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中华医学会第十八次全国儿科学术会议

中华医学会第十八次全国儿科学术会议

  • 召开年：2013
  • 召开地：长沙
  • 出版时间： 2013-09-12

主办单位：中华医学会

会议文集：中华医学会第十八次全国儿科学术会议论文集

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  • 摘要：目的：探讨体位性心动过速综合征(POTS)合并血管迷走性晕厥(WS)的临床特征.方法：回顾性分析在中南大学湘雅二医院门诊就诊并由直立倾斜试验(HUFF)诊断的POTS、WS、POTS合并VVS患者[(n=162,男65,女97,年龄5～65(19.25±14.53)岁]的临床特征,分＜18岁(儿童组)和≥18岁(成人组).结果：①一般情况:VVS患者中,成人组女性患者所占比例高于儿童组(64.29％ VS.60.26％,p＜0.05);成人组POTS、POTS合并WS及WS患者年龄差异有统计学意义(p＜0.05);体重、身高、体质量指数组间比较差异无统计学意义(p＞0.05);②主诉症状:晕厥、头晕、胸闷为主要症状,儿童组POTS患者头晕的发生率明显高于其他两组(p＜0.05),而晕厥的发生率明显低于其他两组(p＜0.05);③诱因:常见诱因有持久站立、体位改变、闷热环境、疲劳,组间比较差异无统计学意义(p＞0.05);④先兆症状:常见先兆症状有头晕、视物模糊、黑朦、乏力,组间比较差异无统计学意义(p＞0.05);⑤其他:家族史组间比较差异无统计学意义(p＞0.05),儿童组VVS患儿清淡饮食的患儿较其他两组多(p＜0.05),成人组水盐摄入情况差异无统计学意义(p＞0.05).结论 ：头晕及晕厥的发生频率对临床鉴别诊断POTS和WS有一定参考价值.
  • 摘要：目的：WS发生在体位性血管张力或循环血量改变时,交感神经活性和迷走神经活性可能参与WS发生发展.通过对不明原因晕厥儿童进行直立倾斜试验(HUT),观察试验中患者血压、心率及心电图改变的特点,并回顾性分析其病史,对其进行诊断研究.方法：首都儿科研究所2007年8月一2012年12月门诊及住院的不明晕厥患儿57例,均经直立倾斜试验.分析患儿病史中晕厥诱因和先兆症状、静息状态下血压和心率变化、倾斜试验中反应方式、晕厥发作时间及心电图等临床特点.结果：①患儿平均年龄为(11.3±1.5)岁,女童比例高于男童,为1.8:1;患儿中35例存在先兆症状,其中头晕发生率高达81.2％;发生诱因包括:长久站立、劳累、闷热、情绪影响、运动、洗热水澡、排便等.②57例不明晕厥患儿经检查,32例诊断为血管迷走性晕厥(WS),9例诊断为体位性心动过速综合症,6例诊断为直立性低血压,3例诊断为偏头痛,2例诊断为直立调节障碍,1例诊断为排便性晕厥,1例诊断为心因性疾病,3例晕厥原因不明.结论：ws患儿具有明显的临床特征;ws患儿晕厥(或晕厥先兆发生)时出现继发性QT间期延长，自主神经系统功能紊乱可能参与了ws的发病过程。
  • 摘要：目的：调查女生晕厥发病率.方法：选择长沙市两所全日制高等医学院校女生进行问卷调查,对15～23(19.5±3.2)岁女生随机发放问卷1465份,回收有效问卷1440份(98.3％).采用SPSS17.0软件进行统计学分析.结果：1440名女生出现过1次以上晕厥经历者419例(29.1％);晕厥诱因主要为体位改变(38.7％)、持久站立(38.2％)、过分疲劳(37.0％);晕厥先兆主要为头晕(76.4％)、视物模糊(56.1％)、黑朦(51.8％);晕厥发生季节多集中在夏季(53.7％).晕厥后有咨询或就诊行为者15.5％.结论：长沙市高等医学院校女生有过一次以上晕厥经历者29.1％,晕厥发生存在一定诱因、先兆和季节性.
  • 摘要：目的：探讨长沙市中小学生不明原因晕厥(UPS)的发病率,研究晕厥发病危险因素.方法：选择长沙市6所全日制长沙市中小学校,随机发放6～18岁中小学学生UPS问卷调查表4512份,回收有效问卷3721份(82.47％).结果：3721例中小学生中发生过一次以上不明原因晕厥者738例(19.81％),发病年龄5～18岁(平均12.16±3.35岁);晕厥诱因主要为持久站立、闷热环境与运动.晕厥先兆主要为头晕、眩晕与视物模糊.结论：长沙市中学生UPS发病率为19.81％,晕厥诱因与晕厥先兆中部分因素存在性别差异.
  • 摘要：目的：探讨自主神经介导性晕厥(NMS)rn儿童患者非药物治疗的效果.方法：2000年9月至2013年2月在本院儿童晕厥专科门诊就诊的不明原因晕厥、头痛、头晕等儿童1986例,男1044例,女942例,年龄2.00～18.00(平均10.83±3.10)岁.经直立倾斜试验(HUTT)诊断为NMS.NMS儿童接受以非药物治疗(健康教育、增加水盐摄入、直立训练等)为主的干预措施后,对随访病例265例中资料完整且HUTT阳性的178例儿童干预效果进行评估.结果：(1)复诊率13.34％.(2)复诊情况:6个月内复诊者153例(85.96％),复诊2次者134例(75.29％).(3)效果评价:主观症状均获得明显改善(100％),复诊HUTT治愈好转率72.47％(129/178).(4)依从性:98.88％(176/178)儿童具有良好的依从性.结论：儿童NMS的非药物治疗措施安全有效.
  • 摘要：目的：提高对儿童川崎病并重度贫血的正确诊断与干预.方法：回顾性分析2例川崎病并重度贫血患儿的临床表现及诊疗过程.结果：2例,2例患儿的白细胞计数(WBC)、C-反应蛋白(CRP)明显升高,血红蛋白(HGB)明显下降,均＜60g/L,达到重度贫血诊断标准.2例患儿经积极对症支持治疗后病情明显缓解.结论：川崎病并严重贫血表现少见,但临床上亦可见以发热,严重贫血起病患儿,对具有发热,严重贫血患儿,应不遗漏川崎病的诊断可能.
  • 摘要：目的：本文目的为对我院临床拟诊的Fanconi-Bickel综合征疑似患者进行基因分析,明确其致病突变.方法：收集2010年-2012年就诊的四例Fanconi-Bickel综合征疑似患者外周血,提取DNA,PCR扩增SLC2A2基因11个外显子及与内含子连接区域,纯化测序.结果：1)三例患者分别发现了SLC2A2基因纯合或复合杂合突变,确诊为Fanconi-Bickel综合征,一例未发现突变,除外此病.2)患儿A发现纯合剪切突变:IVS8+5G＞C(c.1068+5G＞C);患儿B发现2个突变:错义突变c.380C＞A,p.127A＞D;重复突变c.970dupT;患儿C发现纯合无义突变:C.1194T＞A,p.398Y＞X.结论：1)Fanconi-Bickel综合征临床诊断困难,基因分析可对之进行确诊.2)本研究为中国人种Fanconi-Bickel综合征首次基因报道,共发现四种突变:剪切突变、错义突变、重复突变、无义突变各一种.3)除剪切突变IVS8+5G＞C曾被报道,另外发现三种新突变:c.380C＞A,p.127A＞D;c.970dupT;c.1194T＞A,p.398Y＞X.
  • 摘要：目的：研究一个家族尼曼匹克病(Niemann-Pick's Disease,NPD)家系发病的分子遗传学基础及NPC1基因的突变情况,为遗传咨询提供新的资料.方法：收集该家族的临床资料和血液样本.取EDTA抗凝静脉血,采用标准酚氯仿法进行基因组DNA提取,并根据人类基因组设计合成NPC1基因包括25个外显子区域扩增产物,利用TD-G program进行扩增25个编码外显子及其侧翼内含子序列.扩增产物经过纯化、Bigdye染色后,直接进行正反向测序,采用软件分析测序结果,将测序结果与Genebank中的NPC1基因的正常序列进行对比,找出可能的致病突变,并对异常片段进行重新扩增测序,验证结果的可靠性.结果：患儿NPC1基因存在四个突变位点:c.3159G＞A(p.A1054T),是位于21号外显子内,导致1054位点的氨基酸由丙氨酸突变为苏氨酸;c.3824C＞T(p.L1275F),位于25号外显子内,导致1275位点的氨基酸由亮氨酸突变为苯丙氨酸;c.3466A＞G(p.N1156S),位于22号外显子内,导致位于1156位点的氨基酸由天冬氨酸突变为丝氨酸;c.3797G＞A(p.R1266Q),位于25号外显予内,导致位于1266位点的氨基酸由精氨酸突变为谷氨酰胺,此突变位点在正常人群中亦可出现,属于单核苷酸多态性(SNP);所有的突变均为杂合的错意突变,前两个突变位点遗传自其父亲、祖母,后两个突变位点遗传自其母亲,患儿祖父的NPC1基因未发现突变.
  • 摘要：目的：总结74例先天性高胰岛素血症患儿治疗效果及部分患儿钾离子通道基因突变分析.方法：回顾性分析2006至2013年收治的74例先天性高胰岛素血症患儿治疗效果.并分析其中25例患儿ABCC8、KCNJ11基因突变检测结果.结果：74例患儿中,男40例,女34例.均2岁内起病.60例以抽搐为主诉就诊.30例病人在过往的就诊中存在误诊.21例患儿为巨大儿.74例患儿中,14例频繁喂养血糖即可控制.在频繁喂养的基础上选择二氮嗪治疗60例,43例有效,17例无效.无效患儿4例选择胰腺次全切除术,1例术后3月并发糖尿病,并发生1次酮症酸中毒;1例术后低血糖缓解,1年后餐后2小时血糖可达9mmol/L;1例术后仍有低血糖,现术后1年5月,低血糖每月1-2次;1例术后即完全缓解,现血糖正常.结论：CHI多见于2岁内。80%患儿通过非手术治疗可控制。二氮嗦是首选药物，副作用多可耐受，严重副作用虽少，但可致死，须严密观察。在未明确病理类型的情况下，胰腺次全切术效果差异大。低血糖性神经损伤率高，必须提高早诊断率并予综合治疗。长期随访显示3岁后低血糖可缓解。25例患儿中发现突变率36%，阳性突变者发病较早，新突变多，以ABCC8为主，多为父源的单一杂合突变，无热点区域，未见突变与治疗相关的关系。
  • 摘要：Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)是一种罕见血液病,呈X-连锁隐性遗传,主要见于儿童.典型病例表现为血小板减少、湿疹和免疫缺陷三联征,新生儿发病率为1～10/1000000.对本科2013年4月确诊的1例Wiskott-Aldrich综合征病例报告进行了探讨.
  • 摘要：目的：回顾性分析儿童血友病出血后住院原因及临床情况,为儿童血友病综合管理提供依据.方法：对2004年1月至2008年12月于北京儿童医院出血后住院血友病病例资料进行收集,分析住院一般资料、住院时危重情况、诊断等临床资料.结果：共收集到28例进行总结分析1入院就诊年龄:1月到15岁,中位数年龄5.0岁.年龄分组:婴幼儿8例(28t6％);学龄前组9例(32.1％);学龄组5例(17.9％),年长儿6例(21.4％),血友病A∶B=2.5∶1,92.9％无明确家族史.2入院情况:危重儿15例(54％).非危重患儿13例(46％)3未确诊病例中泌尿系出血起病误诊率高.结论：(1)我院住院血友病儿童以小于6岁儿童多见,且大多数无家族史者.(2)入院血友病患儿危重症居多.(3)未确诊血友病患儿以泌尿系出血易误诊为主.
  • 摘要：目的：分析近期过敏性紫癜(HSP)病因与临床表现的特点及其治疗情况,旨在为过敏性紫癜的诊断和治疗提供参考.方法：从苏州大学附属儿童医院病历档案室调取2011年1月1日至2011年12月31日收治的HSP及紫癜性肾炎(HSPN)患儿临床资料556例.调查内容包括一般情况、既往史、现病史、体格检查、实验室和辅助检查、诊断和误诊、治疗及结果的临床资料,并将临床资料数据进行统计分析.结果：1)发病年龄、性别和季节:556例HSP患儿年龄分布1～15岁,平均年龄6.77岁,发病年龄集中在3～9岁,占77.3％;男:女为1.42∶1;61.9％的患者在10月份～3月份发病.2)病因和诱因:该病诱因明确可查者占总患病入院例次58.1％,其中有上呼吸道感染史最为多见,占46％;患病前有鱼虾等海产品饮食史占8.5％,其它食物7例;泌尿道感染4例;花粉过敏2例;淋巴结炎3例;皮肤外伤3例;皮肤脓疱疮1例;肠道感染2例;鼻窦炎1例;接种疫苗1例;水痘1例.3)临床表现:入院时表现为单纯皮肤紫癜者129例(23.2％),皮疹合并关节症状者205例(36.9％),皮疹合并有消化道症状者101例(18.2％),皮疹合并关节症状及消化道症状者109例(19.6％),既往有HSP史此次为尿检异常入院12例(2.1％).4)肾脏损伤情况:根据患儿住院期间及出院后随访6个月出现肾脏损害者,共确诊HSPN189例,以肾损害分类:表现为孤立性血尿73例,孤立性蛋白尿53例,血尿伴蛋白尿50例,急性肾炎型5例,肾病综合征8例,无急进性肾炎型、慢性肾炎型.其中29入行肾活检,以肾脏病理改变分级示:Ⅱa级2例,Ⅱb级13例,Ⅲa级2例,Ⅲb级11例,Ⅳb级1例.5)实验室和辅助检查:查血常规中白细胞升高者304例(54.7％),嗜酸性细胞比例升高者11例(2％);血小板升高表现304例(54.7％);有血尿或(和)蛋白尿者189例(34.0％).结论：1,HSP患儿平均年龄6.77岁，发病年龄集中在3~9岁，发病多为冬春季节，男性多于女性。2，病因以感染多见。3，该病患儿血清IgA升高者71.6%。4，肾脏免疫荧光示肾小球有较高强度IgA沉积。5，对一些反复皮疹、顽固性消化道出血的患儿可在常规治疗的基础上加用血液灌流等治疗手段，对反复下消化道出血者行结肠镜检查并对出血、溃疡处以凝血酶冻干粉喷洒止血效果颇佳。
  • 摘要：目的：通过检测急性免疫性血小板减少性紫癜(ITP)患儿Thl、Th2细胞相关因子IFN-Y、IL-4、Bmi-1mRNA表达水平,探讨Thl/Th2细胞平衡、Bmi-1在急性ITP患儿发病中的变化及临床意义.方法：36例ITP急性患儿为研究对象,对照组26例.所有患儿采血前4周内无输血、糖皮质激素使用及疫苗接种史,对照组采血前2周内无感染史.采用RT-PCR方法检测ITP患儿及对照组外周血淋巴细胞中TFN-v、Bmi-1、IL4 mRNA的表达;并采用t检验和直线相关分析进行分析比较.结果：1、实验组与对照组比较,IFN-ymRNA表达明显高于对照组(f=7.56,P＜0.001),IL-4 mRNA表达明显低于对照组(f=4.52,P＜0.001);Bmi-1 mRNA表达明显低于对照组(f=6.88,P＜0.001);2、实验组外周血淋巴细胞中IFN-y mRNA表达与IL-4 mRNA表达呈负相关(r=-0.667,P＜0.001),IL-4 mRNA表达与Bmi-1 mRNA表达呈正相关(r=0.776,P＜0.001);IFN-y mRNA表达与Bmi-1mRNA表达无相关性(r=-0.206,P＞0.05).结论：1、急性ITP患儿发病初期Thl/Th2比例失调,呈优势趋势;2、Bmi-1水平降低可能参与了急性ITP的发病.
  • 摘要：目的：本文旨在探讨根除幽门螺杆菌(Hp)与儿童特发性血小板减少性紫癜(ITP)疗效的关系.方法：按照文献纳入标准,病例均符合ITP的诊断标准,在2000～2011年以论文形式发表的、并提供原始数据的病例对照研究;利用计算机在万方数据库、中国全文期刊数据库和维普数据库中检索根除Hp与儿童ITP关系的相关文献,并应用RevMan 5.0软件对符合入选标准的文献进行异质性检验和效应值合并,同时进行敏感性分析和偏倚评估.结果：纳入符合条件的相关文献4篇,共计根除幽门螺杆菌组134例,对照组108例.根据异质性检验结果,采用固定效应模型进行合并分析.结果根除Hp与儿童ITP疗效的各研究中的合并OR值(95％Cl)为3.55(1.40～9.00),Z=2.66,P=0.008.同时对治疗1个月根除Hp与儿童ITP血小板恢复的各研究的合并OR值为78.26(18.80～137.71),Z=2.58,P=0.010.各研究的敏感性分析稳定性较差且无发表偏倚.结论：根除Hp有利于儿童ITP疗效的好转,且治疗方法切实可行.这为ITP患儿提供了一个非免疫抑制治疗的新方法,具有重要的临床意义,值得推广应用.但由于本研究纳入的文献数量有限,为得到较全面、合理的结论,将来仍需开展大量的多中心及大样本的病例对照研究,为儿童ITP的防治提供可靠的参考依据.
  • 摘要：目的:了解血栓弹力图检查在弥散性血管内凝血(DIC)患儿中的诊断作用.方法:收集2010年1月到2012年6月入住复旦大学附属儿科医院PICU和ClCU的DIC患儿117例,同时设非DIC组94例,包括临床上易与DIC混淆的疾病如重症肝病出血,先天性凝血功能紊乱等以及健康儿童.病例组和对照组均测血小板计数,常规凝血功能四项,D-二聚体和血栓弹力图.计算血栓弹力图各指标R时间,α角,MA,A值的敏感度和特异度,比较血栓弹力图各指标和常规凝血功能检测对DIC的诊断作用.结果:病例组的平均R时间为(13.257±3.25)秒,显著长于对照组的(4.471±2.58)秒(p=0.0005),病例组的平均α角为(37.15±1.37)°,明显小于对照组的(55.6±3.79)°(p=0.001).病例组的MA值和A值也显著小于对照组.其中R时间和α角的95％可信区间分别为[1.298,5.389]和[1.820,2.224],与DIC有良好的相关性.把R时间大于8分钟作为阳性时,其诊断DIC的敏感度和特异度分别为57.1％和85.7％,其特异度显著高于常规凝血功能检测的指标PT,APTT,D-二聚体(特异度分别为27％,42％,68％).结论:血栓弹力图在诊断儿童弥散性血管内凝血方面,相对常规凝血功能检测来说,特异度较高,能发挥良好的诊断作用.
