务所;
代理人秦华毅
地址 200025 上海市黄浦区瑞金二路197号
入库时间 2022-08-23 13:24:32

相似文献

专利
中文文献
外文文献

1. 发作性运动诱发性运动障碍相关的基因突变靶点及其应用 [P] . 中国专利： CN109022566A . 2018-12-18
2. 发作性运动诱发性运动障碍致病基因 [P] . 中国专利： CN102296075B . 2013.11.20