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PROCÉDÉ DE DÉTECTION PRÉNATAL NON EFFRACTIF D'ANEUPLOÏDIE CHROMOSOMIQUE F TALE À PARTIR DU SANG MATERNEL SUR LA BASE D'UN RÉSEAU BAYÉSIEN
PROCÉDÉ DE DÉTECTION PRÉNATAL NON EFFRACTIF D'ANEUPLOÏDIE CHROMOSOMIQUE F TALE À PARTIR DU SANG MATERNEL SUR LA BASE D'UN RÉSEAU BAYÉSIEN
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The present invention provides efficient and precise method for determining aneuploidy and sex of fetus and corresponding fetal fraction from a maternal blood, plasma or serum sample comprising a mixture of DNA fragments of fetal and maternal origin. The method is particularly useful for detection of the presence or absence of aneuploidies such as trisomy and more particularly trisomy of chromosome 21, 18 and 13. The core of the method is Bayesian network describing a mixture of DNA fragments of fetal and maternal origin circulating in maternal blood, whereby the distributions of the fragment lengths found in the blood is used in determining the fetal fraction.
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