  • 摘要：目的:研究重型β地中海贫血(β-TM)各种基因型分布情况,探讨基因突变类型与临床特征的相关性.方法:回顾性分析2010年至2012年重庆医科大学附属儿童医院住院治疗的101例重型β地贫患儿临床资料.结果:(1)本研究中患儿主要症状及体征包括贫血(100％)、黄疸(80.2％)、肝脏肿大(68.7％)、脾脏肿大(87.9％).(2)外周血呈小细胞低色素贫血表现,但部分患儿MCV低下不明显,血红蛋白电泳及基因检查发现其中10例患儿为β地贫复合HbE病,所有初诊HbF均显著增高,平均64.39％.(3)101例患儿中1例合并缺铁性贫血.(4)基因检测共发现10种β基因突变类型,由这10种基因型构成22种基因组合,前5位突变位点为CD41-42(31.69％)、CD17(28.22％)、IVS-2-654(25.25％)、TATAbox-28(3.96％)和TATAbox-29(1.98％).结论：(1)β-TM的主要临床表现为贫血、黄疽、肝脾肿大。(2)其外周血常规提示小细胞低色素贫血，但部分患儿MCV低下不明显，初诊HbF显著升高，介于30%-90%之间。(3)p地贫复合HbE病亦可表现为重型。(4)β-TM可合并缺铁性贫血。(5)β-TM基因突变类型以CD41-42,IVS-2-654,CD17,TATAbox-28和TATAbox-29为主，其构成情况与四川、重庆地区基因分型情况相符。(6)不同基因类型的β-TM患儿其他临床特征比较无显著差异，但β0/β+民表型的MCV值及肝脾肿大程度较β0/β0明显。(7)本研究中患者失访率高，治疗率偏低，故其管理十分重要。
  • 摘要：目的：探索和总结我国儿童肝炎相关再生障碍性贫血(HAAA)的临床特征与疗效.方法：电子检索在中国生物医学文献数据库和万方数据库1980～2011年收录的所有儿童HAAA文献资料,对各病例的起病过程,临床表现、辅助检查、诊治方法与临床疗效等资料进行统计分析.结果：共检索到22个可供分析的相关临床研究报道,总计50例HAAA患儿,男41例,女9例;平均年龄8.2岁;罹患肝炎至血细胞减少的间隔时间平均为10周;肝炎病因多未能最终明确;13例为极重型再障,22例为重型再障,15例非重型再障;免疫抑制治疗(IST)13例,皮质激素联合雄性激素等非IST治疗27例,10例仅对症支持治疗.结果总有效率仅28％,28例死亡(1个月内死亡15例),10例对症支持治疗者无1例有效.但IST总有效率(69.2％)显著高于非IST治疗(18.5％),X2=9.920,P＜0.01.结论：我国儿童HAAA以重型再障为主,早期死亡率高.早期诊断意义重大,IST联合雄性激素为有效疗法.
  • 摘要：目的：有效推广目前国际上再生障碍性贫血(再障)的诊治原则,为儿童再障规范诊治,提供科学的原则与方法.方法：归纳与整理近期英国《再生障碍性贫血诊疗指南(简称"指南")》中的,与再障临床诊治密切相关的内容.结果：比较全面地归纳近期英国《指南》中的,与再障诊治密切相关的,具有较高参考价值与临床操作性的,有关再障流行病学、诊断标准、鉴别诊断要点、临床治疗方法选择原则、主要治疗方法细则与不良反应防治、诊疗重点注意事项,以及疗效判断标准等.结论：再障是儿童期严重血液病,国内相关研究、诊治规范与疗效水平等均远滞后于儿童白血病.有必要推广与参照国际先进的诊疗标准,开展儿童再障规范诊治,以提高儿童再障远期疗效、降低病死率、提高生存率与生存质量,缩短与国际间的差距.
  • 摘要：目的：分析儿童获得性再生障碍性贫血(AAA)异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后Epstein-Barr病毒(EBV)血症及EBV相关性疾病的发生情况,探讨高EBV血症及EBV相关性移植后淋巴组织增生性疾病(PTLD)发生的危险因素,并评估利妥昔单抗抢先治疗的效果.方法：选择2010年5月至2012年9月,于上海儿童医学中心行allo-HSCT,并予以系统监测外周血EBV-DNA拷贝数的41例AAA患儿为本研究的研究对象.造血重建后每周至少检测1次外周血单个核细胞中的EBV-DNA拷贝数.若拷贝数大于1×105copies/ml,则考虑为高EBV血症.对移植后外周血EBV-DNA拷贝数持续升高(大于1×105copies/ml且抗病毒治疗2周仍持续进展,或拷贝数1周内上升2个数量级并超过1×106copies/ml)的患儿,予以利妥昔单抗抢先治疗.结果：儿童AAA allo-HSCT后EBV血症的发生率为82.9％(34/41),高EBV血症的发生率为61.0％(25/41),EBV相关性疾病的发生率为14.7％(5/41).移植物CD3阳性的细胞数量小于2×108个/kg是移植后高EBV血症发生的危险因素(OR=29.268).本组41例患儿中有10例行利妥昔单抗抢先治疗,其中8例(80.0％)对第1次利妥昔单抗治疗有效.第1次利妥昔单抗治疗后外周血EBV-DNA拷贝数仍持续上升是EBV相关性PTLD发生的危险因素(P=0.022,＜0.05).移植后中位随访12个月,本组41例患儿有35例无病存活,高EBV血症患儿较非高EBV血症患儿相比,1年的移植相关死亡率和2年的总体生存率无显著统计学差异(P=0.303,＞0.05).结论:EBV血症是儿童AAA allo-HSCT后的常见并发症。移植物的CD3阳性的细胞数量<2×108个/kg是移植后高EBV发生的危险因素。绝大部分高EBV血症患儿对利妥昔单抗抢先治疗有效。第1次利妥昔单抗治疗后外周血EBV-DNA拷贝数仍持续上升是EBV相关性PTLD发生的危险因素。移植后密切监测患者外周血EBV-DNA拷贝数，并对高危患者积极予以利妥昔单抗抢先治疗，可提高患者的预后。
  • 摘要：目的：比较不典型再生障碍性贫血(AA)及免疫性血小板减少性紫癜(ITP)病儿临床特点,以减少早期误诊.方法：收集本院收治的44例不典型AA和48例ITP病儿的临床资料,对初诊时的外周血常规、骨髓象、淋巴细胞亚群及应用糖皮质激素和(或)免疫球蛋白治疗4周后的疗效进行回顾性分析.结果：不典型AA组淋巴细胞百分比(LYM)、平均红细胞体积(MCV)、红细胞体积分布宽度(RDW)、平均血红蛋白含量(MCH)、血小板数(PLT)、血小板压积(PCT)、血小板体积分布宽度(PDW)与ITP组比较,差异有显著性(z=-7.664～-2.459,p＜0.05).不典型AA组中31例行骨髓涂片检查,其中2例为增生降低性骨髓象,余为增生活跃性骨髓象,而ITP组中38例均为增生活跃性骨髓象.不典型AA组淋巴细胞比例增高者多于ITP组(x2=16.048,p＜0.05).不典型AA组骨髓巨核细胞数、CD3+T细胞比例、CD19+B细胞比例与ITP组比较,差异有显著性(z=-4.979～-7.383,p＜0.05).应用糖皮质激素和(或)免疫球蛋白治疗4周后,ITP组治疗反应较不典型AA组好(z=-3.455,p＜0.05).结论：不典型AA外周血淋巴细胞比例、MCV、MCH、RDW、PDW增高,骨髓淋巴细胞比例增高、巨核细胞数增高不明显甚至降低,淋巴细胞亚群CD3+T细胞比例增高、CD19+B细胞比例不增高甚至降低,应用糖皮质激素和(或)免疫球蛋白治疗效果不佳,与ITP鉴别有一定指导价值.
  • 摘要：目的：通过检测Th17细胞转录因子RORγt及其效应因子IL-17在儿童再生障碍性贫血(AA)不同阶段的表达水平,探讨Th17细胞在儿童AA发病过程中的作用.为儿童AA患者的诊断和预后评估寻找新的免疫学指标.方法：通过实时定量聚合酶链反应(RT-PCR)方法检测30例初诊AA患者(SAA组17例、CAA组13例)和20例免疫抑制剂治疗有效患者(SAA组10例、CAA组10例)骨髓中单个核细胞转录因子RORγt表达水平.通过ELISA法测定20例初诊AA患者(SAA组12例、CAA组8例)、37例免疫抑制剂治疗有效患者(SAA组19例、CAA组18例)和9例免疫治疗无效患者(SAA组6例、CAA组3例)血浆中IL-17的表达水平.结果：SAA初诊组、CAA初诊组转录因子RORyt表达水平明显高于正常对照组(P<0.05)，分别为(392.99±423.22)、(143.58±86.61)、(54.64±27.62)×10-3.SAA治疗有效组转录因子RORYt表达水平(69.24±42.38)×10-3低于初诊组(P<0.05)，CAA治疗有效组转录因子RORyt表达水平(89.83±68.77)×10-3低于初诊组，但差异无统计学意义(P=0.107)。SAA初诊组、CAA初诊组患者血浆中IL-17水平均明显高于正常对照组(P<0.05)，分别为(10.81±2.75)、(11.95±3.69)、(3.68±1.08)ng/L;S从初诊组与C从初诊组之间无明显差异(P>0.05);S从治疗无效组、CAA治疗无效组外周血中IL-17水平分别为(9.34±3.14)、(6.96±3.71)ng/L，明显高于SAA治疗有效组、CAA治疗有效组(6.74±2.82)、(6.08±2.74)ng/L(P<0.05);CAA,SAA治疗有效组I L-17水平明显低于初诊组，但仍高于正常对照组(P<0.05)。结论:(1)AA患者骨髓转录因子RORyt表达水平增高，同时外周血IL-17水平明显增高，治疗有效患者转录因子RORyt表达水平及IL-17水平下降，并且两者存在相关关系。(2)Th17细胞可能作为监测AA患者免疫功能异常及评估免疫抑制剂疗效的指标。(3)通过针对Th17细胞的治疗，可能为治疗AA提供一种全新的免疫治疗思路。
  • 摘要：目的：探讨应用兔抗胸腺免疫球蛋白(rATG)联合环孢素(CSA)及泼尼松,斯坦唑醇四联免疫抑制疗法(IST)治疗儿童重型再生障碍性贫血(SAA)的疗效及其影响因素.方法：应用四联免疫抑制疗法治疗我院18例SAA患儿,药物用法:rATG 3.5～3.75mg/(kg.d)静脉滴注5d,同时静脉滴注氢化可的松8mg/kg·d预防过敏反应第6天开始使用CSA 4～6mg/(kg·d),泼尼松1～1.5mg/(kg.d),斯坦唑醇0.1mg/(kg.d)治疗,根据CSA血药浓度调整CSA用量,泼尼松在1个月内逐渐减量并停用,辅以成分血输注、抗感染及对症支持治疗.结果：中位随访时间11(6～34)个月,随访的18例中基本治愈2例,缓解6例,明显进步5例,无效5例,总有效率和显效率分别为72.2％和44.4％.rATG治疗过程中10例(55.5％)出现发热,8例(44.4％)出现血清病,1例在治疗过程中出现抽搐,无治疗相关死亡.疗效相关统计分析显示:治疗前血小板计数≥15×109/L和中性粒细胞＞0.3×109/L患儿的总有效率增高(P=0.03).结论：rATG联合CSA的四联免疫抑制疗法是治疗儿童SAA的一种有效方法,治疗前的血小板及粒细胞绝对数是影响疗效的因素.
  • 摘要：目的：探讨重型β-地中海贫血移植前脾切除对造血干细胞移植的影响.方法：病例回顾性分析因重型β-地中海贫血行造血干细胞移植的患儿69例.结果：11例行移植前脾切除的Ⅲ度患儿与20例未脾切除的Ⅲ度患儿相比较,脾切除组的肝脏大小比未切除组的大(5.0±2.1 vs.3.8±1.1cm;P=0.047),血清铁蛋白较未脾切除组患儿的高(3724.22±2252.78 vs.2215.62±1307.86ng/ml;P=0.033),移植前血小板计数较未切除组的多(496.00±224.63 vs.231.05±92.43×109/L;P=0.001),中性粒细胞恢复时间(15.2±3.2 vs.20.5±7.4天;P=0.010)及血小板恢复时间(19.0±8.2 vs.30.6±14.8天;P=0.018)均较未脾切组的短.移植前脾切除的100天内的红细胞输血量都较未脾切除组少(P=0.030).移植前脾切除组的+30d(P=0.001)及+50d(P=0.007)的PLT计数显著多于未切除组.移植前脾切除和未脾切除组在移植结局上的差异无统计学意义.移植前脾切除组的GVHD、VOD、HC的发生率与脾切除组的相比并无统计学意义.移植前脾切除组和未切除组在围移植期感染、严重致死性感染的发生率上无统计学差异.移植前脾切除组和未脾切除组的5年EFS(62.3±15.0％ vs.35.0±10.7％;P=0.176)及5年OS(72.7±13.4％ vs.61.0±14.0％;P=0.883)无统计学差异.结论：重型β-地中海贫血进行移植前脾切除可缩短植入时间;减少移植后输血量;对植入、排斥、GVHD、VOD、HC、感染的发生无明显负面影响;并未降低无病生存率及总生存率.
  • 摘要：目的：了解目前重型地贫患儿传统治疗方法的现状,为政府制定卫生政策提供依据.方法：2012年,以电话访谈的方式对在我院血液科输血治疗的41例重型β地贫患儿基本情况进行初步调查,并预约来医院调查,以问卷调查及病历资料复习的方式收集41例患儿输血、去铁及费用情况和出生相关因素资料.结果：(1)41例地贫患儿输血情况:37例患儿中重度贫血(Hb)才开始输血,占90.2％;仅4例患儿Hb90-105g/L即开始输血,占9.8％.3例患儿未规律输血,1例因经济原因,1例因路途遥远,1例因缺乏对本病基本认识.(2)铁负荷及去铁情况:41例地贫患儿中34例近半年监测了铁蛋白,占82.9％,铁蛋白＞1000ng/ml者31例,占91.2％.41例患儿中10例较规范去铁治疗中,占24.4％,1例应用地拉罗司,另外9例使用去铁酮.20例患儿未规范行去铁治疗,间断使用去铁酮或去铁胺或二者联合去铁治疗,占48.8％.11例未开始去铁,占26.8％.(3)生活状况分析:6例患者未接受义务教育,占14.6％;能正常生活及生活可自理的患儿34例,占82.9％;需要照顾或特殊照顾的患儿7例,占17.1％.月均输血费用(报销后)(767±308)元;10例去铁剂用法规范化的地贫患儿月均去铁费用(1414±374)元.结论：地区地贫患儿尚缺乏规范化的治疗和管理,输血与去铁费用较高,患儿的生活质量较差,亟待有关各方面的高度重视和关怀.
  • 摘要：目的：调查重庆市儿童小细胞低色素贫血的病因及其构成比.方法：对来本院血液科门诊就诊的236例小细胞低色素性贫血儿童检测血红蛋白组分、铁代谢状态及珠蛋白基因型,同时问诊调查年龄、民族、籍贯、生产史及喂养史等.采用醋酸纤维薄膜电泳检测成人血红蛋白A2 (HbA2),碱变性法测定胎儿血红蛋白(HbF);比色法测定血清铁(SI)、总铁结合力(TIBC),并计算转铁蛋白饱和度(TS).Gap-PCR检测三种常见的α-珠蛋白基因缺失类型,反向点杂交法(RDB)检测3种常见的α-珠蛋白基因突变类型和中国人常见18种β-珠蛋白基因突变类型.结果：236例小细胞低色素性贫血儿童中,确诊缺铁性贫血(IDA) 88例,β-地中海贫血93例,α-地中海贫血43例,α-合并β-地中海贫血4例.另外有8例原因未明.据此得知,重庆市儿童小细胞低色素性贫血中地中海贫血的检出率和携带率分别为59.32％和63.98％,缺铁性贫血的检出率为58.47％,原因不明者占2.69％._SEA/ααα是α-地中海贫血最常见的缺失类型,占68.08％;β-地中海贫血常见的前三种突变类型依次是CD17(35.05％)、CD41-42(34.02％)和IVS Ⅱ-654(15.46％).结论：该研究阐明了地贫是引起重庆市儿童发生小细胞低色素性贫血最主要的原因,其次为IDA.由于小细胞低色素性贫血在临床上通常被认为是IDA的指征,故该研究所得出的结论具有很强的临床指导性和重要的优生优育意义.
  • 摘要：目的：报告我院收治的1例种痘水疱病样EB病毒感染相关淋巴细胞增生性疾病,提高对该病的认识.方法：结合文献资料,对1例患儿的临床表现、病理特点、治疗转归进行分析整理.结果：患儿幼年起病,临床表现为种痘水疱病样皮疹,以四肢、臀部为重,冬轻夏重.随病情进展,皮损症状加重,出现多系统症状.病理结果示:角化过度,真皮浅层血管周围少-中量淋巴细胞为主的炎细胞浸润;免疫组化结果示:CD3(+),CD43(+),CD20(个别+),CD79a(个别+),Ki-67(+约20％),EBV编码的小RNA(EBER)(+).外周血及水疱液EBV DNA拷贝数显著增高.结论：该病极为罕见,临床表现独特,与EB病毒感染密切相关,有进展为种痘样水疱病样T细胞淋巴瘤(HVLL)的可能,目前尚无特异性治疗方法,预后有待于进一步观察.
  • 摘要：目的：分析比较婴幼儿与3岁以上儿童免疫性血小板减少症(ITP)的临床特点.方法：收集2008年9月至2010年4月在四川大学华西第二医院收治的339例ITP患者,按年龄分为婴幼儿组和3岁以上儿童组对其临床资料进行回顾性分析.结果：(1)ITP患者婴幼儿组男性患者偏多,3岁以上儿童组女性患者偏多,但两组间差异无统计学意义.(2)婴幼儿组入院时血小板中位数低于3岁以上儿童组,但两组差异无统计学意义;(3)婴幼儿组骨髓巨核细胞增高比例低于3岁以上儿童组,差异有统计学意义(P＜0.05);(4)婴幼儿组经治疗后血小板计数达到或超过100×109/L的时间短于3岁以上儿童组,差异有统计学意义(P＜0.05).(5)婴幼儿组输注血小板比例低于3岁以上儿童组,两组间差异无统计学意义(P＜0.05).结论：婴幼儿与3岁以上ITP患者相比,男性比例高,大部分无明显诱因,以皮肤粘膜出血为主;婴儿入院时血小板中位数较低,血小板上升至正常的时间较短,对治疗反应比3岁以上儿童好.
  • 摘要：目的：探讨免疫性血小板减少症(ITP)患儿的幽门螺杆菌(Hp)感染状况和相关危险因素,及其与T细胞亚群变化的关系.方法：利用C13呼气试验(13C-UBT)检测154例ITP患儿和154例正常儿童,并对ITP患儿进行问卷调查;利用流式细胞仪检测外周血T细胞亚群的变化.结果：新诊断的、持续性及慢性ITP和正常对照四组Hp感染率比较差异无统计学意义(P＞0.05);年龄大、父母有胃病史及家庭成员＞5是ITP患儿Hp感染的危险因素;Hp阳性与阴性ITP患儿的CD3+、CD8+及CD4+T细胞比例,以及CD4/CD8比值比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).结论：本研究从Hp感染率及相关危险因素、T细胞亚群三方面分析,未发现Hp感染与儿童ITP相关.
  • 摘要：目的：了解造血干细胞移植后血液病患儿的生存质量,探讨患儿生存质量和家长应对方式的关系.方法：采用儿童生存质量普适性核心量表(PedsQL4.0)和父母用应对方式量表(The Coping Health Invention for Parents,CHIP)2011.12～2013.2对就诊于北京儿童医院血液病中心的33名造血干细胞移植后血液病患儿及其家长进行调查.采用PedsQL4.0调查患儿的生存质量,采用CHIP测量父母采用哪些应对方法来保持正常的家庭生活的.患儿纳入标准:①所有患儿均被诊断为各种恶性血液病,有移植的适应症;②年龄2岁～18岁,移植术后3个月;③移植后有临床的植活证据,现处于无病状态;④智力正常,无精神器质性疾病;有一定的理解能力;⑤均依据伦理学原则征得家长和患儿同意.结果：生存质量总分为69.44±16.15,被调查的33名患儿父母中,采用其中35个以上应对方法的占32人(96.9％),采用40个以上的占24人(72.7％),患儿父母亲的应对方式在分量表2有显著性差异.患儿家长认为"保持家庭团结、合作和乐观态度"对维持正常的家庭生活最为有用,其次是"通过向医务人员咨询和与其他父母交流,了解疾病情况",而"寻求社会支持,维护自尊和心理稳定"的作用最小;分析父母认为对维持正常家庭生活作用最大的5项应对方式中有4项都属于分量表1,而认为作用最小的5项应对方式中则都属于分量表2;患儿家长越多采用"保持家庭团结、合作和乐观态度"的应对方式,患儿的社交功能得分越高;家长越多采用"社会支持,维护自尊和心理稳定"的应对方式,患儿的生理功能、情感功能和总功能得分越高;家长CHIP量表得分越高,患儿生理功能和总功能得分越高.结论：造血干细胞移植后血液病患儿生存质量值得关注,提高患儿家长积极应对水平有助于提高患儿的生存质量.
