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METHODS AND PRIMERS FOR DIAGNOSING IDIOPATHIC CONGENITAL CENTRAL HYPOVENTILATION SYNDROME

机译:诊断特发性先天性中央通气综合征的方法和方法

摘要

The present invention provides assays and kits for diagnosing idiopathic congenital central hypoventilation syndrome. The present assays and kits focus on the second polyalanine repeat of the PHOX2b gene or gene product, which is normally 20 residues in length. A polyalanine repeat 25 to 33 residues in length is strongly correlated with idiopathic congenital central hypoventilation syndrome.
机译:本发明提供了用于诊断特发性先天性中枢性通气不足综合征的测定法和试剂盒。本测定和试剂盒集中于PHOX2b基因或基因产物的第二个聚丙氨酸重复序列,该序列通常长度为20个残基。长度为25至33个残基的聚丙氨酸重复序列与特发性先天性中枢性通气不足综合征密切相关。

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