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原发性肉碱缺乏症患者基因突变分析

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目的：本研究对15例PCD患者的SLC22A5基因进行突变分析,探讨中国PCD患者的SLC22A5基因突变特点.方法：采用聚合酶链反应和直接测序法对15例PCD患者进行基因突变检测分析,对基因新突变进行限制性片段长度多态性分析及患者父母和50名正常对照者基因检测以证实.分析基因突变类型与临床表型的关系.结果：本研究在15例患PCD患者中14例检测到27个等位基因突变(96.4％),检测到15种突变,大多突变集中在外显子1和4上,占所有基因突变体的63％(17/27),突变主要致使细胞膜肉碱转运体的成熟障碍.6种新突变中仅c.433_434insA为纯合突变,其他突变c.338G＞A(p.C113Y),c.797C＞T(p.P266L),c.497+1G＞T,c.745_748delTTTG,c.1372delG均为杂合突变.突变c.760C＞T(p.R254X)在1例患者中为纯合型,4例患者为杂合型,其突变频率为21.4％(6/28),为最常见突变.结论：本研究结果初步了解了中国PCD患者的SLC22A5基因突变谱.突变位点主要集中在外显子1和4上.突变c.760C＞T(p.R254X)可能为中国PCD患者的常见突变.本研究结果将为今后的PCD患者的治疗及患者母亲再次妊娠的产前诊断提供帮助.

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来源
《中华医学会第十八次全国儿科学术会议》|2013年|108|共1页
会议地点长沙
作者
韩连书; 王斐; 叶军; 邱文娟; 张惠文; 王瑜; 季文君; 高晓岚; 李筱燕; 顾学范;
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作者单位

中华医学会;

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会议组织
正文语种
原文格式 PDF
中图分类 R725.9:R593.3;
关键词
原发性肉碱缺乏症; 儿童患者; 基因突变; 临床观察;

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