  • 摘要：目的：分析骨髓细胞形态学检查结果,探讨骨髓细胞形态学在血液病中的诊断价值.方法：选取2006年至2010年在我院初次行骨穿检查的832例患儿,对其骨髓结果进行回顾性分析.结果：2006-2010年832例患儿中学龄期儿童比例最高占25.6％,其次为婴幼儿占21.4％.各年龄阶段均以原发性血小板减少性紫癜(ITP)构成比最高.骨髓细胞形态学检查诊断中常见的疾病依次为:ITP、感染骨髓象、增生性贫血、缺铁性贫血(IDA)、急性白血病(AL)、再生障碍性贫血(AA).结论：实验室骨髓细胞形态学检查是造血系统疾病诊断的基础,正确的血细胞计数以及血细胞形态学的详细观察仍然是最基本的诊断方法,具有重要价值,除血液系统疾病本身,其他如不明原因发热、肝脾、淋巴结肿大者也应尽早行骨髓检查,早期诊断早期治疗,以免延误最佳治疗时机.
  • 摘要：目的：异基因造血干细胞移植是治疗儿童血液系统疾病的有效手段.由于获得人类白细胞抗原(HLA)全相合供体的概率较小,限制了移植的开展.单倍体移植克服了供体的限制,在国内外得到了广泛的推广,但单倍体移植在儿童恶性血液病中的应用尚未见报道.本研究通过回顾性分析本中心的单倍体移植病例,探讨单倍体移植在儿童恶性血液病应用中的可行性.方法：2012年8月到2012年12月接受单倍体移植的6例恶性血液病患儿,包括难治性、复发性急性淋巴细胞白血病2例、重型再生障碍性贫血1例,慢性粒细胞白血病1例,急性髓细胞白血病2例,年龄8-14岁,体重23kg-60kg.3例接受父亲来源的干细胞,3例接受母亲来源的干细胞.01天输入脐带血干细胞和单倍体骨髓干细胞,02天输入单倍体来源的外周血干细胞.中性粒细胞＞0.5×109/L连续3天为粒细胞植活,血小板＞20×109/L连续5天为血小板植活.观察供体HLA相合位点数和相合位点基因、供-受体KIR、受体HLA抗体及供体输注的干细胞数与植活、GVHD、感染、生存状态的相关性.结果:6例患儿均获得造血重建，其中粒细胞植入中位时间为11.8天(10-15天)，血小板植入中位时间为，4.2天(12-16天)。移植后第30天检查嵌合度测定(STR)为94.5-98.3%，中位百分百为96.5%;检查骨髓均提示增生活跃;2例血型主要不相合病例中，1例在28天时转变为供体血型，1例在50天时血型转变。全部患儿均有不同程度的急性GVHD出现，主要表现在皮肤，病例1,2,6有胃肠道GVHD症状，给予甲基强的松龙、MTX联合环胞霉素A(或者他克莫司)治疗后，病例1、6发生胃肠道慢性GVHD，其余4例病情控制。6例患儿中均未出现VOD.结论:单倍体移植可以用于儿童恶性血液病，表现为植活所需时间短、并发症可以控制。其中供受体H LA相合为点数、供体HLA抗体与患儿的预后密切相关。
  • 摘要：目的：探讨儿童噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)的预后相关危险因素.方法：采用回顾性分析,对2008年12月-2013年5月我院收治的101例HLH患儿的临床表现、实验室检查资料及预后资料进行系统分析,按随访患儿生存情况分为生存组和死亡组,采用单因素和多因素Logistic回归分析影响患儿预后的危险因素.结果：101例患儿存活61例,死亡40例,死亡率39.6％,多因素Logistic回归分析结果显示,发热超过1月、白蛋白降低,EB病毒感染、伴有神经系统损害及未做化疗与预后显著相关(P值均＜0.05值),为死亡主要危险因素.结论：HLH病情复杂,进展迅猛,病死率高,早期诊断,早期化疗可提高患儿的生存率,应针对患儿死亡危险因素制定相应的治疗措施,以降低死亡率.
  • 摘要：目的：探讨儿童噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)的遗传背景及发病机制.方法：采集一例继发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症患儿及其父母外周血,应用聚合酶链反应方法扩增PRF1、UNC13D、STXBP2、XIAP、STX11、ST2DIA等6个已知与家族性噬血细胞综合征相关的基因,并进行基因测序,逐一与人类基因组对比.结果：检测到患儿PRF1基因存在2个同义突变;STXBP2基因虽存在8个突变,但无明确病理意义;SH2D1A基因存在1个非翻译区突变,仅为基因多态性.UNC13D基因检测出5个HLH相关突变位点,其中外显子(EXON)5周围内含子突变(c.388+122C＞T)患儿及其父母同为纯和突变;患儿及其母亲EXON1周围内含子突变(c.117+30G＞A)、EXON 18周围内含子突变(c.1596+36A＞G)、EXON24周围内含子突变(c.229g-46C＞T)为杂合突变,其父亲为纯合突变;患儿Exon28周围内含子杂合突变(c.2709+48C＞T),其父为纯合突变.据文献报道这五个突变均在巨噬细胞活化综合征(一种特殊类型的继发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症)患者中检测到.患儿XIAP基因EXON6检测到一个纯合错义突变(c.1268A＞C p.GIn423Pro),其母该位点为杂合突变,该突变据报道在原发性免疫缺陷病家系中发现并可能作为一个诊断指标,并且可能作为周期性发热的诱病因素,影响单核细胞功能.结论：检测出的UNC13D EXON5周围内含子该家系同为纯和突变(c.388+122C＞T),另外四个UNC13D突变位点患儿父亲均为纯合突变,但患儿父亲并未出现噬血现象.上述基因突变可能与HLH疾病的发展相关,但需进一步进行功能试验确认该突变是否能导致MUNC13-4蛋白(UNC13D编码蛋白)的功能异常而直接导致HLH的发生.患儿XIAP基因存在1个突变,该突变与X-连锁淋巴细胞异常增生症2型相关,属于先天性免疫缺陷病范畴,该症可以合并HLH,但发生机制不明.与HLH发病相关的遗传背景尚存许多未知领域,需进一步深入研究.
  • 摘要：目的：探讨噬血细胞综合症的临床特征及影响预后因素,为临床治疗提供依据.方法：选择2006年1月～2011年12月我院收治的噬血细胞综合症患儿26例,回顾分析所有患儿的临床表现、实验室检查、病因及转归等资料.结果：死亡10例,好转或痊愈16例.原发与继发性HPS转归情况比较,X2=7.825,P＜0.05,差异有统计学意义.两组年龄(t=2.807)、肝肿大(t=2.817)、脾肿大(t=2.651)、白细胞计数(t=2.580)、血小板(t=2.814)、纤维蛋白原(t=2.984)、乳酸脱氢酶(LDH)(t=2.667)和丙氨酸转氨酶(ALT)(t=2.514)比较,差异有统计学意义,P＜0.05.结论：儿童噬血细胞综合征病因复杂,临床特征多样,应结合患儿个体特征进行临床治疗.
  • 摘要：目的：探讨儿童噬血细胞淋巴组织细胞增生症(HLH)的临床特征、诊治和预后.方法：回顾性分析2003年2月至2012年12月间在复旦大学附属儿科医院血液科诊治的HLH患儿的起病情况、临床特征、治疗和转归.结果：共36例患儿,其中男孩24例,女孩12例,男女之比2∶1,诊断时中位月龄32.5月(7-151月).起病时所有患儿都有发热,脾脏肿大34例(94.4％),肝脏肿大33例(91.6％),有抽搐表现者8例(22.2％).实验室检查外周血三系均降低者29例(80.6％),红细胞和血小板降低者7例(19.4％);肝功能损害29例(80.6％);铁蛋白500～1000ng/ml 2例(5.6％),1000～2000ng/ml10例(17.8％),＞2000ng/ml20例(55.6％);纤维蛋白原例(69.4％);甘油三酯＞3.0mmol/L 22例(61.1％);骨髓象见噬血细胞23例(63.9％).病原学检查阳性者24例(66.7％),其中EBV感染13例(36.1％),CMV感染4例(11.1％),支原体感染3例(13.9％),细菌感染3例(8.3％),RSV感染1例(2.8％).继发于川崎病和幼年型类风关各1例.诊断原发HLH3例(8.3％),其中2例检出HLH基因缺陷,1例05年起病者未行基因检测但其同胞弟弟10年发病检出基因缺陷.其余7例原因不明.所有患儿起病至诊断明确中位时间20天(7-118天).36例中34例(94.4％)接受地塞米松、环孢素、VP-16化疗.4例(包括2例原发HLH)分别在诊断后2、4、4和5个月接受造血干细胞移植,其中1例移植后1个月死亡,3例分别随访19、26和34个月生存.2例EBV相关HLH1例仅接受地塞米松治疗,1例仅对症支持治疗,分别随访6和14个月生存.所有患儿中位随访时间12.5月(1-97月),20例生存,13例死亡,死亡原因均为疾病进展,3例失访,均在初治后2月内自行终止治疗.所有患儿5年EFS 54.2±8.5％.结论：儿童HLH起病急进展快,除外周血象减低、高铁蛋白、低纤维蛋白原和高甘油三酯血症外,还可有肝功能损害和中枢受累表现,诊断时应行基因检测并寻找继发因素,造血干细胞移植是HLH的有效治疗手段.
  • 摘要：目的:本研究皆在分析儿童噬血细胞综合征(HPS)的临床特征、治疗及预后危险因素,评价减量HLH-04方案(VP-16剂量减半)治疗儿童HPS的疗效,并与标准HLH-04方案的疗效进行差异性分析.方法:回顾分析2010年1月至2012年9月我院血液科收治的52例儿童HPS的临床表现、实验室检查、治疗及预后情况.结果:52例HPS患儿中感染相关性43例,EBV感染占78.84％;所有病例均出现发热,92.30％为持续性,肝脾淋巴结肿大、黄疸、胸腹腔积液发生率相对高.实验室检查以肝功能损害最为突出(100％),以酶学改变(LDH、AsT、ALT、GGT)及低白蛋白血症为主;其次为骨髓有噬血细胞现象(85.78％)、全血细胞减少(70.7％)、凝血功能障碍(52.4％)、NK细胞减少.与标准组相比,采用HLH-04方案(VP-16剂量减半)治疗HPS差异无统计学意义(p＜0.01);与死亡组对比,缓解组中胆红素水平LDH、IFN-y、IL-6水平较低,纤维蛋白原水平、血小板计数较高,且差异有统计学意义,可以作为HPS的预后判断指标,铁蛋白水平差异均无统计学意义,死亡组中有5例出现胆酶分离现象.结论:儿童HPS多由病毒感染,EBV感染最为常见,临床表现多样;胆红素水平LDH、IFN-γ、IL-6水平、纤维蛋白原水平、血小板计数可作为HPS预后指标,胆酶分离现象是HPS死亡的危险因素之一;HLH-04方案(VP-16剂量减半)治疗HPS疗效明显,副作用少,患者耐受性好,且安全性较高.
  • 摘要：目的：探讨4羟基丁酸尿症临床特征及实验室诊断方法.方法：应用头磁共振成像(MRI)、尿气相色谱-质谱(GC/MS)半定量检测及ALDH5A1基因突变分析多层面明确2012年6月至2013年6月天津市儿童医院收治6例4羟基丁酸尿症患儿诊断.结果：6例均存在精神运动发育落后,3例存在癫痫发作,5例起病年龄＜1岁,4例头MRI示双侧对称性苍白球病变,6例尿GC/MS半定量检测示尿4-羟基丁酸与内标比值增高(1252.4～9059.8),6例ALDH5A1基因突变分析示不同位点均可出现突变(2例为c.1568C＞T纯合突变,余4例分别为c.691G＞A,c.1568C＞T;IVS9-2delA,c.1568C＞T;c.527G＞A,c.691G＞A;c.904G＞A,c.1022C＞A复合杂合突变).结论：头MRI双侧对称性苍白球病变是本病影像学特征,尿GC/MS为本病诊断依据,ALDH5A1基因不同位点均可发生突变,为本病基因诊断依据.
  • 摘要：目的：测定新生儿体描参数的正常值,了解新生儿肺炎肺功能的改变,探讨婴幼儿体描仪在新生儿中的应用价值,为呼吸系统疾病的诊疗提供客观依据.方法：采用德国耶格公司生产的婴幼儿体描仪检测1～28d的200名健康新生儿和150名肺炎患儿的功能残气量、有效气道阻力和潮气呼吸参数.根据日龄,将其分为1～7d、8～14d、15～21d、22～28d等4个年龄段,并加以比较.结果：正常新生儿FRCp、 VT、Ti、Te、PTEF、TEF25/50/75随日龄呈递增趋势,Reff随日龄呈递减趋势;但除sReff外,余下主要肺功能参数在各年龄组间差异均无统计学意义,而身长、体重却有明显差异(P=0.013,0.004).150名肺炎患儿中有109名(即72.7％)肺功能异常,肺炎组FRCp/kg、TPTEF/TE、VPTEFNE、TEF25显著低于对照组(P均＜0.05),Reff、sReff、PTEF、TEF75明显高于对照组(P均＜0.01).结论：新生儿期肺容积随日龄增加,而气道阻力随日龄降低,但肺的发育较身长、体重的增长缓慢;新生儿体描参数的正常值范围可为临床新生儿急救中呼吸机参数的设置提供理论依据,为早产儿、BPD患儿、先天性胸廓-肺畸形患儿的随访及疾病诊疗提供参考值范围;新生儿肺炎肺功能的异常率较高为72.7％,病变主要累及小气道,以阻塞性病变为主.用婴幼儿体描仪评估新生儿的肺功能切实有效,可敏感反映肺功能的异常.
  • 摘要：目的:为了解未免疫及未完全免疫婴幼儿百日咳感染状况,采取主动监测,采用敏感检测方法:对2011年1月1日～2012年12月31日在首都儿科研究所附属儿童医院就诊及住院的迁延性咳嗽2周以上未免疫及未完全免疫患儿进行调查,了解百日咳感染状况.结果:入组患儿176例，百日咳博德特菌感染率29.0%(51/176)，其中百日咳多重PCR检测阳性51例，血清学检测阳性18例。百日咳患儿年龄23天-4岁，1岁以下患儿46例(46/51,90.2%)，1岁以上患儿5例(5/51,9.8%)。男31例，女20例。1岁以下未接种百白破疫苗婴儿35例，其中3月龄以下31例，3一12月龄4例，1岁以下未完成全程接种11例，1岁龄以上5例患儿均未接种。百日咳春夏季发病较多，秋冬发病较少。9例患儿有家庭内咳嗽病人接触史，与其接触的有慢性咳嗽家庭成员12例，检测百日咳血清抗体阳性12例，百日咳多重PCR阳性3例。百日咳重症、有合并症患儿15例(15/51,29.4%)，有重症肺炎、呼吸衰竭、脑病，腹股沟斜病嵌顿等。结论:未免疫或未获得完全免疫的迁延性咳嗽婴幼儿中博德特百日咳杆菌感染是重要致病因素之一;全年中百日咳发病以春夏为多;百日咳感染婴儿病情重，合并症发生率高;未诊断的成人或年长儿百日咳可能是婴儿的重要传染源。百日咳杆菌多重PCR检测快速、敏感，可用于临床早期诊断。
  • 摘要：目的：探讨以家庭为中心的门诊哮喘儿童护理方法,促进提高儿童哮喘护理水平.方法：1.研究者编制具有信度和效度,包含生活管理、疾病管理、心理管理3个维度,34个条目的哮喘儿童自我及家庭管理健康教育测评量表;2.采用自制基线表和管理量表分4批对2005年-2010年在重庆儿童医院哮喘中心(门诊)就诊的1000名7-16岁(按心理年龄分为3组)哮喘儿童及其家长进行问卷和深度访谈;3.分析调查发现的患儿及其家长在疾病康复中存在的问题及其影响因素;4.根据调查结果建立由专科护士主持,专业医生、专科护士、心理专业人员、患儿家长共同组成的以家庭为中心的哮喘儿童护理团队;制订以家庭为中心的哮喘儿童护理计划,培训团队人员,对年长儿和家长开展针对性健康教育,进行个性化护理和个别交谈、团体游戏、运动处方等心理辅导,每个周期15-18周,结束后采用自我管理量表进行效果评估.结果：1.编制出哮喘儿童自我及家庭管理量表,得到国内同行采纳;2.发现33.57％的哮喘儿童出现社会退缩、交往不良、焦虑抑郁情绪等问题;50％的哮喘儿童家长对疾病缺乏正确的认识、忽视疾病对儿童的心理影响、依从性差;3.患儿年龄、病程、家庭结构、主要照顾者的文化程度、教养方式是影响哮喘儿童自我及家庭管理水平的显著因素;4.根据患儿心理特点和主要影响因素制订的护理计划的实施收到效果,数据表示,患儿情绪、行为显著改善,家庭及其社会支持系统对疾病的认识明显提高,依从性增强,实验者喘息发作频率和肺功能提示,哮喘疾病得到好转;5.初步总结出适合本地区以家庭为中心的儿童哮喘门诊病人护理方法.结论：本地区以家庭为中心的儿童哮喘门诊病人护理方法科学、有效,值得推广.
  • 摘要：目的：探讨不同程度支气管肺发育不良(BPD)患儿潮气肺功能特征.方法：2011年1月至2012年10月在深圳市儿童医院新生儿科及新生儿重症监护病房住院或门诊随访患儿407例,其中健康足月儿188例(足月组),非BPD早产儿113例(非BPD早产儿组),BPD早产儿106例(BPD组),BPD组根据BPD程度分为轻、中、重3组,分别为48、42、16例.所有患儿均除外先天性心脏病、先天性膈疝及咽喉部先天性畸形等影响肺功能的疾病.在校正胎龄44周各组进行潮气呼吸肺功能检测.测试时年龄17～116d,测试时体重1.83～7.00kg,测试时身长40.0～64.0cm.结果：非BPD早产儿组呼吸频率高于足月组[(50±13)比(44±10)次/min,P＜0.01],潮气量、达峰时间比(Tpef/Te)、呼气峰流速(TPEF)则均低于足月组[(25±9)比(29±7)ml、29％±9％比33％±8％、(59±23)比(65±25)ml/s,均P＜0.05],两组功能残气量(FRC)和肺清除指数(LCl)差异均无统计学意义[(20±5)比(19±5)ml/kg,8.4±2.8比8.7±3.4,均P＞0.05].BPD中、重组呼吸频率[(57±9)、(58±10)次/min]均高于非BPD早产儿组(均P＜0.05),BPD轻组呼吸频率[(53±13)次/min]与非BPD早产儿组差异无统计学意义(P＞0.05).BPD轻、中、重组潮气量和LCI与非BPD早产儿组差异均无统计学意义(均P＞0.05),Tpef/Te和FRC除BPD轻组[24％±13％,(18±5)ml/kg]与非BPD早产儿组差异无统计学意义(均P＞0.05)外,中、重组[20％±9％、18％±5％,(15±3)、(15±4)ml/kg]均低(均P＜0.05),TPEF则只有重组[(85±11)ml/s]高于非BPD早产儿组(P＜0.05).除LCI外,各指标与BPD严重程度显著相关(均P＜0.05).结论：非BPD早产儿和BPD患儿均有不同程度的呼吸节律改变,肺容量降低、通气不均一,通气效率低,小气道阻力增大.中重度BPD患儿有明显的肺弹性回缩力增加和大气道狭窄.
