首页> 中国专利> 一组神经精神发育迟缓和高级认知功能障碍致病基因集合及其检测引物和试剂盒

一组神经精神发育迟缓和高级认知功能障碍致病基因集合及其检测引物和试剂盒

页面导航

摘要
著录项
相似文献

摘要

本发明提供了一组神经精神发育迟缓和高级认知功能障碍致病基因集合及其检测引物和试剂盒。本发明方法是通过全基因组测序和新一代光学图谱技术相结合的策略确定的SLC16A2、KIF4A、MED15和FAM83G的突变位点以及5个结构变异基因(CT55、DTX2P1‑UPK3BP1‑PMS2P11、EBF2、FAM173B和TMTC1)。本发明获得神经精神发育迟缓和高级认知功能障碍的致病基因，通过检测所述基因的突变可以用于神经精神发育迟缓和高级认知功能障碍的辅助诊断。

著录项

公开/公告号CN108642174B

专利类型发明专利
公开/公告日2022-04-05

原文格式PDF
申请/专利权人大连医科大学附属第一医院;
展开▼

申请/专利号CN201810780632.2
发明设计人刘晶;王亮;辛成齐;马静云;
展开▼

申请日2018-07-17
分类号C12Q1/6883(20180101);C12N15/11(20060101);
代理机构21212 大连东方专利代理有限责任公司;
代理人刘慧娟;李馨
地址 116011 辽宁省大连市西岗区中山路222号
入库时间 2022-08-23 13:24:34

相似文献

专利
中文文献
外文文献

1. 一组神经精神发育迟缓和高级认知功能障碍致病基因集合及其检测引物和试剂盒 [P] . 中国专利： CN108642174A . 2018-10-12
2. 一组用单管检测人运动神经元基因的引物及试剂盒 [P] . 中国专利： CN110669833A . 2020-01-10