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Infant severe myoclonic epilepsy-related gene mutation and infant severe myoclonic epilepsy diagnosis method

机译：婴儿重症肌阵挛相关基因突变及婴儿重症肌阵挛诊断方法

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摘要

PPROBLEM TO BE SOLVED: To provide a new gene mutation associated with SMEI (severe myoclonic epilepsy in infancy) present in a GABRG2 äGABASBA/SB(-aminobutyric acid A) receptor 2 unit} gene and to provide a method for diagnosing the SMEI utilizing the gene mutation. PSOLUTION: A polynucleotide has the mutation in which the 118th c is substituted with t in a specific base sequence associated with the SMEI and a short-chain polypeptide is produced by the nucleotide mutation. The method for diagnosing the SMEI is characterized by detecting the mutation. PCOPYRIGHT: (C)2005,JPO&NCIPI

机译：

要解决的问题：提供与GABRG2äGABA A （-氨基丁酸A）受体2单元}基因中存在的SMEI（婴儿期严重的肌阵挛性癫痫）相关的新基因突变，并针对提供了一种利用基因突变诊断SMEI的方法。

解决方案：多核苷酸具有这样的突变，其中在与SMEI相关的特定碱基序列中第118个c被t取代，并且通过核苷酸突变产生了短链多肽。诊断SMEI的方法的特征在于检测突变。

版权：（C）2005，JPO＆NCIPI 展开▼

著录项

公开/公告号JP4462923B2

专利类型
公开/公告日2010-05-12

原文格式PDF
申请/专利权人独立行政法人科学技術振興機構;
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申请/专利号JP20030435186
发明设计人兼子直;廣瀬伸一;羽賀淑子;
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申请日2003-12-26
分类号C12N15/09;C12Q1/68;C12M1;C07K14/47;G01N33/53;G01N33/566;G01N37;
国家 JP
入库时间 2022-08-21 19:00:47

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