  • 摘要：目的：探讨气管镜下微创介入治疗婴幼儿声门下气管狭窄的有效性和安全性,并探寻治疗的最佳适应、治疗时机以及合适的诊治程序.方法：2009年7月至2013年6月对上海儿童医学中心16例经颈胸部CT平扫加气道三维重建技术和气管镜或者喉镜检查明确存在声门下气管狭窄患儿,接受给予支气管镜下球囊扩张成形术、氩气刀、二氧化碳冷冻等介入等微创治疗,并对不同类型的声门下狭窄微创后的疗效、并发症以及转归进行综合分析.结果：治疗有效14例,总体有效率87.5％.16例患儿按狭窄的成因性质分类,获得性声门下狭窄12例,有效率100％;原发性声门下狭窄4例,有效率50％.按狭窄的严重程度的Cotton-Myer分类,轻度狭窄8例,有效率87.5％;中度狭窄6例,有效率83.3％;重度狭窄2例,有效率为100％.其中3例声门下狭窄的患儿因术后狭窄复发接受了头颈外科的喉气管重建术.操作过程中出现一过性的低氧血症,是最常见的并发症.结论：在气管镜下通过微创治疗的方式治疗声门下狭窄前,应充分了解狭窄的严重程度、长度、狭窄的成因性质,严格把握治疗的指征和时机.多种微创手段的联合应用可以降低治疗后并发症的发生率,并提升治疗效果.
  • 摘要：目的：回顾性分析并总结北京儿童医院所收治的儿童变应性支气管肺曲霉菌病(ABPA)病例,旨在提高对该病的认识,以其早期诊断及治疗.方法：以北京儿童医院2010年3月至2012年9月收治的ABPA病例为研究对象,收集病例的临床资料、实验室检查、影像学检查及治疗预后信息,并进行统计分析.结果：2010年3月至2012年9月北京儿童医院总收治ABPA患儿7例,全部为学龄期儿童,年龄为7岁2月至13岁8月不等.3例为明确的支气管哮喘患儿,1例卡塔格纳综合征,1例怀疑为原发纤毛不动症,另外两例怀疑为囊性纤维化,其中一例最终经基因检测确诊囊性纤维化.7例患儿中最显著的临床表现为咳嗽(7/7)、喘息(4/7)、咳痰(4/7)、发热(3/7)及咯血(2/7).7例患儿中有5例外周血嗜酸细胞明显升高,两例嗜酸细胞计数正常.7例患儿的血清总IgE水平均显著升高,1000IU/ml至＞5000IU/ml不等;血清过敏原检测结果显示所有患儿均对包括户尘螨、霉菌等多种致敏原过敏,7例患儿对烟曲霉均有不同程度过敏.7例患儿中只有两例患儿痰真菌培养为烟曲霉阳性.影像学检查均有明显的肺部浸润表现,6例患儿有中心型支气管扩张.肺功能表现有阻塞性或混合性通气功能障碍.诊断后有6例患儿进行了治疗,包括口服糖皮质激素、抗真菌治疗(伊曲康唑或伏立康唑口服)及其他对症治疗.治疗后患儿临床症状可以缓解,血清总IgE水平及嗜酸细胞计数下降.结论：儿童ABPA相对少见,临床表现缺乏特异性,但血清总IgE升、血嗜酸细胞计数升高、曲霉菌特异性抗体阳性及中心型支气管扩张等表现相对特异,是ABPA的主要诊断标准.ABPA对激素及抗真菌药物治疗反应较好.
  • 摘要：目的：本文旨在通过临床观察不同治疗组下毛细支气管炎患者临床症状的缓解情况及住院天数,进一步证实高渗盐水雾化吸入及与肾上腺素联合应用治疗毛细支气管炎的临床疗效,评价高渗盐水及肾上腺素吸入对毛细支气管炎的应用价值.方法：选取2012年8月至2013年5月于中国医科大学附属盛京医院小儿呼吸内科住院的2岁以下的急性毛细支气管炎患者154例,根据入院时呼吸困难评分分为两大组,即中、重度毛支组,每大组根据治疗药物不同随机分为四小组.四组的治疗方案分别为吸入普米克+可比特、吸入高渗盐水、吸入高渗盐水+肾上腺素、吸入普米克+可比特治疗12h无效后改为吸入高渗盐水.在治疗前及治疗后4天分别测定临床评分及呼吸频率,计算呼吸困难分差,记录咳嗽、气促及喘息情况明显缓解天数,并记录住院天数.各大组间平行比较,从而分析治疗前后临床症状改善水平统计学差异,对比分析不同治疗方案对毛细支气管炎患者的影响是否存在组间差异.结果：在所有完成实验的患者,中度毛支组中,各治疗组治疗前后在住院天数及临床症状改善程度方面无显著统计学差异(P=0.67).而在重度毛支患者中,与常规普米克+可比特吸入组对比,高渗盐水联合肾上腺素吸入组明显缩短住院时间(P=0.00002),呼吸困难评分在治疗前后明显下降(P=0.0002),临床症状缓解天数明显减少(P=0.002);高渗盐水单一雾化吸入组次之(P值均小于0.02);吸入普米克可比特12h无效者改用高渗盐水吸入后临床症状亦显著改善.结论：1、普米克可必特常规治疗不见好转患者改为应用高渗盐水雾化吸入疗效显著;2、在中度毛支组患者中,各治疗组间或无明显差异;3、在重度毛支组中,高渗盐水联合肾上腺素雾化治疗组疗效明显优于普米克可必特吸入组及高渗盐水单一治疗组,住院天数缩短,评分改善值明显增高.
  • 摘要：目的：研究高分辨肺CT在儿童闭塞性细支气管炎诊断中的意义。方法：回顾性统计北京儿童医院2001年4月至2012年4月临床诊断为闭塞性细支气管炎(BO)的147例患儿高分辨肺CT征象,与同期诊断为儿童哮喘的107例患儿的高分辨肺CT征象对比,寻找可能存在的差异.结果：147例BO患儿肺部高分辨CT可见马塞克灌注征147例,支气管壁增厚86例,支气管扩张80例,黏液栓44例,肺不张32例;对照组107例儿童哮喘患儿肺部高分辨CT仅有马塞克灌注征2例,未见其他异常征象,差异有统计学意义.结论：儿童闭塞性细支气管炎最常见的高分辨CT征象为马塞克灌注征、支气管壁增厚、支气管扩张.儿童BO患者的影像学异常持续存在.
  • 摘要：目的：了解学龄期哮喘儿童居家自我照护中存在的问题以及对医疗护理服务的需求,为针对患儿及其家属的自我管理问题采取有针对性的干预措施提供参考依据.方法：应用现象学研究方法,对12例门诊患儿家属进行质性访谈,采用Colaizzi现象学资料分析法,对资料进行分析、整理,提炼出主题.结果：哮喘患儿家庭自我管理现状及需求主要包括5个方面,即照顾者对哮喘患儿的治疗与控制缺乏正确认知,患儿家长治疗、用药依从性较低,患儿的心理护理未得到重视,家庭应对失败,照顾者有得到医院、社会支持的强烈需求.结论：医护人员应加强患儿及家属健康教育,树立正确的疾病观念,给哮喘儿童家庭提供有针对性地支持,改善患儿症状,提高生命质量.
  • 摘要：目的：通过对胃食管反流病患儿的随访,研究儿童胃食管反流病的预后情况,并探讨影响预后的相关因素.方法：通过对95例于2007年1月至2010年12月就诊于我院消化科行24小时食道PH监测确诊为胃食管反流病,除外合并中枢神经系统疾病、结缔组织病、周期性呕吐、消化道畸形(除外食道裂孔疝)、严重的心肺系统疾病的患儿进行随访,最终随访病例共69例.通过患儿症状缓解的情况评价预后情况,应用生存分析计算胃食管反流病患儿累积症状缓解率,并对年龄、性别、治疗方式、RI、Biox-Ochoa标准综合评分、食道裂孔疝、手术治疗、改善饮食和生活习惯、抗酸治疗、过敏史进行单因素Kaplan-meier分析的log-rank检验,将其中有统计学意义的因素引入多因素Cox比例风险模型进行多因素回归分析,探讨影响儿童胃食管反流病预后的相关因素.结果：儿童胃食管反流病的中位累积症状缓解时间为6个月,最终90％的患儿GERD相关症状可消失或明显缓解.但其症状缓解需要的时间较长,达到90％的累积症状缓解时间需要44个月,且有14.5％的患儿生长发育受到影响,身高和(或)体重低于同年龄、同性别儿童的百分之三,并有14.5％的患儿生活、学习质量受到影响.年龄及是否规律治疗是影响儿童胃食管反流病预后的相关因素(P值均小于0.05),酸反流指数、Biox-Ochoa标准综合评分及是否合并食道裂孔疝与儿童胃食管反流病的预后无明显相关性(P值均大于0.05).结论：儿童胃食管反流病治疗所需时间及症状缓解所需时间均较长,可以影响儿童的生长发育.年龄及治疗方式是影响儿童胃食管反流病预后的相关因素,1岁以上儿童预后较1岁之内婴儿预后差,不规律治疗是儿童胃食管反流病预后的危险因素.酸反流指数、Biox-Ochoa标准综合评分及是否合并食道裂孔疝与儿童胃食管反流病的预后无明显相关性.
  • 摘要：目的：评估内镜下球囊扩张术治疗不同病因所致小儿良性食管狭窄的安全性及远期效果.方法：回顾性分析从2005年8月至2012年12月在我院行内镜下球囊扩张术治疗的良性食管狭窄患儿,135例患儿共进行325次扩张,年龄0.1-12岁,病因包括腐蚀性食管炎、先天性食管闭锁术后吻合口狭窄、先天性贲门失迟缓症、先天性食道狭窄等.扩张的指征为不同程度的吞咽困难.所有患儿均成功的进行了次数不等的内镜下食管球囊扩张术.评估指标包括吞咽困难、体重变化、医源性食管穿孔等.扩张效果评价:良好:单次扩张后即有良好效果,无吞咽困难;一般:扩张次数5次以内才取得良好效果,无吞咽困难;欠佳:扩张次数≥5仍存在不同程度的吞咽困难.末次扩张治疗治疗6个月后吞咽困难评估为0或1级被认为治疗有效.结果：三大主要病因分别是先天性食管闭锁术后吻合口狭窄(40.74％;n=55)、先天性贲门失迟缓症(31.11％;n=42)、腐蚀性食管炎(22.96％;n=31).扩张次数为1-12次(平均2.48±1.8次).随访时间6至96个月(平均36±4月).扩张效果:良好52例(38.52％)、一般63例(46.67％)、欠佳20例(14.81％).118例治疗有效(87.41％),17例无效(12.58％).无效的病例中,9例(6.67％)患儿需要胃代食道术治疗,8例(5.91％)患儿进行了食管支架置入术.腐蚀性食管炎组扩张效果较先天性贲门失迟缓症组及先天性食管闭锁术后吻合口狭窄组差.共发生5次(1.54％)食管穿孔,经过内科保守治疗后均治愈.未发生扩张相关死亡事件.结论：食管球囊扩张术是儿童不同原因良性食管狭窄的安全有效的治疗措施.
  • 摘要：目的：了解中国部分地区儿童腹膜透析的概况.方法：搜集并分析国际儿童腹膜透析协作网-中文版(IPPN CHINA)的资料.结果：国际儿童腹膜透析协作网-中文版(IPPN CHINA)是国际儿童腹膜透析协作网(IPPN)的中文翻译,由复旦大学附属儿科医院肾脏风湿科组织并管理,旨在更好的推动中国儿童慢性腹膜透析的发展,促进各个地区儿童肾病透析中心的交流.网站于2012年7月23日正式上线开通,网址为www.pedpd.org.cn.截止2013年3月,全国已有13个省市15个城市的17家儿童肾脏病中心成为了IPPN CHINA的协作网成员.根据各中心入录的资料显示,不同的中心皆提供有多种肾脏替代治疗方法,包括急性和慢性透析治疗.其中,13家中心(占75.6％)可提供持续性非卧床腹膜透析(CAPD),10家中心(占58.8％)可提供自动腹膜透析(APD),14家中心(占82.4％)可提供血液透析(HD),15家中心(占88.2％)可提供血液滤过(HF)/血液透析滤过(HDF),14家中心(占82.4％)可提供血浆置换PE(PE)/免疫吸附(IA),12家中心(占70.6％)可提供持续体外循环技术(CET).有11家中心同时提供有慢性腹膜透析和慢性血液透析治疗,其中2家中心覆盖了70％的慢性腹膜透析患儿,5家中心覆盖了70％的慢性血液透析患儿.在所有数据入录的中心,共有858名透析前的慢性肾脏病患儿接受透析前的照顾和治疗,有83名患儿接受慢性腹膜透析治疗,94名接受慢性血液透析治疗,且有来自6个中心的40名患儿接受了肾移植.结论：上述资料仅代表中国部分地区的儿童透析数据.中国多个省市能为终末期肾病儿童提供肾脏替代治疗,且各中心提供有多种不同的替代治疗模式.虽然半数以上的中心同时能够开展慢性腹膜透析和慢性血液透析,但各中心能开展的具体治疗模式仍有很大的差异.
  • 摘要：目的：研究牛奶蛋白过敏致婴儿嗜酸细胞性胃肠炎的临床表现、内镜下特点及组织病理学改变,以提高婴儿嗜酸细胞性胃肠炎的诊断水平.方法：以江西省儿童医院2010年06月～2013年1月住院和门诊治疗的17例婴儿嗜酸细胞性胃肠炎患儿为研究对象,回顾分析婴儿嗜酸细胞性胃肠炎的临床表现、内镜下特点及组织病理学改变,结果：其中呕吐17例(100.0％),腹胀17例(100.0％),呕血16例(94.12％),便血1例(5.88％),伴湿疹11例(64.70％),轻度一中度贫血15例(88.24％),重度贫血1例(5.88％),其中外周血嗜酸性粒细胞升高14例(82.40％),轻度低蛋白血症1例(5.88％),血清IgE升高5例(29.41％),血清幽门螺杆菌抗体检测阳性2例(11.76％);食物过敏原特异性IgE抗体检测对牛奶蛋白过敏2例(11.76％),镜下表现胃、十二指肠粘膜充血、水肿、糜烂、溃疡,其中胃炎17例(100％),十二指肠球炎3例(17.64％),十二指肠球部溃疡1例(5.88％),17例组织病理提示胃和或十二指肠球部有嗜酸性粒细胞浸润(＞20个/HPF),均伴有肥大细胞浸润;所有患儿经牛奶蛋白回避和牛奶蛋白激发进一步明确牛奶蛋白过敏,经制酸,保护胃肠粘膜,牛奶蛋白回避等治疗取得满意疗效,结论：牛奶蛋白过敏致婴儿嗜酸细胞性胃肠炎的临床表现和内镜下表现均无特异性,胃肠黏膜组织中嗜酸粒细胞计数是诊断的关键;牛奶蛋白回避等治疗可取得满意疗效,本病极易造成误诊,明确诊断需依靠活组织病理检查及嗜酸粒细胞计数,并结合临床特点来证实.
  • 摘要：目的：探讨甲基丙二酸血症(MMA)患者尿甲基丙二酸、甲基枸橼酸水平及血丙酰肉碱(C3)水平、丙酰肉碱/乙酰肉碱(C3/C2)的变化及其在MMA诊断中的应用价值.方法：分析2003年12月至2012年3月上海交通大学附属新华医院确诊的162例MMA患者及200例健康对照组儿童尿甲基丙二酸、甲基枸橼酸及血C3水平、C3/C2变化,已明确分型的患者分为单纯型MMA组和MMA合并同型半胱氨酸血症组(合并型MMA组);尿甲基丙二酸及甲基枸橼酸水平采用气相色谱质谱检测,血C2、C3及蛋氨酸(Met)水平采用串联质谱技术检测.结果：MMA患者组尿甲基丙二酸和甲基枸橼酸水平中位数分别为259.10和4.39umol/L,血C3和C3/C2比值中位数分别为8.52umol/L和0.73,均高于参考值上限,且显著高于对照组,差异具有统计学意义(P均＜0.01).其中15例患者血C3水平正常,而C3/C2比值及尿甲基丙二酸水平均增高.合并型MMA组血Met水平中位数8.71umol/L,低于参考值下限和单纯型MMA患者组及对照组,差异具有统计学意义(P＜0.05).结论：尿甲基丙二酸及血C3/C2比值显著增高,对诊断MMA具有特异性;诊断MMA需将两种检测方法结合以减少漏诊及误诊.尿甲基丙二酸及血C3/C2比值轻度增高者需反复送检或基因检测确诊.
  • 摘要：目的：甲基丙二酸血症是一种小儿较常见的遗传性有机酸代谢异常性疾病,为常染色体隐性遗传,由甲基丙二酰辅酶A变位酶活性缺乏或其辅酶合成障碍所致.合并高同型半胱氨酸血症者不需要特殊饮食,同时应给予甜菜碱口服.早诊断、早治疗可以改善本病的预后,应加强对本病的认识.方法：天津市儿童医院于2011.1-2012.12确诊的甲基丙二酸血症患者共11例,其中3例合并高同型半胱氨酸血症,对其临床资料进行回顾性分析.结果： 3例患者中男1例,女2例,发病年龄1月-5月,主要临床表现有皮肤异常3例(大理石花纹样改变2例,光敏性皮炎1例),抽搐2例,精神运动发育落后2例,贫血2例(中-重度),粒细胞减少症2例,代谢性酸中毒2例,血小板减少症1例,喂养困难1例,3例血氨、血维生素B12水平均正常.气相色谱-质谱法(GC-MS)尿有机酸分析显示尿甲基丙二酸浓度明显增高,为正常的58倍-16279倍,酶法检测血同型半胱氨酸增高64.5-95umol/L.1例作基因检测存在609G＞A的无义突变.皮肤异常改变与高同型半胱氨酸血症的血管损害有关,如果此类患者给予不含蛋氨酸特殊饮食,因蛋氨酸的缺乏亦可导致皮肤损害.结论：对于原因不明的皮肤粘膜损害者,应注意其是否存在神经系统损害,同时应注意患儿是否存在有机酸代谢异常,建议作血尿代谢病相关检查确诊甲基丙二酸血症者应同时测定血同型半胱氨酸的含量,该型不需特殊饮食,适当限制蛋白入量,婴幼儿蛋白质摄入量为1.5-2g/kg.d,并予维生素B12 1000ug肌注,左旋肉碱100-200 mg/kg.d,同时可补充甜菜碱及叶酸,可减轻同型半胱氨酸造成的损害通常较单纯甲基丙二酸血症预后好,但预后受多种因素影响609G＞A的基因突变在中国患儿中多见.可运用羊水有机酸测定.
  • 摘要：目的：了解中国儿童间质性肺疾病(Interstitial lung disease,ILD)的发病现状及其临床-放射-病理特征.方法：收集2009年1月至2011年12月期间来自17家医院的ILD病例,收集所有病例的临床资料,包括呼吸道分泌物及血液的病原学检查,以及血清学的免疫抗体检查,所有病例均进行胸部高分辨CT检查,所有病例均进行肺活检,由临床医生、放射科医生以及病理科医生进行多次讨论,对每个病例进行临床.放射-病理学诊断.结果：共有25例ILD入选,患儿年龄1岁5月至14岁.其中15例为特发性间质性肺炎,其余10例分别为肺泡蛋白沉积症(2例)、感染后ILD(1例)、外源性过敏性肺泡炎(2例)、类脂性肺炎(1例)、肺泡微石症(1例)、ANCA相关性间质性肺炎(1例)、系统性红斑狼疮相关性间质性肺炎(1例)以及爱滋病相关性间质性肺炎(1例).临床表现为咳嗽(24例)、呼吸困难(21例)、吸凹征(13例)、肺部哕音(7例)及杵状指(8例).高分辨CT示磨玻璃样阴影24例,另一例为AlP,示网格状阴影.在磨玻璃样阴影基础上,1例NSIP与1例感染后ILD示小结节影,1例NSIP示大疱性肺气肿,2例肺泡蛋白沉积症示铺路石征.各组病例的病理表现各有其特点.结论：儿童ILD是一组异质性疾病.临床表现无特异性,肺部影像学以磨玻璃样阴影为主要改变,不同ILD的病理学特点各异.ILD的诊断有赖于详尽的检查,临床医生、放射科医生以及病理科医生的合作以及多中心合作是诊断ILD的关键之一.
