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A method for detecting refractory epilepsy with severe intellectual disability and motor developmental delay

机译:一种具有严重智力障碍和运动发育迟缓的难治性癫痫的检测方法

摘要

In the present invention, intractable epilepsy accompanying severe intellectual disability and motor development retardation is detected by using a sample removed from a living organism to examine whether a mutation in gene GNAO1 is present in the living organism. Intractable epilepsy is detected in cases when a harmful mutation in at least one allele of gene GNAO1 is detected. In epilepsy cases where GNAO1 mutations are present, there are cases affiliated with involuntary movement, a symptom rare in ordinary epileptic encephalopathy, and thus the likelihood of involuntary movement can also be predicted using gene GNAO1 mutation as an index.
机译:在本发明中,通过使用从活生物体中取出的样品检查活生物体中是否存在基因GNAO1的突变,来检测伴随严重智力障碍和运动发育迟缓的顽固性癫痫。如果在至少一个基因GNAO1等位基因中检测到有害突变,则会检测到顽固性癫痫。在存在GNAO1突变的癫痫病例中,存在与非自主运动有关的病例,这是普通癫痫性脑病中罕见的症状,因此也可以使用基因GNAO1突变作为指标来预测非自主运动的可能性。

著录项

  • 公开/公告号JP6304831B2

    专利类型

  • 公开/公告日2018-04-04

    原文格式PDF

  • 申请/专利权人 公立大学法人横浜市立大学;

    申请/专利号JP20150522766

  • 发明设计人 松本 直通;才津 浩智;

    申请日2014-06-09

  • 分类号C12Q1/68;G01N33/50;G01N33/15;C12N15/09;

  • 国家 JP

  • 入库时间 2022-08-21 13:07:18

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