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胎儿超声软标记、结构畸形与染色体异常的相关性研究

摘要

目的:探讨胎儿超声软标记、结构畸形与胎儿染色体异常的相关性。方法:2008年1月至2010年6月因母亲血清生化筛查高风险、高龄、不良孕史、胎儿超声表现异常、夫妇一方有染色体异常等于我院行染色体核型分析的胎儿3103例,孕20~24周均接受超声产前筛查。孕妇年龄20~49岁,平均(34.8±4.3)岁。采用Voluson 730、Voluson E8、Sequoia512、Accuvix XQ、HDI 5000型彩色多普勒超声诊断仪,探头频率3~5 MHz。结果:3103例胎儿中,染色体核型分析结果正常2988例,染色体检查结果异常115例,胎儿中73例(63.5%)存在超声征象异常。结论:本研究结果,在产前超声检查发现胎儿存在多发结构畸形时应建议行染色体检查,指导下一步的临床处理。

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