  • 摘要：目的:为了解天津地区急性呼吸道感染儿童中鼻病毒的感染情况,选取2011年1月到2011年12月急性呼吸道感染患儿的呼吸道标本进行鼻病毒的检测及流行病学分析.方法:收集2011年1月到2011年12月天津儿童医院因急性呼吸道感染住院患儿的呼吸道标本450份.应用逆转录PCR(RT-PCR)方法检测鼻病毒,同时采用直接免疫荧光测定法检测呼吸道7种常见病毒:流感病毒A、B型(IFVA,IFVB),腺病毒(ADV),合胞病毒(RSV),副流感病毒1、2、3型(PIV1,PIV2,PIV3).结果:(1)鼻病毒感染季节分布:全年监测表明，鼻病毒在全年均可散发或流行，鼻病毒感染没有一个明显的季节高峰，1月、5月、8月为高发季节(33.3%~43.3%)，其中5月份鼻病毒检出率最高，其次为1月、8月。鼻病毒检出率最低的是3月份，检出率为7.6%.(2)病毒病原学诊断:450例标本中7项病毒检测任一项阳性72例(16%)，其中单纯RSV阳性40例(8.8%)，PIV1阳性5例(1.1%)，PIV3阳性22例(4.8 %)，ADV阳性2例(0.4%)，IFVA阳性1例(0.20%)，IFVB阳性3例(0.70%)，混合感染3例(0.48%)。其中两种病毒混合感染1例，分别为PIV1+IFVA(男、8个月、急性支气管炎)。而鼻病毒和7项病毒检测任一项混合感染，0例(2.2%)。结论:目前，HRV是引起急性上呼吸道感染的重要病原体之一。天津目前以HRV-A及HRV-C为主要流行株，因此加强对HRV的研究和检测尤为重要，获取更多的资料，最终为该地区病毒性急性上呼吸道感染的预防控制提供科学依据。
  • 摘要：目的：了解重症腺病毒肺炎患儿临床特点以及腺病毒分型.方法：分析2010年12月-2012年8月期间11例重症腺病毒肺炎死亡病例临床以及腺病毒分型资料、1例死亡患儿呼吸道样本进行腺病毒全基因组序列测定结果,并结合文献分析.结果：1.11例患儿中年龄分布在2-60月之间,平均年龄为17.36月.其中81.18％(9/11)的患儿年龄在2岁以下.男孩7例,女孩4例,男女性别之比为1.75∶1.5例患儿存在基础疾病,其中先天性心脏病2例,腹股沟斜疝2例,免疫缺陷1例.2.11例死亡病例的主要临床表现有:持续高热,最高体温41℃,热程为2-18天,平均发热天数为11.1±5.85天;除肺部症状外,肺外表现有:呕吐(45.45％),腹泻(54.54％),惊厥(18.18％),惊跳(27.27％),随病情进展所有患儿均出现面色苍白,精神差,烦躁等严重感染中毒症状,肝脾迅速肿大,其中肝脏肿大占100％,脾脏肿大占45.45％.并在7-10天左右出现呼吸功能不全及肺外并发症;3.实验室以及影像学检查示:白细胞升高5例,血红蛋白明显下降5例.CRP升高6例.9例患儿有肝功能,8例患儿有心肌酶受损.影像学检查主要表现为肺部大片实变,左肺以及右肺,双肺均可出现,为多灶性实变,2例合并磨玻璃样改变,6例合并胸腔积液或积气.4.纤维支气管镜下表现:灰白色塑形粘液栓致堵塞支气管开口,导致段支气管通气不畅,且出现粘膜糜烂剥脱.1例患儿出现塑型支气管炎.5.采用PCR法对11例患儿鼻咽抽吸物或者肺泡灌洗液进行常见1 3种呼吸道病毒检测,结果示腺病毒检测阳性,腺病毒分型显示均为腺病毒7型.1例死亡病例的呼吸道标本进行7型全基因组序列测定,7型全基因序列的毒株进行BLAST比对及基于hexon基因、fiber基因和全基因的系统进化分析,在BLAST的比对中显示与ADV7型(登录号为JN860677、AY601634和AY594256)的同源性均为99％,在系统进化分析中,基于hexon、fiber和全基因的三个系统进化发生树均表现同ADV7型的亲缘性最近,从而证实为腺病毒7型.结论：重症腺病毒肺炎临床症状重,合并症多,救治难度大.7型是重症腺病毒肺炎的重要病原.死亡主要原因为急性呼吸窘迫综合征,呼吸循环衰竭.
  • 摘要：目的：探讨儿童支原体肺炎合并栓塞的发生、临床特点及诊治.方法：对1990年1月～2012年12月在国内外杂志报道过的23例儿童支原体肺炎合并栓塞病例的临床资料进行回顾性分析.结果：23例病例支原体肺炎合并栓塞病例年龄为4岁～13岁,15例为男孩,8例女孩.19例单发栓塞,下肢静脉血栓4例,颈内动脉栓塞1例,脑梗塞9例,心脏梗塞2例,脾梗塞2例,肺梗塞1例;4例为多发栓塞,肺栓塞合并下肢深静脉栓塞2例,心脏栓塞合并肺栓塞1例,大脑中动脉合并颈内动脉栓塞1例.8例有暂时性抗心磷脂抗体IgM阳性,其中2例合并蛋白C下降,1例合并蛋白S下降,而AT-Ⅲ缺乏病例亦有1例.在经过溶栓、抗凝的治疗后,除2例死亡外,其余21例疗效良好.结论：肺炎支原体感染过程中存在高凝状态具有血栓形成可能,尤其是具有血栓形成高危因素的患儿,应该高度重视血栓性疾病的存在.早期诊断、积极抗凝、溶栓治疗是支原体肺炎合并栓塞诊治的关键.
  • 摘要：目的：总结儿童重症腺病毒肺炎(SAP)的临床特点,为提高诊疗水平、改善患儿近期预后.方法：收集我院2009年6月至2011年6月期间213例住院SAP患儿的临床资料,回顾性分析其临床、影像学表现及合并症情况.结果：213例SAP患儿中6月～2岁155例(72.8％),男女患病率为2.7∶1,冬春季发病达158例(74.2％).213例均有发热,最高体温在39.1～41.0℃者172例(80.8％),热程＞2周者161例(75.6％),起病初即有咳嗽205例(96.2％),吼喘120例(56.3％),肺部同时出现湿罗音及哮鸣音139例(65.3％).肺部影像学表现,初期63例(92.6％)间质改变;极期80例(54.4％)节段性实变,33例(22.4％)伴胸腔积液,25例(17.0％)伴胸膜改变;恢复期50例(68.5％)实变较前吸收.213例均有合并症,175例(82.2％)合并呼吸衰竭,10例(4.7％)伴ARDS,肺外合并症中前两位为循环系统疾病(64.3％)和消化系统疾病(44.1％),其中心肌炎和腹泻病合并率最高.年龄、ARDS、2种以上合并症对治疗效果有影响,差异有统计学意义(P＜0.05).结论：儿童SAP发热时间长,热度高,临床表现重,多系统合并症发生率高,临床疑诊SAP时应尽早完善病原学及胸部影像学检查,早诊断,早治疗.
  • 摘要：目的：儿童急性呼吸窘迫综合征(ARDS)治疗困难,病死率高,有必要探索新的治疗措施.方法：回顾性总结使用大剂量肺泡表面活性物质(PS)佐治2009年1月—2013年6月收治的7例儿童ARDS的疗效.结果：7例病儿男4例,女3例.年龄6月-9岁.临床表现均符合ARDS诊断标准.依赖高氧及高PEEP,常规肺保护性通气策略等难以奏效.予肺复张手法,同时加用PS50mg/kgIT1-4次.结果SpO2及肺动态顺应性增加,FiO2及PIP参数下调(P＜0.05).5例成功纠正顽固性低氧血症,最终撤机并存活.另2例仅暂时缓解低氧血症,并死于呼吸衰竭及多脏器功能不全.结论：儿童ARDS常规治疗疗效不佳时,大剂量PS有助于缓解严重低氧血症,争取疾病恢复与生存机会.
  • 摘要：目的：分析儿科重症监护室(PICU)急性呼吸窘迫综合征(ARDS)的临床特点,了解监测病情变化及转归的指标,为提高预后提供依据.方法：回顾性分析河北省儿童医院PICU2010年-2012年收治的46例ARDS患儿的临床资料,依疾病转归将ARDS患儿分为死亡组与存活组,对死亡组与存活组的分布情况、各项指标进行对比分析.结果：1、存活组与死亡组ARDS患儿临床基本资料.1)本组患儿年龄1月至11岁,男性34例,女性12例.诱发因素分别为重症肺炎(36例),其中先心病术后肺部感染(2例),重症支原体肺炎(1例),严重脓毒症(5例),中毒(2例),瑞氏综合征(1例),结缔组织病多脏器损害(1例),溶血尿毒综合征(1例).2)该组患儿均给与机械通气治疗,无创机械通气治疗2例,治愈2例;有创机械通气治疗46例,死亡34例,在死亡的34例患儿中14例先接受无创机械通气治疗,后改为有创机械通气治疗,有创机械通气其中2例2次插管上机后存活.3)46例ARD患儿中肺内原因38例(82.6％),肺外原因8例(17.4％).肺内组病因以重症肺部感染为主,而肺外组病因以严重脓毒症为主.4)该组患儿12例脱机痊愈或好转出院,病死率为73.9％.死亡原因分别为:MODS10例,其中合并DIC1例,合并急性肺出血1例;肺部感染不能控制22例,其中1例反复肺部感染,生长发育落后,不除外免疫缺陷,骨髓抑制1例,免疫抑制1例(肾病综合征),耐药菌感染9例:非发酵革兰氏阴性杆菌4例,鲍曼不动菌2例,嗜麦芽假单胞菌1例,大肠埃希菌1例,液化沙雷氏菌1例,真菌2例.2、存活组与死亡组ARDS患儿呼吸机治疗指标的比较.3、存活组、死亡组患儿在确诊及ARDS最重时呼吸指标比较.结论：PICU中ARDS病死率73.9％.ARDS诱发因素主要为肺部感染和脓毒症,肺内型ARDS病因以重症肺部感染为主,而肺外组病因以严重脓毒症为主.肺部感染不能控制、MODS是患儿死亡的主要原因.呼吸指数(Rl);氧合指数(OI)可客观反映ARDS患儿实际氧合状态,对监测病情变化及转归具有指导意义.
  • 摘要：目的：探讨连续性血液净化(CBP)治疗儿童急性呼吸窘迫综合征(ARDS)的作用,护理要点与方法.方法：2009年6月至2012年5月本院重症医学科共收治ARDS患儿97例,对其中18例在常规治疗基础上进行CBP治疗.模式为连续性静-静脉血液滤过透析(CWHDF)或高容量血液滤过(HVHF).观察CBP治疗期间动脉氧分压(PaO2)、二氧化碳分压(PaCO2)、机械通气参数,CBP治疗相关并发症与副反应.结果：CBP患儿危重评分(PICS)为(62.5±95.2),中位PRISMⅢ值16(10～20);非CBP治疗组PICS评分和中位PRISMⅢ值分别是(78.1±16.3)和12(7～14),2组比较差异均有统计学意义(均p＜0.05).18例患儿CBP治疗平均持续时间为58h(12～232h),死亡5例,其中2例为放弃抢救后死亡,病死率为27.8％.同期79例未进行CBP患儿中,死亡21例,病死率为26.6％,CBP治疗和非CBP治疗组病死率无统计学差异(p＞0.05).CBP治疗后2～6h后,患儿PaO2/FiO2和肺动态顺应性(Cdyn)较治疗前明显改善,6h后X线见肺部渗出减轻,呼吸机主要参数包括吸入氧浓度(FiO2)吸气峰压(PiP)和呼吸末正压(PEEP)开始下调.与CBP治疗有关的并发症有:贫血加重、血小板减少、低体温、出血、少尿、痰液黏稠、疼痛与躁动等,未发生致死性严重并发症.结论：小儿危重病合并ARDS采用CBP治疗是安全有效的抢救方法,可以减轻肺水肿,提高PaO2/FiO2和Cdyn,及时降低机械通气参数.CBP治疗过程中,严密观察生命体征和血液动力学变化,做好体位护理,采用合适的镇静,维护管路通畅是保证CBP治疗顺利运行的关键.
  • 摘要：目的：探讨儿童期自发性颅内出血的诊断要点,减少误诊率.方法：对我科2003年1月～2013年5月收治的13例自发性颅内出血儿童的临床表现、影像学检查及误诊情况进行回顾性分析.结果：13例主要临床表现有头痛、呕吐、抽搐、意识障碍、肢体瘫痪、病理征阳性等,误诊为病毒性脑炎3例,化脓性脑膜炎3例,癫痫3例,急性胃肠炎2例,急性上呼吸道感染2例.结论：儿童期自发性颅内出血误诊率高,加强对本病的认识,拓宽诊断思路,及时行头颅CT检查能做到早期诊断,减少误诊率.
  • 摘要：目的：了解哮喘患儿吸入性变应原皮肤点刺试验的阳性率及遵义地区主要的变应原,观察及评价特异性脱敏治疗儿童过敏性哮喘的临床疗效及安全性.方法：选取2010年5月至2012年3月就诊于遵医附院儿科门诊,临床诊断哮喘,病情处于缓解期的439例哮喘患儿,其中男294例,女145例,0-3岁192例(男136例,女56例),3-6岁144例(男93例,女51例),6-14岁103例(男70例,女33例).使用由丹麦ALK-ABELLO公司提供的11种常见吸入性过敏原(屋尘螨、粉尘螨、热带螨、猫毛、狗毛、德国大蠊、细链格孢霉、艾蒿、豚草、梯牧草、桦树)进行皮肤点刺试验,生理盐水作为阴性对照,浓度为0.01mg/ml的盐酸组织胺为阳性对照,并同时对同期诊断为慢性咳嗽的189例患儿(以下简称咳嗽组)进行皮肤点刺试验.比较哮喘组不同年龄段皮肤点刺试验阳性率;比较哮喘组与咳嗽组皮肤点刺试验阳性率.439例哮喘患儿中42例接受标准化屋尘螨脱敏治疗,比较患儿治疗前后的每年哮喘发作次数、峰值呼气流速,评价治疗效果和安全性.结果：439例哮喘患儿皮肤点刺阳性率为35.8%，屋尘瞒阳性率为72.6%;0-3岁年龄段皮肤点刺阳性率为23.0%，屋尘靖阳性率为72.7%;3-6岁年龄段皮肤点刺阳性率为40.3%，屋尘蜗阳性率为67.2%;6-14岁年龄段阳性率为53.4%，屋尘瞒阳性率为78.2%。6-14岁及3-6岁年龄段与0-3岁年龄段皮肤点刺阳性率比较，差异均有统计学意义(P<0.001);6-14岁与3-6岁年龄段皮肤点刺阳性率比较，差异有统计学意义(P<0.05);咳嗽组皮肤点刺阳性率为21.7%，屋尘瞒阳性率为41.7%,低于哮喘组皮肤点刺总阳性率及屋尘瞒阳性率，差异有统计学意义(P<0.001).42例经脱敏治疗1.0年后峰值呼气流速与治疗前比较，差异有统计学意义(P<0.001);治疗前每年哮喘发作次数与治疗后比较，差异有统计学意义(P<0.01)。42例患儿共接受957人次脱敏治疗，局部不良反应共有365人次，发生率为38.1，发生全身不良反应8次，发生率为0.8%.结论：屋尘瞒为遵义地区儿童哮喘最常见吸入性变应原。标准化屋尘瞒脱敏治疗后患儿的临床症状改善，PEF明显升高，提示屋尘蜗变应原特异性免疫治疗效果明显，同时不良反应发生率低，值得临床推广。
  • 摘要：目的：全面评价多重致敏因素的哮喘和过敏性鼻炎患儿血清过敏原特异性IgE(slgE)阳性检出率的分布特征,为精确指导过敏原回避和病情评估提供参考.方法：选取128例曾经过敏原初筛检测有2种及以上过敏原阳性的哮喘和过敏性鼻炎患儿,其中男93例,女35例;年龄1.5～16.1岁,平均年龄7岁8个月.临床诊断哮喘合并过敏性鼻炎87例、过敏性鼻炎38例、哮喘3例.应用UniCAP250过敏原定量IgE检测系统测定29种吸入性过敏原和食物过敏原slgE浓度.结果：各吸入性过敏原阳性检出率为屋尘(67％)、户尘螨(61％)、粉尘螨(59％)、链格孢(50％)、热带无爪螨(42％)、北艾(32％)、猫毛屑(29％)、美国白蜡(27％)、豚草(26％)、柳树(24％)、刺柏(24％)、英国梧桐(24％)、葎草(24％)、狗毛屑(23％)、藜(22％)、疣皮桦(20％)、蟑螂(11％);各食物过敏原阳性检出率为小麦(31％)、桃(27％)、牛奶(25％)、鸡蛋白(25％)、西红柿(22％)、花生(20％)、大豆(17％)、虾(8％)、蟹(6％)、蛋黄(5％)、鸡肉(4％)、鱼(2％).检出食物致敏阳性及阴性患儿各65例和63例,食物致敏阳性组患儿在狗毛屑、链格孢、疣皮桦、刺柏、英国梧桐树、柳树、美国白蜡、豚草、北艾、藜、葎、草的阳性检出率分别为35.4％、60％、39.7％、41.5％、43.1％、43.1％、46.2％、43.1％、55.4％、40％、44.6％,均高于食物致敏阴性组患儿在以上11种吸入性过敏原中的阳性检出率(11.1％、39.7％、1.6％、6.3％、4.8％、4.8％、9.5％、7.9％、7.9％、3.2％、3.2％,P＜0.05),食物致敏阳性组患儿在户尘螨、粉尘螨、屋尘的阳性检出率分别为52.3％、49.2％、58.5％,均低于食物致敏阴性组患儿在以上3种吸入性过敏原中的阳性检出率(69.8％、69.8％、76.2％,P＜0.05).85％的哮喘合并过敏性鼻炎患儿和73.7％的过敏性鼻炎患儿存在3种及以上吸入性过敏原致敏.结论：多重致敏因素的哮喘和过敏性鼻炎患儿以屋尘、螨类和霉菌类吸入性过敏原致敏为主;检出食物致敏原阳性的患儿多合并动物皮屑、霉菌以及室外吸入性过敏原致敏,而食物致敏阴性患儿多存在室内吸入性过敏原致敏.
  • 摘要：目的：探讨天津地区近10年血清特异性IgE变应原的分布情况及其与儿童哮喘发生之间的关系.方法：选择户尘螨、屋尘、真菌、蟑螂等20种常见的吸入性变应原,对天津医科大学第二医院儿科2004年12月-2013年4月共6202例1岁及以上患儿血清特异性IgE变应原(slgE)检测,计算各种变应原阳性率,并进行统计,采用SAS 9.1软件对数据进行单因素、多因素Logistic回归分析.结果：被检查的6202例患儿中slgE阳性者3523例,占56.8％.变应原阳性率居于前三位的为户尘螨24.07％、点青霉/分枝孢霉/烟曲霉/交链孢霉/黑曲霉21.09％、屋尘17.01％.哮喘病例占总病例数的66.17％(4104/6202).建立哮喘病例与非过敏性疾病病例对照模型,以变应原为自变量,哮喘为应变量的单因素Logistic回归分析结果显示,户尘螨、猫毛/狗毛皮屑、屋尘、点青霉/分枝孢霉/烟曲霉/交链孢霉/黑曲霉、柏/榆/柳/栎/桦/枫/胡/桃/梧/桐/桑/杨、矮豚草/蒿/葎草/藜、腰果/花生、羊肉这8类变应原可能与哮喘的发病有关;多因素Logistic回归分析结果显示,诸多变应原共同作用时,户尘螨、屋尘、点青霉/分枝孢霉/烟曲霉/交链孢霉/黑曲霉、矮豚草/蒿/葎草/藜这4类变应原对哮喘的发病有意义.结论：户尘螨、点青霉/分枝孢霉/烟曲霉/交链孢霉/黑曲霉、屋尘为天津地区患儿最常见的变应原,且与哮喘的发生关系极为密切.
