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早孕期超声系统筛查胎儿结构在产前诊断胎儿畸形及染色体异常中的价值研究

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摘要

本论文专用缩略词表(Abbreviations)

1．前言

文献综述 早孕期超声系统筛查胎儿畸形及染色体异常的研究进展

1．神经系统畸形

2．颜面部畸形

3．心脏大血管畸形

4．泌尿系统畸形

5．四肢骨骼系统畸形

6．染色体异常

2．材料与方法

2．3 研究内容

2．4 检查时间早

2．5 检查矛瓮程对

2．6 随访

2．7 统计学分析

3．研究结果

第一部分：早孕期超声系统筛查胎儿畸形及染色体异常的价值评估

第二部分：早孕期胎儿四腔心切面的心轴角度及三血管气管切面的V形夹角角度对筛查胎儿先心的价值评估

4．讨论

4．1 早孕期超声系统筛查胎儿结构畸形及染色体异常的意义

4．2 四腔心切面的心轴角度及三血管切面的V形夹角角度对筛查早孕期胎儿心脏畸形的意义

4．3 本研究的优点与局限性

5．结论

参考文献

致谢

作者简介

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摘要

目的:了解早孕期系统胎儿结构筛查对胎儿畸形及染色体异常产前诊断的意义;了解在传统四腔心切面上增加心轴角度及三血管气管切面的V形夹角角度，对在早孕期诊断胎儿心脏畸形的价值。
　　方法:本研究于2015年12月至2016年8月将在南京大学医学院附属鼓楼医院产前诊断中心行颈项透明层检查的孕妇作为研究对象，建立早孕期前瞻性妊娠队列。在颈项透明层检查的同时行超声筛查胎儿结构，包括胎儿双顶径、胎儿脑干矢状面、眼眶、鼻后三角、上腭横断面、四腔心灰阶、四腔心多普勒切面、三血管多普勒切面、四腔心切面的心轴角度、三血管气管切面的V形夹角角度、胎儿心率，胃泡、腹壁脐带插入部位、双肾、脊柱、膀胱、四肢，在此基础上保留胎儿颅脑三维成像及心脏多普勒动态视频。超声筛查由完成英国胎儿医学基金会早孕期胎儿结构筛查图像质量培训的医师进行。发现胎儿异常者科内会诊，在知情同意的基础上行胎儿细胞/分子遗传学检查。如早孕期发现严重致残或致死性畸形者，知情选择终止妊娠，胎儿尸解。继续妊娠者进行中孕期超声系统筛查胎儿结构，新生儿生后28d行新生儿体格检查。
　　结果:1.纳入2252例胎儿，共检出110例畸形胎儿，包括心脏大血管畸形59例、泌尿系统畸形11例、四肢骨骼畸形11例、中枢神经系统畸形8例、颜面部畸形7例、前腹壁异常4例、单纯颈淋巴水囊瘤4例、消化系统畸形2例，联体胎儿2例，脐带囊肿1例，羊膜带综合征1例。
　　2.胎儿颈项透明层增厚(≥3.0mm)55例，占胎儿总数的2.44％(55/2254)，其中合并胎儿畸形26例，占总体胎儿畸形的23.6％(26/110);合并胎儿染色体异常12例，占总体染色体异常的70.6％(12/17)。
　　3.通过早孕期超声筛查出胎儿畸形66例，占60.0％(66/110)，其中单纯颈淋巴水囊瘤、前腹壁异常、颜面部畸形（唇/腭裂）、联体双胎、脐带囊肿、羊膜带综合征的早孕期检出率均为100％;中枢神经系统畸形及心脏大血管畸形的检出率较高分别为75.0％(6/8)、55.9％(33/59);消化系统、四肢骨骼、泌尿系统畸形早期检出率较低，分别为50％(1/2)、45.5％(5/11)、18.2％(2/11)。
　　4.通过早孕期超声筛查出染色体异常15例，占88.2％(15/17)，包括4例Turner综合征，2例21-三体，7例18-三体、1例20/21-三体嵌合体、1例Y染色体片段重复。
　　5.早孕期颈项透明层增厚、心轴角度异常、V形夹角角度异常对早孕期胎儿主要心脏畸形的检出率分别为59.4％、62.5％、68.8％;联合胎儿心轴角度及V形夹角角度对胎儿严重心脏畸形的检出率为93.8％，假阳性率为7.3％。
　　结论:1.与单纯颈项透明层检查比较，早孕期超声系统筛查胎儿结构可明显提高胎儿畸形及染色体异常的检出率。与中孕期胎儿超声结构筛查相比，早孕期超声系统筛查可将严重胎儿畸形的产前诊断提前。
　　2.与单纯的颈项透明层检查比较，联合胎儿心轴角度及V形夹角角度的测量可明显提高早孕期胎儿心脏畸形的检出率。

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