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一种无创产前检测染色体异常的装置

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本发明涉及生物信息学技术领域，具体公开了一种无创产前检测染色体异常的装置。所述装置包括：检测模块、数据质控模块、数据预处理模块、计算模块和判断模块；计算模块包括：染色体杂合比计算单元、染色体自适应校正标准差计算单元和染色体Z值计算单元；染色体自适应校正标准差计算单元，根据参考集样本的测序深度与染色体杂合比的标准差的关系进行逻辑回归得到拟合函数，基于所述拟合函数代入待测孕妇样本的测序深度，得到待测样本染色体自适应校正标准差。本装置可以提高染色体异常真阳样本的检出率。

著录项

公开/公告号CN112522387B

专利类型发明专利
公开/公告日2022-05-20

原文格式PDF
申请/专利权人北京优迅医学检验实验室有限公司;
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申请/专利号CN202011455655.X
发明设计人张静波;曲丽;王伟伟;徐冰;伍启熹;王建伟;刘倩;唐宇;
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申请日2020-12-10
分类号C12Q1/6883;G16B20/20;G16B20/30;
代理机构北京路浩知识产权代理有限公司;
代理人孙怡
地址 100195 北京市海淀区四季青杏石口路65号益园创新产业基地C7
入库时间 2022-08-23 13:41:27

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2022-05-20

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