  • 摘要：目的：探讨幽门螺杆菌感染(Helicobacter pylori,Hp)与炎症性肠病(IBD)发病的关系及肠上皮细胞免疫调节机制,为更好地预防和治疗炎症性肠病提供理论依据.方法：IBD患儿40例,其中克罗恩病(CD)23例,溃疡性结肠炎(UC)17例,40例正常对照儿童,通过14C尿素呼气试验(14C-UBT)检测HP感染情况;留取IBD患儿肠镜活检组织,应用免疫组化方法检测肠黏膜固有免疫分子DC-SIGN表达;同时建立Hp感染后葡聚糖硫酸钠(DSS)诱导的结肠炎小鼠模型,随机分为正常组、DSS组、Hp+DSS组,于建模后7d处死小鼠,取小鼠病变结肠组织及脾脏,分别分离肠黏膜上皮细胞和脾脏细胞.采用疾病活动指数(DAI)评分和HE染色,进行组织损伤和病理学观察;免疫组化检测小鼠肠黏膜组织DC-SIGN表达;流式细胞术分别检测离体小鼠肠上皮细胞以及脾脏中树突状细胞(DC)的DC-SIGN、MHC Ⅱ、CD86表达;此外流式细胞术检测脾脏CD4+T细胞的IFN-v、IL-4分泌状况.结果：IBD组幽门螺杆菌感染率为28.6％,其中UC组幽门螺杆菌感染率约为39.0％,CD组幽门螺杆菌感染率约为21.6％,对照组幽门螺杆菌感染率为49.6％.DC-SIGN在正常对照儿童肠黏膜组织中基本不表达或低表达,而IBD患儿肠黏膜组织中表达增强,并以肠黏膜上皮细胞为主,其中克罗恩病为61.1％,溃疡性结肠炎为50.0％,与正常对照儿童比较,差异均有统计学意义(P＜0.05);DC-SIGN表达与IBD患儿的疾病活动度呈正相关(r=0.475,P＜0.01).动物模型实验结果提示,相较单纯结肠炎组肠黏膜组织DC-SIGN高表达,Hp感染的结肠炎小鼠肠黏膜组织DC-SIGN出现低表达,且小鼠结肠炎症及组织病理学改变均减轻于单纯结肠炎组.此外,小鼠离体肠黏膜上皮细胞以及脾脏中CD11c+DC的DC-SIGN表达也均低于单纯结肠炎组,并伴随MHC Ⅱ、CD86相应下调.进一步发现,Hp感染的结肠炎小鼠脾脏CD4+T细胞IL-4分泌及全身炎症程度均低于单纯结肠炎组.结论：IBD患者幽门螺杆菌感染率较低,与UC患者相比,CD患者的幽门螺杆菌感染率明显降低,幽门螺杆菌感染可能对IBD具有保护性作用.其作用机制研究示Hp感染可下调肠黏膜上皮细胞DC-SIGN表达,减轻由后者介导上皮细胞的肠黏膜促炎作用和损伤,这一状况可能与Hp感染引发肠道黏膜以及全身免疫反应状况下调或改变有关.
  • 摘要：目的：比较近十年来糖尿病管理血糖控制改善情况,并分析影响血糖控制相关因素.方法：2011年12月-2012年5月横断面调查在北京儿童医院糖尿病门诊复诊的病程1年以上、1型糖尿病儿童158例(组A)的血糖控制及并发症情况,并与十年前123例横断面调查(组B)比较.采用分组比较,线性相关回归分析,分析血糖控制的影响因素.结果：2组均无并发症患儿.平均HbA1C8.5±1.47％ VS 9.9±1.85％,有显著性差异P=0.000,下降1.4％.A、B2组HbA1C良好及中等达标率15.0％、52.5％VS 10.6％、25.2％,有显著性差异P=0.000.2组一日2次胰岛素注射比例分别为43.0％ VS 92.6％,P=0.000.A组自我血糖监测(self-monitoring blood glucose SMBG)每月60-120次及≥120次为主,比例分别为45.5％,37.8％,B组以监测尿糖为主,SMBG每月60次以上仅为0.8％,P=0.000.线性相关分析显示,HbA1C与年龄、病程、胰岛素用量、看病费用自费正相关,与SMBG负相关.线性回归分析显示病程对于HbA1C起主要作用.社会经济因素调查统计学上未发现家庭经济收入、父母知识层次对于血糖控制的影响,但血糖控制良好亚组,父母知识层次高的比例稍多于其他两组,血糖控制差组看病自付比例较高.约半数糖尿病患儿家庭经济收入低于社会平均水平,看病费用超过家庭总收入的1/3.结论:近10年来,T1DM发病年龄更小、女孩更多、SMBG增加、胰岛素注射每日2次比例不足一半.病程是影响血糖达标与否的最重要因素.儿童期未见并发症发生.加强血糖监测有助于改善血糖控制,未见胰岛素注射次数与血糖控制相关.社会经济因素显示部分糖尿病患儿家庭经济收入低于社会平均水平.看病费用增加家庭负担.
  • 摘要：目的：观察对1型糖尿病患儿进行强化教育干预的效果.方法：选取34例病程大于6个月的6-14岁1型糖尿病患儿随机分配到强化教育组(18例)和常规教育组(16例),两组年龄、性别及糖尿病病程均无显著差异.两组患儿均采用胰岛素每天3-4次注射治疗,每3个月复诊1次.强化教育组接受2天的糖尿病教育课程,该课程包括糖尿病专科医生、护士、营养师的授课,并且每月与糖尿病专科医生或专科护士电话沟通1次,该组患儿至少参加了1次糖尿病夏令营或冬令营活动.常规教育组仅接受每次复诊时,糖尿病专科医生及护士提供的以糖尿病自我管理为主题的相关基础教育信息.连续随访9个月并记录患儿在强化教育前,教育后糖化血红蛋白变化和严重低血糖发生率.结果：经过9个月治疗及教育后,强化教育组的糖化血红蛋白明显下降(强化教育前8.5±0.86％,强化教育后7.9±0.82,p＜0.001);常规教育组糖化血红蛋白的改变无显著性差异(常规教育前8.6+/-0.92,常规教育后8.40±0.93,p=0.72).严重低血糖发生率在两组中均无明显变化.结论：对1型糖尿病患儿进行强化糖尿病知识教育可使糖化血红蛋白明显改善,有助于延缓慢性并发症的发生.
  • 摘要：目的：黏多糖贮积病Ⅱ型(MPSlⅡ),亦称Hunter综合征,是一种罕见的X连锁隐性遗传病.本研究对35例黏多糖贮积病Ⅱ型(MPSⅡ)患儿进行艾杜糖-2-硫酸酯酶(/Ds)基因突变分析研究,旨在明确MPS Ⅱ患儿的基因诊断,描述MPS Ⅱ患儿的基因突变特点,探讨基因型与表型的关系.方法：2008年6月至2013年5月广州市妇女儿童医疗中心根据临床表现、骨骼X片、尿黏多糖定量、外周血白细胞IDS酶活性测定确诊MPS Ⅱ型男性患儿35例,来自34个家庭,年龄在0.5-15.7岁之间,其中重症患儿31例,轻症患儿4例.采用PCR-DNA直接测序法对患儿/DS基因9个外显子及两侧外显子-内含子交界处的DNA序列进行突变检测分析,同时对患儿母亲的相应序列进行测序,另外将50例健康儿童作为正常对照.结果：35例MPS Ⅱ患儿中,共发现29个等位基因突变,包括27种不同的突变,其中13种错义突变(13/27,48.1％)、3种无义突变(3/27,11.1％)、2种剪切突变(2/27,7.4％)、4种小片段缺失(4/27,14.8％)、4种插入突变(4/27,14.8％)和1种Indel(1/27,3.7％).所有突变中,15种突变为已知突变,另外12种突变(p.Q81R、p.R110G、p.H342P、p.S349R、p.E166X、p.L40del、p.E274fsX4、p.P157fsX5、p.L241FfsX15、p.468_469ins3、c.1181-1_1192 del13、p.A250TfsX28)为尚未报道的新突变.突变多分布在外显子3 (6/27,22.2％)、外显子9(6/27,22.2％)和外显子8 (5/27,18.5％).除2种新突变p.E166X、p.L40del的患儿母亲未检测到此突变之外,其余患儿的基因突变均源自母亲.50例健康儿童的/DS基因序列均未发现上述新发突变.结论：本研究共检出27种/DS基因突变,其中以错义突变为主,热点突变区域为Exon9、Exon3、Exon8,除突变p.S333L之外,余均属于"私人突变",同时发现12种可能致病的新突变.己知突变p.L381P导致轻症临床表型,新突变p.H342P导致严重的临床表型.
  • 摘要：目的：分析46,XY性发育异常与AR、SRD5A2基因突变相关性,探讨双氢睾酮凝胶(DHT)治疗的疗效.方法：研究2011.1-2013.1间38例性腺为睾丸的46,XY性发育不良患儿,以50例健康且有生育能力的成年男性作对照,分析AR、SRD5A2基因全编码序列及剪切区突变情况.观察DHT治疗其中23例阴茎短小患儿的疗效,Feldman法测量阴茎延伸长度(SPL),睾丸模型子比较测量睾丸体积,G-P法评测骨龄变化,监测治疗基线、1月、3月、6月血常规、生化、性激素、双氢睾酮浓度变化,记录阴茎长度及副作用.结果：(1)38例46,XYDSD患儿(平均年龄2.83±3.45岁)中,16例(42.1％)存在基因突变,其中尿道下裂合并小阴茎占31.6％,男性假两性畸形占7.9％;其中AR基因p.Q557R、SRD5A2基因突变P.C222Vfs225X、复合突变p.R227Q/p.A228V未见国内外报道.50例正常对照未发现上述基因突变突变. (2)未治疗前23例患儿SPL为1.68±0.6cm,△PL-SDS为-1.13±0.47cm;1月时SPL为2.2±0.66cm,△PL-SDS为-0.54±0.53cm;3月时SPL为2.6±0.59cm,△PL-SDS为-0.28±0.75cm;6月时SPL为2.89±0.57cm;△PL-SDS为0.21±0.47cm,各月份与基线有显著差别.治疗后1月、3月、6月血肝肾功能、血常规、性激素较用药前无统计学意义(P＞0.05),治疗前后骨龄无显著变化(P＞0.05).结论：46,XY男性两性畸形、尿道下裂合并小阴茎患儿存在较高频率AR基因、SRD5A2基因突变,其中p.R227Q可能是中国人群的热点突变.DHT凝胶局部应用治疗小阴茎6月时SPL平均增长1.47cm,用药后存在局部皮肤色素沉着,无明显全身不良反应.
  • 摘要：目的：探讨预测中国儿童青少年代谢综合征(MS)的腰围身高比(WHtR)适宜界值.方法：2009年10月至2010年10月选择北京、天津、浙江、上海、重庆和南宁6～15岁中小学生共19284名为调查对象,数据统一收集、整理、录入.采用受试者工作特征(ROC)曲线分析方法,研究预测具有-≥2个危险组分的儿童青少年的WHtR适宜界值.结果：ROC曲线分析显示6～9岁组男女WHtR分别在第85、80百分位具有较好的预测效果,灵敏度、特异度分别为35.78％、85.41％;49.21％、79.87％.男女WHtR第85百分位的AUCs分别为0.6060、0.6385,分别与同性别WHtR第80、90百分位的AUCs进行比较,均无统计学差异.10～15岁组男女WHtR也分别是在第85、80百分位具有较好的预测效果,灵敏度、特异度分别为49.60％、85.90％;47.01％、80.07％.男女WHtR第85百分位的AUCs分别为0.6775、0.6257,与同性别第80百分位的AUCs相比均无统计学差异,但均大于同性别第90百分位的AUCs(P＜0.05).结论：预测6～9岁儿童具有≥2个心血管疾病危险因素的WHtR切点选在0.48,预测10～15岁儿童青少年MS的WHtR切点男性选在0.48,女性选在0.46比较合适,均分别对应同性别年龄的WHtR第85百分位.
  • 摘要：目的:比较不同年份出生的同年龄人群后期代谢综合征(MS)的患病率,探讨困难时期出生人群与其他年份人群代谢综合征患病率的差异.方法:2008年8月、2012年10月在山西省晋中市开展了针对同一人群的两次队列研究,选取出生于1956、1960、1964年的561名受试者为研究对象.对受检人员进行问卷调查、体格检查及血液生化检验,记录身高,体重,腰围,血糖,三酰甘油,血压等数据,对受检人员的母亲进行了电话回忆问卷调查,调查母亲孕期营养情况及婴儿出生体重,通过SPSS17.0统计软件分析其后期代谢综合征患病率的差异.结果:最终符合条件的受检人员为91名,其中男性38名,女性53名.2008年符合MS诊断标准的有35名,2012年符合MS诊断标准的有37名.1964、1960、1956年出生的人群间MS患病率的差异有统计学意义(2008:X2=7.32,P＜0.01,2012.X2=7.98,p＜0.01).2012年受检的48岁组(1964年出生)较2008年48岁组(1960年出生)低,且差别有统计学意义(X2=7.41,p=0.01),结论:孕期营养不良,成年后发生代谢综合征的概率较高,及早开展母孕期营养不良人群的健康管理工作至关重要.
  • 摘要：目的：本研究旨在对1个糖原累积病Ⅱ型（GSDⅡ）家系进行酶学和遗传学分析.方法：对1例临床考虑为糖原累积病Ⅱ型的患儿及其父母采用用酸性-cα-葡萄糖苷酶特异性水解荧光底物4-甲基伞型酮-α-D-吡喃葡萄糖苷(4-MUG)和阿卡波糖抑制其同工酶的方法检测外周血白细胞GAA酶活性,聚合酶链反应扩增GAA基因外显子编码区序列,直接测序分析GAA基因突变情况.结果:先证者为一名4月男婴，因气促、喂养困难1月，咳嗽1周入院，体检发现肌力、肌张力减退、肝脏肿大，心功能不全，心脏超声提示心肌明显肥厚，血生化提示肝酶、磷酸肌酸激酶(CK)明显升高。患儿病情进行性加重，后放弃治疗后自动出院。患儿父母均体健，心脏超声无心肌肥厚等异常发现。检测发现患儿外周血白细胞GAA酶活性，27nmol/punch/h，明显低于正常参考值范围(正常参考范围:2.1，-35.2pmollpunch/h）。患儿父母外周血白细胞GAA酶活性均在正常参考范围内。基因检测发现:患儿母亲携带c.2214G>A(W738X)杂合突变，患儿父亲携带c.796C>T(P266S)杂合突变;患儿同时有携带c.2214G>A(W738X)杂合突变和c.796C>T(P266S)杂合突变。结论:本例患儿生后3个月出现肌力、肌张力减退及心功能不全表现，心脏增大，心肌肥厚，肝酶及肌酸激酶升高，病情进展迅速，符合婴儿型GSDII临床表现。结合GAA酶活性明显降低，GAA基因分析发现两个无义突变，先证者可确诊为婴儿型GSDII。考虑患儿父母分别携带1个GAA基因杂合突变，故对患儿母亲再次妊娠时进行胎儿羊水细胞GAA酶活性测定及GAA基因分析，对遗传咨询和产前诊断有重要意义。
  • 摘要：目的：本文就7例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症患者进行基因突变分析.方法：签署知情同意后,采集患者及父母外周静脉血,提取基因组DNA.应用PCR方法扩增致病基因ALDH5A1全部外显子编码区及两侧内含子区域.所有扩增产物,均进行直接测序并与参考序列进行比对.针对新突变采用错配碱基引入限制性内切酶方法,分析新突变在正常人群中的突变频率,以判断新突变的性质.使用DNAMAN软件对人类和其它种属SSADH突变氨基酸序列进行同源性比较,模拟人类SSADH空间结构分析突变对蛋白质结构的影响.结果：7例患儿均检测出突变位点,共检测到9种突变,其中c.527G＞A、c.691G＞A、c.1568C＞T、c.839T＞G、c.904G＞A、c.1022C＞A、c.1383-2delA为尚未报道突变,突变c.538C＞T和c.545C＞T为已报道的多态性改变.7例患儿中4例存在c.1568C＞T突变,占突变等位基因的42.9％(6/14等位基因).新突变位点c.527G＞A、c.691G＞A、c.1568C＞T、c.1022C＞A在100例健康人中均未检测到.同源序列分析中p.Gly176Glu、p.Glu231Lys、p.Ser523Phe、p.Gly302Arg、p.Ala341Asp突变位点序列处于高度保守氨基酸区域,p.Val280Gly突变位点处于保守氨基酸区域.结论：初步获得了中国人群琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症基因突变谱,共检测出9种突变类型,其中错义突变6种,剪接突变1种,多态性改变2个,其中7种新突变丰富了SSADH基因突变谱.本研究建立的基因突变分析方法为临床诊断SSADH缺陷症提供新的依据,为产前诊断的开展奠定了基础.
  • 摘要：目的：本研究的目的是总结这些病人的发病情况和临床特征,以期早期认识本病,早期诊断和治疗本病.方法：收集2006年至2012年在我院风湿免疫科住院治疗的3例CINCA综合征患儿,分析他们的起病情况、临床特征和治疗随访情况.结果：诊断CINCA综合征患儿3例,其中男1例,女2例,起病年龄均为生后1月内,诊断年龄为7月至16岁1月.3例患儿均有发热、皮疹和关节炎表现.2例患儿存在中枢神经系统症状,表现为肢体抖动、偏瘫和抽搐,1例患儿头颅核磁示硬膜下积液,另外1例患儿头颅核磁提示脑积水和广泛脑萎缩.2例患儿存在神经系耳聋,1例患儿存在视神经萎缩.目前2例患儿都未出现肾脏受累表现.经过泼尼松、NSAIDS和甲氨蝶呤口服治疗,2例患儿体温均得到控制,炎性指标控制良好.结论：CINCA综合征是一种自身炎症性疾病,因其临床表现复杂诊断比较困难,因此易造成误诊,实际上其发病率并不低.早期诊断本病并给予积极治疗,能显著降低患儿的死亡率和致残率,提高患儿的生活质量.
  • 摘要：研究表明25-(OH)D能稳定的通过胎盘,出生新生儿水平约相当于母亲水平的2/3,25-(OH)D半衰期约3周.因此为预防佝偻病发生,强调应保证妇女妊娠期足够有效的VitD的摄入.故孕妇应经常到户外活动,适当晒太阳,进食富含VitD、钙、磷的食物.有人推荐在妊娠期和哺乳期妇女补充VitD,但尚有争议.如有条件,建议孕妇在妊娠的前三个月应监测血25-(OH)D浓度.如存在中到重度VitD缺乏,应补充VitD 3000-5000IU/d,维持25-(OH)D水平大于50nmol/L (20ng/ml),注意应用不含VitA的制剂,以避免VitA中毒.血清25-(OH)D浓度恢复正常后,给予VitD 400IU/d维持治疗.
  • 摘要：维生素D(Vitamin D)是大家熟知的脂溶性维生素,维生素D对人类健康特别是儿童健康具有重要意义.维生素D缺乏性佝偻病是由于缺乏维生素D引起体内钙磷代谢异常,钙盐不能正常沉着在骨骼生长部分,骨骼钙化不良而致骨骼病变,多见于婴幼儿,影响小儿生长发育,是我国儿科重点防治的四病之一.临床发现维生素D缺乏性佝偻病除骨骼病变外,同时可影响神经、肌肉、造血及免疫等组织器官的功能.此引起了人们对维生素D生理作用及临床意义的极大兴趣,近年来对维生素D的研究取得了重大进展.维生素D主要是通过与维生素D受体(vitamin Dreceptor,VDR)结合发挥其生物学作用.
  • 摘要：目的：研究季节对诊断婴幼儿食物过敏的影响.方法：分析2009年冬季603例和夏季607例婴幼儿食物过敏调查资料,包括病史问卷、皮肤点刺试验以及口服食物激发试验结果.采用统计软件SPSS 17.0对数据进行录入分析.结果：冬季调查组SPT结果阳性婴幼儿(14.9％,90/603)显著高于夏季调查组(10.7％,65/607)(P=0.028),二组SPT结果对诊断食物过敏的敏感度、特异度、PPV和NPV无统计学差异.冬季婴幼儿食物过敏确诊率(7.0％)高于夏季食物过敏确诊率(4.3％),但无统计学意义;校正后冬季婴幼儿食物过敏检出率则高于夏季组(9.3％vs6.1％)(P=0.037).冬、夏季二次婴幼儿食物过敏调查SPT结果阳性和食物过敏发生与婴幼儿出生季节无关.结论：婴幼儿SPT结果和食物过敏发生可能与季节有关,与婴幼儿出生季节无关.
  • 摘要：目的：分析需要收入重症监护室治疗的儿童系统性红斑狼疮患者临床特征,寻找患者初诊状态对病程发展有预测作用的临床指标.方法：回顾性分析2005年11月-2013年6月上海儿童医学中心确诊的78例系统性红斑狼疮患儿临床资料.根据病程中有无进入重症监护室治疗过程将患者分为重症组(17人)及对照组(61人),组间计量资料比较采用t检验,定义p＜0.05具有显著性差异.对有统计学差异项目进行Logistic回归分析,寻找和病程转归相关的初诊状态临床指标.结果：重症组患儿性别比F/M=10:7,发病年龄均值8.9±4.43岁,收入重症监护室的主要病因为:呼吸系统(重症肺炎,呼吸衰竭,35％),血液系统(贫血,出血,29％)及神经系统(抽搐,晕厥,12％)疾病,另外:因心包积液、少尿、呕吐、MODS收入ICU的患者各有1例.其中6名患者死亡,均为重症组,死亡原因分别为:呼吸衰竭(3例),重症感染(2例),肾功能衰竭(1例).重症组和对照组患儿初诊指标相比,在血红蛋白水平,血小板计数,血清白蛋白水平,尿素氮,血清钙浓度,补体C3,C4浓度,血清IgG浓度,24h尿蛋白定量,以及累及脏器数等指标表现出显著性差异(P值分别为:0.013,0.023,0.006,0.048,0.022,0.023,0.012,0.003,0.001,以及0.004).Logistic回归分析结果显示:初诊时患者血红蛋白水平,血清钙浓度,及补体C3浓度和患者日后是否进入重症监护室治疗有较显著的联系.结论：患儿初诊时评估指标可能指示疾病的转归.血红蛋白水平,血清钙浓度及补体C3浓度可能在儿童系统性红斑狼疮疾病评估中具有重要的意义.
  • 摘要：目的：本研究对15例PCD患者的SLC22A5基因进行突变分析,探讨中国PCD患者的SLC22A5基因突变特点.方法：采用聚合酶链反应和直接测序法对15例PCD患者进行基因突变检测分析,对基因新突变进行限制性片段长度多态性分析及患者父母和50名正常对照者基因检测以证实.分析基因突变类型与临床表型的关系.结果：本研究在15例患PCD患者中14例检测到27个等位基因突变(96.4％),检测到15种突变,大多突变集中在外显子1和4上,占所有基因突变体的63％(17/27),突变主要致使细胞膜肉碱转运体的成熟障碍.6种新突变中仅c.433_434insA为纯合突变,其他突变c.338G＞A(p.C113Y),c.797C＞T(p.P266L),c.497+1G＞T,c.745_748delTTTG,c.1372delG均为杂合突变.突变c.760C＞T(p.R254X)在1例患者中为纯合型,4例患者为杂合型,其突变频率为21.4％(6/28),为最常见突变.结论：本研究结果初步了解了中国PCD患者的SLC22A5基因突变谱.突变位点主要集中在外显子1和4上.突变c.760C＞T(p.R254X)可能为中国PCD患者的常见突变.本研究结果将为今后的PCD患者的治疗及患者母亲再次妊娠的产前诊断提供帮助.
  • 摘要：目的：总结并分析SCID和HIV/AIDS患儿的临床感染特征,并予以鉴别,争取早期诊断.方法：回顾性分析我院2000年10月至2011年11月病房收治的34例SCID和23例HIV/AIDS患儿的临床资料,探讨二者的疾病特点.结果：SCID共34例,发病年龄中位数为2个月,AIDS共23例,发病年龄中位数为97个月,最早新生儿期起病,最大发病年龄为14岁.SCID患儿中5例(14.7％)存在阳性家族史,HIV/AIDS患儿中13例(56.5％)有输血制品史.SCID和AIDS在常见感染性疾病上无明显差异(P＞0.05).体征方面,二者在营养发育落后、皮疹、鹅口疮上无明显差异(P＞0.05),在肝脾及淋巴结肿大上存在显著差异,淋巴结肿大在HIV/AIDS中多见(P＜0.05),肝脾肿大在SCID中多见(P＜0.05).SCID和AIDS在细菌和病毒感染上存在明显差异(P＜0.05),细菌感染以SCID多见,而病毒感染在HIV/AIDS中多见.SCID患儿痰培养发现大肠杆菌2例(5.9％)、铜绿假单胞菌2例(5.9％)、嗜麦芽假单胞菌2例(5.9％)及肺炎链球菌和肺炎克雷伯杆菌各1例(2.9％).AIDS患儿痰培养发现肺炎链球菌和溶血性链球菌各2例(8.7％).在真菌和结核感染上,二者无明显差异(P＞0.05).在SCID患儿中,胸部正位片提示21例(61.8％)存在胸腺发育不良,腹部B超提示4例(11.8％)合并肝脓肿,3例(8.8％)合并脾脓肿,4例(11.8％)合并肝和脾脓肿.结论：SCID和AIDS在临床表现上有很多相似之处,通过本研究发现了几点二者的不同之处:(1)SCID发病年龄小,而AIDS发病年龄与传播途径有关,通过仔细询问病史有利于鉴别;(2)SCID为遗传性疾病,部分可发现家族遗传病史,多存在胸腺发育不良,遗传家族史有利于鉴别;(3)二者均存在肝脾淋巴结肿大表现,本研究中肝脾肿大在SCID中常见,而淋巴结肿大在AIDS中常见;(4)细菌感染在SCID中更为常见,AIDS中病毒感染更为常见;(5)肝脾脓肿在SCID患儿中较常见.据此有助于早期识别和干预,改善患儿的预后.
  • 摘要：目的：小儿由于年龄特点较成人容易发生急性中毒.近年来血液净化在治疗小儿中毒方面起到立竿见影的作用.因此分析我院血液净化对急性中毒救治及护理情况,更好指导临床工作.方法：分析我院血液净化中心自1994年8月～2012年12月收治急性中毒86例,结合患儿治疗经过和结果论述护理经验和体会.结果：86例患儿男47例,女39例,平均6.2岁.中毒前三位原因分别是毒鼠强(15例)、卡马西平(15例)、百草枯(12例).患儿均在内科治疗同时接受血液灌流治疗(1～10次),大部分病例均好转出院.结论：血液灌流可以有效治疗儿童急性中毒,在治疗过程中加强内科治疗护理及心理护理可以有效辅助血液净化治疗,是治疗效果更佳理想.
  • 摘要：目的：报道1例通过基因诊断确诊的囊性纤维化患儿的临床表现及基因突变特点.方法：针对经CFTR基因突变分析明确诊断的1例囊性纤维化患儿,回顾性分析、总结其临床资料。结果：患儿,男,11岁,汉,湖南永州人,因反复咳嗽咳痰5年入院,抗感染治疗有效但反复发病,平素汗渍明显,黑色衣服留有明显白色汗迹,有脂肪泻病史,家族史阴性,无欧美血统,但其母亲孕期有严重铅中毒,患儿生后1岁发现生长发育落后,检测发现严重铅中毒,与其母一起给与驱铅治疗,治疗后生长发育一度增快,但仍明显落后于同龄儿.体查:身材矮小,消瘦,智力正常,杵状指;检查血脂降低,多次痰及BALF培养均为铜绿假单胞菌,胸部CT示弥漫支气管扩张,鼻窦CT示双侧筛窦及上颌窦炎症,腹部B超及CT均提示肝间质纤维化,脾大,门脉高压,胰腺显影不清.基因检测证实该患儿CFTR基因存在2个位点的变异,其中c.648gG＞A纯合子突变,此基因位点己被证实与CF疾病相关,氨基酸突变为p.W216X,另一突变点为IVS14,-126T＞C,纯合子突变,此此基因位点突变尚未被被证实与CF疾病相关,该患儿父母的基因检测提示均为此2个变异基因的杂合子.目前该患儿给予长程的规范气道管理及补充脂溶性维生素等治疗后症状明显好转.结论：囊性纤维化为常染色体隐性遗传性疾病,亚洲人可患病,病变累及全身多个系统,规范治疗能改善患者的生活质量.
  • 摘要：目的：本研究主要探讨RETT综合征的临床特点及并对rett综合征患者甲基化CpG结合蛋白2(MECP2)基因进行检测。方法：收集RETT综合征及临床特点疑是RETT综合征的患者的外周血,试剂盒提取基因组DNA,使用多聚酶链反应(PCR)和测序的方法对6例临床疑是RETT综合征的患儿的MECP2的外显子3和4进行测序分析;引物序列分别为Exon3F:5'-AAGATCTGAGTGTATGATGGCC-3'及Exon3R:5'-GCACATACATTTTCCTGCTCC-3',Exon4F:5'-GTTTGTCAGAGCGTTGTCAC-3'及Exon4R:5'-AAGCTTTGTCAGAGCCCTAC-3'.结果：6例病人均有语言功能倒退,手有单一重复动作、能或不能独立站立和行走、异常脑电图特征,智力发育较同龄人落后等临床症状;基因检测发现有4例MECP2基因存在突变,分别为c.502C＞T(Arg-Term)、c.808C＞T(Arg-Term)、c.1126C＞T(Pro-Ser)和c.913insT,其中c.913insT突变为首次发现的突变未见报道过.结论：RETT综合征临床特点比较典型,六例患者中有4例检测出MECP2基因突变;因此基因检测可帮助确诊RETT综合征,但部分患者MECP2未检测出突变,应结合临床进一步诊断检测发现一未报道的新突变.
  • 摘要：目的：在二代测序Ion Torrent PGMTM平台,采用PCR产物定量混合构建文库方法的基础上,将二代测序技术应用于儿科常见遗传性疾病检测的初步研究.方法：选取根据临床表现诊断为肌营养不良、胆汁酸合成障碍、甲基丙二酸血症患儿的外周血样本,提取基因组DNA.针对DMD基因、HSD387基因、AMACR基因及MUT基因采用PCR反应进行编码区扩增,扩增产物定量混合制备成文库,在PGM上完成测序.使用NextGENe软件进行数据分析.同时,纳入病例采用Sanger测序方法,对上述基因进行全基因测序;两例肌营养不良的病例采用多重连接探针扩增(MLPA)进行全基因外显子拷贝数变异的检测.结果:病例1:二代测序、Sanger直接测序，针对DMD基因都检测到的变异共五个，其中c.998C>A,p.333S>X为已知致病突变位点;四个是单核昔酸多态性(Single Nucleotide Polymorphisms,SNP>,rs228406,rs1801187,rs1801188,rs1800280o Ion Torrent检测到的c.10127insT,FS为假阳性。病例2:二代测序结果为DMD基因8.2788933943-2790543577共5个外显子的缺失。MLPA检测结果与二代测序结果相符合。病例3:二代测序、Sanger直接测序，针对HSD3B7基因、AMACR基因都检测到的变异共七个，包括HSD3B7基因复合杂合突变c.45-46de1AG,FS;c.262G>GIC,p.88G>RG，五个SNP:rs9938550,rs3195676,rs10941112,rs2278008,rs2287939。病例4:二代测序、Sanger直接测序，针对MUT基因都检测到的变异共三个，一个已知致病突变位点杂合突变c.729-730het-insTT,FS;两个SNP:rs2229384,rs8589o Ion Torrent检测到的c.1595C>CT,p.532R>RH;c.1540G>GT,p.514Q>KQ变异为假阳性。结论:基于Ion Torrent PGMTM平台、采用PCR产物定量混合构建文库测序的方法，具有较高的灵敏性。因其灵活可变、数据分析相对简单的优点，比较适用于临床常见遗传性疾病的检测。但是由于二代测序技术可能带来的假阳性，对于检测到的变异需要Sanger直接测序法进一步验证。
  • 摘要：目的：探讨Aicardi-Goutieres综合征的临床特征、诊断方法.方法：对6例Aicardi-Goutieres综合征患儿的临床经过进行分析.结果：6例临床各有不同程度的神经系统损害和皮肤粘膜异常.例1-3为生后3月内起病,以"睡眠周期紊乱、喂养困难"来院;例4-6于3月以后1岁以内起病,以"竖头不稳"、"运动发育落后"来院.结论：Aicardi-Goutieres综合征临床表现主要有醒睡周期改变,喂养困难为主,神经系统体征改变为肌张力异常姿势;头颅影像学均表现有双侧皮层下白质或脑室周围白质异常信号,有时伴有皮层下白质囊状变,常常伴有伴广泛颅内钙化.其中早发型Aicardi-Goutieres综合征患者临床常伴有不明原因的发热、饮水呛咳、痰多、惊吓反应等,惊厥发生率高,临床预后不好;而晚发型Aicardi-Goutieres综合征患儿临床表现相对轻,预后较好.期发现,早诊断,避免不必要的检查,合并癫早痫的患儿,针对癫痫发作类型合理选择用药,以避免给患儿家庭造成不必要的经济负担.
  • 摘要：目的：探讨Prader-Willi综合征早期识别的临床特征及分子遗传学诊断.方法：对2011年6月至2012年3月复旦大学附属儿科医院收治的临床疑似PWS的患儿,采用甲基化特异性-多重连接探针扩增(MS-MLPA)技术进行分子诊断及遗传机制鉴别,分析患儿的临床特征及临床干预情况.结果：纳入本研究的7例患儿均为男婴,年龄为生后1天至2.5月龄.患儿的共同临床特征包括:①母孕期胎动减少;②中枢性肌张力低下、吸允无力、喂养困难;③外生殖器发育不良.部分患儿存在皮肤色素偏低及PWS的特征性面容(杏仁眼、上嘴唇薄、口角向下等).7例患儿中5例为PWS缺失型(占71.4％),另2例患儿的MS-MLPA检测结果提示甲基化异常,经与父母遗传信息的连锁分析,明确为PWS母源同源二倍体型(占28.6％).结论：Prader-Willi综合征在小婴儿期主要表现有母孕期胎动减少、不明原因中枢性肌张力低下/吸允无力/喂养困难,外生殖器发育不良也很常见.采用MS-MLPA技术对上述患儿进行早期分子遗传学诊断,有助于早期干预、改善预后.
  • 摘要：目的：本研究基于儿童和青少年版国际功能、残疾和健康分类(ICF-CY)理论框架全面描述儿童脑外伤的功能预后,促进ICF-CY理论在脑外伤临床评估中推广应用;了解儿童脑外伤的一般临床特点及康复相关情况,探讨儿童脑外伤近期与远期康复结局的影响因素,建立预测模型,为临床决策提供科学依据,改善患儿预后,提高生活质量.方法：1.通过前瞻性调查,建立温州医学院附属第二医院2009年1月至2013年1月转入康复科首次住院行康复治疗的脑外伤患儿档案,并随访至伤后1～2年(对2012年1月以前的病例),随访截止时间为2013年1月.2.从ICF-CY身体-活动-参与成分下,使用多个常用的康复评定量表对住院期间、随访时儿童脑外伤的功能状态全面评估,描述近期(出院时)与远期(伤后1～2年时)康复结局.3.分析住院康复治疗脑外伤患儿的一般临床特点及康复治疗相关情况,对影响康复结局的因素进行单因素和多元Logistic回归分析.结果：纳入符合条件的住院康复治疗TBI患儿82例，受伤年龄平均(53.68138.06)月，受伤原因以车祸伤为主(48.78%)，男女比例1.65:1，重型颅脑损伤所占比例最多(64.63%)，ICD-10分类以脑挫伤(S06.201)，创伤性蛛网膜下腔出血(S06.5051)，颅骨骨折(S02.902)多见，分别占81.71%.67.07%.54.88%。康复介入时间在伤后，个月以内者最多，占71.95%，平均住院日(33.63±21.21)天，治疗措施以运动疗法、高压氧、药物、物理因子疗法和高压氧为主(分别占96.34%,92.68%,90.24%和76.83%)。有意识障碍者占43.90%，单侧运动功能障碍所占比例最多(71.95%)。结论:1.基于ICF-CY框架的评估结果表明早期康复训练的TBI患儿近期的意识状态、运动功能、ADL有明显改善，但在恢复期智力、ADL、社会适应能力仍存在着明显的缺陷，并且缺乏教育、继续康复服务。2.受伤年龄小、康复介入时间迟是近期康复结局差的危险因素。康复介入时间迟、意识障碍时间久、缺乏康复服务是远期康复结局差的危险因素。3.ICF-CY作为儿童脑外伤功能障碍的评估体系，可从身体一活动一参与进行全面的康复医疗，符合国际社会有关康复发展的需要。
  • 摘要：目的：对比分析颅内出血在磁敏感加权成像(SWI)与常规磁共振成像(MRI)的影像表现,探讨SWl在评价颅内出血的临床应用价值.方法：收集2009年12月至2011年8月中国医科大学附属盛京医院临床拟诊的颅内出血40例,行3.0T头MRI及SWl检查,确诊的29例患儿入组.分析患儿MRI表现,比较SWl与常规MRI显示颅内出血的敏感性.结果：SWl共检出29例颅内出血,MRI常规序列仅检出其中的21例,在脑微量出血16例中SWl发现65个病灶,常规MRI序列发现43个病灶.结论：SWl对于颅内出血诊断及脑微出血病灶的显示与常规MRI成像扫描序列相比,具有很高的敏感性.
  • 摘要：目的：评估振幅整合脑电图(aEEG)在足月脑损伤高危新生儿早期监测中的应用价值.方法：对2011年11月至2013年2月在复旦大学附属儿科医院新生儿病房的足月脑损伤高危儿进行aEEG监测,aEEG描记时间至少4小时,分析aEEG在不同疾病类型脑损伤高危儿中的应用价值.结果：纳入描记aEEG病例数160例,疾病类型分为六大类:颅脑损伤与出血、感染性疾病、心肺疾患、代谢性疾病、先天结构畸形和惊厥.(1)aEEG背景模式异常的检出率为19.4％,包括轻度异常15例、重度异常16例;疾病类型包括:重度窒息和缺氧缺血性脑病(HIE)(24例)、败血症和化脓性脑膜炎(4例)、高氨血症(2例)、原因不明脑病(1例).(2)aEEG惊厥检出率为25.6％,其中背景模式正常但惊厥的疾病类型包括包括颅内出血(1例)、低血糖(1例)、低钙血症(2例)、肺动脉狭窄(1例)、病毒性脑膜炎(1例)、不明原因惊厥(17例).结论：aEEG可应用于各类脑损伤高危足月新生儿的早期脑功能监测,尤其在新生儿HIE严重程度、惊厥和存在异常神经系统症状/体征新生儿脑功能异常的早期发现上有较好的应用价值.
  • 摘要：目的：通过ICF-CY类目对3岁以上的儿童脑外伤患儿恢复情况进行随访实践,全面了解儿童脑外伤的功能预后情况,促进ICF-CY工具在临床工作中的开展应用.方法：1.选取19个ICF-CY身体功能及活动和参与的类目对40例＞3岁的TBI患儿的伤后1～2年的预后情况进行随访评定.2.通过统计学方法分析ICF-CY二级类目评价结果与Barthel指数、格拉斯哥结局量表的相关性.结果：1.身体功能方面:意识功能(b110)、肌张力功能(b735)、发声和语言功能,未特指(b399),肌肉力量功能(b730)的功能状况以"良好(没有问题)"为主,均占一半以上,而智力功能(b117)、记忆功能(b144)、步态功能(b770)功能状况较差.活动和参与方面,改变基本的身体姿势(d410)、吃(d550),入厕(d530)、交谈(d350)、穿着(d540),步行(d450),基本人际交往(d710)功能状况以"良好"为主,均占一半以上.盥洗自身(d510)、学校教育(d820)/学龄前教育(d815)功能状况较差.2.Pearson相关性分析提示ICF-CY二级分类下的总分(r=-0.90,P＜0.001)、身体功能积分(r=-0.885,P＜0.001)、ICF-CY活动和参分积分(r=-0.93,P＜0.001)均与引得分呈显著负相关.Spearson相关性分析提示ICF-CY二级分类下的总分(r=-0.883,P＜0.001)、身体功能积分(r=-0.747,P＜0.001)、活动和参与积分(r=-0.859,P＜0.001)均与GOS分级呈显著负相关.结论：1.3岁以上TBI患儿伤后1～2年受损严重的ICF-CY类目主要为智力、记忆力、步态、盥洗自身及教育.2.ICF-CY类目能够全面、清晰、有效的反映TBI患儿的功能状态,但存在给分难度大、主观性强、不便临床操作等缺点,因此要在临床上得到广泛应用仍需要很长的路要走.
  • 摘要：目的:运用RNA干扰(RNAinterference,RNAi)技术抑制HOXA7基因表达,并探讨其对白血病U937细胞多药耐药的逆转作用.方法:将靶向HOXA7基因的特异性真核表达载体(pGPU6/GFP/Neo-shHOXA7)及阴性对照载体(pGPU6/GFP/Neo-shNC)分别转染U937细胞,G418进行稳定筛选.实验分3组:实验组(稳定表达pGPU6/GFP/Neo-shHOXA7的U937细胞)、阴性对照组(稳定表达pGPU6/GFP/Neo-shNC的U937细胞)和空白对照组(U937细胞).RT-PCR和蛋白质印迹法分别在mRNA和蛋白水平检测各组细胞中HOXA7的表达情况.MTT法检测各组细胞对阿糖胞苷(cytarabine,Ara-C)、高三尖杉酯碱(homoharringtonine,HHT)的敏感性.FITC-PI流式细胞术分别检测Ara-C(10μg/mL)、HHT(0.5μg/mL)作用下各组细胞的凋亡情况.结果:实验组HOXA7在mRNA和蛋白水平的相对表达量明显低于阴性对照组和空白对照组HOXA7的表达(P＜0.05).实验组Ara-C和HHT的半数抑制浓度(half-inhibitory concentration,IC50)较阴性对照组和空白对照组的IC50分别降低了3.5倍和8.5倍(P＜0.05),提示实验组细胞对Ara-C和HHT的敏感性增加.实验组细胞分别经Ara-(10μg/mL)、HHT(0.5μg/mL)诱导后,细胞凋亡率明显高于相同药物作用下阴性对照组和空白对照组的细胞凋亡率(P＜0.05).结论:实验组RNAi抑制HOXA7表达后能增强Ara-C和HHT对U937细胞的增殖抑制及凋亡诱导作用,在一定程度上可逆转白血病的多药耐药性.
  • 摘要：目的：本课题通过研究三氧化二砷(As2O3)对癌蛋白EVI-1蛋白的降解作用,为临床治疗EVI-1表达阳性的儿童难治性白血病提供一个新的、有效的治疗方案.方法：对EVI-1基因表达阳性的白血病细胞株加入药物As2O3,分别在24小时、48小时以及72小时,通过流式细胞法、Western Blot等方法检测白血病细胞凋亡数量变化以及细胞内EVI-1蛋白表达水平变化.结果：在对EVI-1表达阳性的白血病细胞内加入As2O3后,48小时白血病细胞凋亡显著增加.白血病细胞中的EVI-1蛋白表达明显下降,药物作用72小时后细胞内EVI-1蛋白水平几乎为零.结论：三氧化二砷能够通过结合癌蛋白EVI-1的锌指结构,导致EVI-1蛋白降解,最终使白血病细胞凋亡,为临床治疗EVI-1表达阳性的难治性白血病提供一个新的、有效的治疗方案.
  • 摘要：目的：增加对儿童以不典型再障起病的粒细胞肉瘤的认识.方法：对1例以"面色苍白2周,发热1周"为主诉患儿进行细胞学、影像学、代谢学和病理学等检查并随访9个月.结果：女性,3岁10个月.因"面色苍白2周,发热1周"于2012年8月第一次入院.体查:浅表淋巴结无肿大,肺部湿罗音,肝脾无肿大.血常规WBC、Hb、Pit均减少.骨髓细胞学检查:三系减少,增生低下,仅见一个巨核系.腹部B超无异常.腹部CT无异常.诊断:不典型再障.先后给予环孢霉素、十一酸睾酮、叶酸等治疗,患儿病情有所好转.治疗3个月后,患儿血小板持续下降,给予ATG治疗.完成ATG治疗后5天出现发热,22天后逐渐出现左侧腋窝鸡蛋大小淋巴结,边界清,压痛,肝脏肋下4cm,质硬,脾脏肋下6cm,质硬.血常规波动范围:WBC 0.7-1.2×109/L,N0.09-0.24×109/L,Hb 55-92g/L,Pit 7-51×109/L(存在输血治疗).骨髓细胞学检查:骨髓增生低下,未见巨核系.结论：对于不典型再障起病的患儿，可能是恶性肿瘤的前期表现;也要警惕转化为恶性肿瘤的可能。
  • 摘要：目的：2003年我院开始规范使用改良BFM2002和CCLG2008方案治疗急性淋巴细胞白血病(ALL),而复发ALL患儿也使用改良ALL-REZ BFM 96方案进行治疗.本文通过回顾性分析2003年规范治疗以后,ALL患儿的复发特点以及部分使用复发方案的效果.方法：观察2003年1月～2012年12月10年间在我院进行规范治疗的ALL患儿中复发ALL患儿,分析其初发时可能导致复发的临床及生物学特点、高危因素;以部分患儿按照复发方案的疗效.复发ALL患儿按照方案分为S1,S2,S3和S4共四个风险组,进行化疗或者骨髓移植治疗,本文拟初步总结各组患儿的疗效.结果：10年间共有39例复发ALL患儿,约占初治患儿的14.4％.其中男女比例为1.8∶1,初发中位年龄6.2岁,免疫分型普B型占69.2％,T细胞型占10.2％;初治方案采用改良BFM2002患儿为71.8％,CCLG2008患儿为12.8％,改良XH-HR-ALL患儿15.4％;初治时标危组占28.2％,中危组和高危组各占35.9％.复发的时间按照早早期复发(复发距初发18个月内且距停药6个月内)占33.3％,早期复发(复发距初发大于等于18个月且距停药6个月内)占24.6％和远期复发23.1％.其中单纯中枢神经系统(CNS)复发占10.3％ (4例),单纯骨髓(BM)复发74.3％(29例),BM+CNS联合复发10.3％(4例),CNS+睾丸髓外复发占2.6％(1例)和BM+睾丸联合复发2.6％(1例).结论：根据初发患儿的临床特征，免疫分型普B型是高复发人群;标危组占复发人群中接近30%要引起警惕;按照ALL-REZ-96方案治疗，S1组和S2组疗效好，尤其是S2组进行骨髓移植显著提高生存率;而S3和S4组单纯化疗疗效极差，则必须进行骨髓移植或者试用新药治疗以提高生存率。
  • 摘要：目的：分析重庆医科大学附属儿童医院新诊急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)病例资料,初步评估中华医学会儿科学分会血液学组AML-2006诊疗建议的疗效.方法：对重庆医科大学附属儿童医院2008年1月～2012年12月共163例经中华医学会儿科学分会血液学组AML-2006诊疗建议诊断和治疗的AML患儿的住院资料进行回顾性总结分析,除外急性早幼粒细胞白血病(APL).结果：1.共纳入163例AML患儿,男女患儿的比例为1.09:1,中位年龄为5岁4月(4月～14岁1月).2.MICM分型:(1)形态学:AML(1.8％),M0(1.2％),M1(6.13％),M2(41.1％),M4(7.4％),M5(33.1％),M6(4.3％),M7(4.9％);(2)免疫分型:85.3％(n=139)的患儿免疫表型为单纯表达髓系抗原,12.9％(n=21)同时伴淋巴系抗原(Ly+AML),1.8％(n=3)未表型;(3)细胞遗传学:共153例患儿行细胞遗传学检查,异常核型检出率为66.01％.其中以复杂核型最常见,占18.3％,其次是t(8;21)(q22;q22),占16.9％;(4)分子遗传学:共138例患儿行AML1-ETO,PML-RARA,E2A-PBX1和BCR-ABL四种融合基因检查,其中26例患儿检出AML1-ETO融合基因,占18.8％.3.大部分患儿因为经济原因放弃治疗,治疗率仅为55.2％.4.该方案总诱导缓解(complete remission,CR)率为87.8％,无治疗相关死亡(treatment related mortality,TRM)患儿.共21例患儿完成全部化疗疗程,其中4例患儿随访时出现骨髓复发,复发率(relapse rate,RR)为19％.5.随访90例接受诱导缓解化疗患儿,中位随访时间为13个月(1～57个月).90例患儿中位生存时间13个月,中位无复发生存时间9个月,OS率42％,RR为25.6％;其中43例患儿接受≥2疗程以中剂量阿糖胞苷为主的根治性缓解后化疗,中位生存时间20个月,中位无复发生存时间14个月,OS率62.8％,RR为20.9％.结论：中华医学会儿科学分会血液学组AML-2006诊疗建议可得到较高的CR率、OS率,且耐受性较好.规范化疗是AML患儿长期生存的重要因素.
  • 摘要：目的：探讨环吡酮胺(CPX)对T细胞型急性淋巴细胞白血病(T-ALL)糖皮质激素(GC)敏感细胞株CEM-C7-14(C7)和GC耐药细胞株CEM-C1-15(C1)、Jurkat和Molt-4的作用及机制.方法：采用MTT法监测细胞生长,用Western Blot分析蛋白水平,流式细胞术检测细胞周期和细胞凋亡,光学显微镜进行细胞形态学观察.结果：1.CPX对细胞C7、C1、Jurkat和Molt-4的生长均有明显抑制作用且与时间和剂量有关;2.CPX同时抑制β-Catenin和c-Myc的表达,两者呈现一致的抑制趋势.3.CPX影响ALL细胞周期进程,10pM CPX作用24h,Jurakt、Molt-4、C1和C7细胞株处于G2期和S期的细胞减少,而处于G1期的细胞明显增加,蛋白水平的检测显示CPX作用后抑制细胞周期素D1(cyclin D1)、Rb及磷酸化Rb的表达,促进细胞周期抑制因子p21的表达,使细胞周期素A(cyclin A)裂解出cyclin A1.4.CPX通过下调抗凋亡蛋白Bcl-2、Bcl-xL和Mcl-1的表达,诱导促凋亡蛋白Bim和Bax的表达而促进T-ALL细胞凋亡.5.形态学的观察结果看CPX对T-ALL细胞株的作用主要为细胞毒性作用,细胞以坏死为主.结论：CPX对T-ALL细胞株的作用主要表现为细胞毒性作用,CPX对T-ALL细胞株的作用与抑制β-Catenin-c-Myc信号通路有关;CPX抑制ALL细胞进入S期和G2期使细胞停滞在G1期;CPX通过下调抗凋亡蛋白Mcl-1、Bcl-2和Bcl-xL的表达,上调促凋亡蛋白Bim和Bax的表达,活化并裂解Caspase-3促进T-ALL细胞株凋亡.
  • 摘要：目的：探讨慢病毒载体介导的短发夹RNA(short hairpin RNA,shRNA)沉默同源盒A9(homeobox A9,HOXA9)基因对人急性单核细胞白血病U937细胞药物敏感性的影响.方法：应用蛋白质印迹法从4条针对HOXA9基因的RNA干扰(RNA interference,RNAi)慢病毒载体中筛选出1条敲减效率最高的包装成慢病毒HOXA9/GV118RNAi-LV#2.实验分成对照组(control,CON)、阴性对照组(negative control,NC)及敲减组(knock down,KD).HOXA9/GV118RNAi-LV#2感染U937细胞后,应用实时荧光定量PCR法检测HOXA9 mRNA的沉默效率,蛋白质印迹法检测HOXA9蛋白的表达,MTT法和FCM检测病毒感染前后U937细胞对长春新碱(vincristine,VCR)和柔红霉素(daunorubicin,DNR)的敏感性及细胞凋亡率变化,RT-PCR法检测DNR作用后各组细胞中MDR-1 mRNA的表达.结果：KD组细胞中HOXA9 mRNA的沉默效率达55％以上,HOXA9蛋白的表达量明显减少.VCR及DNR作用KD组细胞的半数抑制浓度(half inhibitory concentration,IC50)值明显降低(P＜0.01),药物敏感性明显增强;VCR和DNR作用后,KD组细胞的凋亡率明显增加(P＜0.01);DNR作用后,KD组U937细胞中MDR-1 mRNA的表达水平明显下调(P＜0.01).结论：靶向HOXA9基因RNAi慢病毒载体可稳定沉默HOXA9基因的表达,在一定程度上提高U937细胞对化疗药物的敏感性.
  • 摘要：目的：本研究探讨同源盒(HOX)A10基因在儿童急性白血病(AL)患者中的表达及其临床意义.方法：运用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)方法,检测50例初治AL患儿(包括急性髓系白血病(AML)25例、急性淋巴白血病(ALL)25例)和13例对照儿童中HOX A10 mRNA的表达水平;检测AL患儿外周血白细胞计数,并分析其与HOXA10表达之间的关系.结果：HOXA10在各组中的阳性表达率分别为:对照组23.08％,ALL 40％,AML 100％;平均表达水平ODR分别为对照组(0.022±0.001),AML(0.373±0.113),ALL (0.151±0.006),其中以AML组HOXA10的表达水平最高,与ALL组及对照组相比差异显著(P＜0.01),ALL与对照组比较也有明显统计学差异(P＜0.01).HOXA10在各型儿童AML中均有表达,HOXA10表达水平依次为:M1和(或)M2型＞M3型＞M4和(或)M5型,M1和(或)M2型、M3型、M4和(或)M5型之间比较,有明显统计学差异(P＜0.07).HOXA10在AL患儿外周血白细胞数量较高组、高危组中的阳性表达率较高.结论：HOXA10基因的高表达与儿童AL,尤其是与AML明显相关,并且随着AML白血病细胞分化成熟表达逐渐下降;HOXA10的阳性表达率与儿童AL危险程度呈正相关,有望成为儿童AL诊断、治疗及判断预后的一个靶点.
  • 摘要：目的：了解湖南地区人群中MTHFR C677T、MTHFR A1298C和TS 5'-UTR各基因型的分布水平情况;探讨MTHFR、TS基因多态性与AL易感性之间的关系;分析MTHFR、TS基因多态性在预测AL风险中的作用.方法：本部分为病例对照研究,其中病例组为96例AL,对照组为107例非AL.分别留取外周血标本2ml,提取基因组DNA,PCR扩增后直接测序鉴定MTHFR C677T、MTHFR A1298C、TS的基因型.所得实验数据均用SPSS13.0软件进行处理并分析,采取X2检验比较MTHFR及TS在两组之间的基因型及等位基因分布差异,以Logistic回归分析各基因多态性与AL的危险度,P＜0.05即差异有统计学意义.结果：1.病例组中,MTHFR677T等位基因分布频率高于对照组,而1298C等位基因低于对照组,但差异无统计学意义;TS3R等位基因分布频率明显高于对照组,差异有统计学意义(X2=11.196,P＜0.05).2.成人对于儿童而言,AL的患病风险增加了2.4倍,但差异无统计学意义;男性对女性而言,患AL的风险下降了1.8倍,差异有统计学意义(OR=0.57,CI:0.32-0.99).3.MTHFR C677T、MTHFR A1298C与AL的患病风险无关.4.与TS 2R/2R基因型相比,TS 2R/3R基因型携带者患病风险增加了2.1倍,TS 3R/3R+3R/4R基因型携带者增加了4.4倍,差异有统计学意义(OR=2.07,CI:1.24-3.53).与TS 3R/3R+3R/4R基因型相比较,TS 2R/2R+2R/3R基因型携带者的患病风险下降了2.6倍,且差异有统计学意义(OR=0.38,CI:0.20-0.72).5.MTHFR677 CT/TT合并TS 3R/3R基因型时,AL患病风险增加了2.2倍,差异有统计学意义(OR=2.21,CI.1.13-4.33).MTHFR1298AC/CC合并TS3R/3R基因型者的AL患病风险增加了2.4倍,且差异有统计学意义(OR=2.41,CI:1.12-5.19).而MTHFR677 CT/TT+1298 AC/CC+TS3R/3R基因型者,其AL的患病风险反而下降了4.8倍,差异有统计学意义(OR=0.21.CI:0.05-0.84).结论：1.MTHFR C677T、MTHFR A1298C基因多态性与AL的患病风险无关联.2.与女性相比较,男性患AL的风险下降.3.TS基因多态性可增加AL的患病风险,TS 3R为AL的危险因素.4.MTHFR C677T或MTHFR A1298C合并TS基因多态性可增加AL的易感性,但MTHFR两个位点和TS基因同时突变时,其AL的患病风险反而显著下降.
  • 摘要：目的：检测miR-203在儿童急性白血病(AL)中的甲基化状态及表达情况,探讨其临床意义.方法：应用甲基化特异性聚合酶链反应(MSP)检测miR-203启动子区CpG岛的甲基化状态,用实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)检测miR-203的相对表达量,分析其与临床指标间的关系.结果：8种白血病细胞株及293T细胞株中有6种(293T,HL-60,MV4-11,M2R,K562,CCRF)出现甲基化现象,U937,Raji,DAMI未出现甲基化现象.31例儿童ALL、15例儿童AML及23例正常对照儿童中均未检测到甲基化现象.miR-203在正常对照组、儿童AL组、ALL组及AML组的相对表达量(x±s、x)分别为16.93±6.31、55.94±11.20、55.88±12.91、56.13±23.21,与正常对照组相比,miR-203在儿童AL组、ALL组的表达差异具有显著性(P=0.003及P=0.009),在儿童AML组表达无显著性差异(P=0.121).miR-203的相对表达量与儿童初诊ALL患儿的性别、年龄、WBC计数、MLL基因重排、TEL/AML1基因、危险度分层、第33天MRD、初诊时LDH水平各项指标间均无显著性差异(P值均＞0.05).结论:miR-203在大部分儿童AL患儿中无甲基化现象出现，提示miR-203在大部分儿童AL中不受甲基化机制调控。miR-203在儿童AL,ALL中表达量比正常对照组高，提示miR-203可能作为原癌基因参与儿童AL及ALL的形成。miR-203的表达与儿童初诊ALL患儿的免疫分型、染色体核型、融合基因、BCR/ABL1基因及泼尼松实验各项临床指标间具有显著性差异(P<0.05)，提示miR-203的高表达可能与儿童ALL患儿的不良预后相关，miR-203可能在儿童ALL的诊断及预后判断中发挥重要作用。

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