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Molecular Genetics and Metabolism Reports

中文名称：分子遗传学和代谢报告

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1.Sex-specific effects of serum sulfate level and SLC13A1 nonsense variants on DHEA homeostasis

机译：血清硫酸盐水平和SLC13A1废话变体对DHEA稳态的性别特异性影响
- 作者：Christina G. Tise;Leslie E. Anforth;Albert E. Zhou;James A. Perry;Patrick F. McArdle;Elizabeth A. Streeten;Alan R. Shuldiner;Laura M. Yerges-Armstrong
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2017年第2期
2.De novo ATP1A3 and compound heterozygous NLRP3 mutations in a child with autism spectrum disorder, episodic fatigue and somnolence, and muckle-wells syndrome

机译：自闭症谱系障碍，阵发性疲劳和嗜睡以及mu孔综合征的儿童的从头ATP1A3和复合杂合NLRP3突变
- 作者：Alcy Torres;Catherine A. Brownstein;Sahil K. Tembulkar;Kelsey Graber;Casie Genetti;Robin J. Kleiman;Kathleen J. Sweadner;Chrystal Mavros;Kevin X. Liu;Niklas Smedemark-Margulies;Kiran Maski;Edward Yang;Pankaj B. Agrawal;Jiahai Shi;Alan H. Beggs;Eugene DAngelo;Sarah Hope Lincoln;Devon Carroll;Fatma Dedeoglu;William A. Gahl
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2018年第2期
- Autism spectrum disorderFatigueSleep disorder;
3.Expanding the spectrum of PEX16 mutations and novel insights into disease mechanisms

机译：扩大PEX16突变的范围和对疾病机制的新见解
- 作者：Kishore R. Kumar;Gautam Wali;Ryan L. Davis;Amali C. Mallawaarachchi;Elizabeth E. Palmer;Velimir Gayevskiy;Andre E. Minoche;David Veivers;Marcel E. Dinger;Alan Mackay-Sim;Mark J. Cowley;Carolyn M. Sue
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2018年第2期
- Whole genome sequencingPEX16PeroxisomesLeukodystrophyDystonia;
4.Clinical and molecular characteristics of colombian patients with mucopolysaccharidosis IVA, and description of a new galns gene mutation

机译：哥伦比亚粘多糖贮积症IVA患者的临床和分子特征，以及新的galns基因突变的描述
- 作者：Lina Johanna Moreno Giraldo;ángela María Escudero Rodríguez;Adalberto Sánchez Gómez;José María Satizabal Soto
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2018年第2期
- Mucopolysaccharidosis IVAMorquio syndromeGALNSLysosomal storage disorderMutation;
5.Quantification of 11 enzyme activities of lysosomal storage disorders using liquid chromatography-tandem mass spectrometry

机译：液相色谱-串联质谱法定量溶酶体贮积病的11种酶活性
- 作者：Mari Ohira;Torayuki Okuyama;Ryuichi Mashima
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2018年第2期
6.High incidence of low vitamin B12 levels in Estonian newborns

机译：爱沙尼亚新生儿中低维生素B12水平的高发生率
- 作者：Karit Reinson;Kadi Künnapas;Annika Kriisa;Mari-Anne Vals;Kai Muru;Katrin ?unap
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2018年第2期
7.A step closer in defining glycosylphosphatidylinositol anchored proteins role in health and glycosylation disorders

机译：进一步定义糖基磷脂酰肌醇固定蛋白在健康和糖基化疾病中的作用
- 作者：Emanuela Manea
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2018年第2期
8.Short Communication Incidence of maple syrup urine disease, propionic acidemia, and methylmalonic aciduria from newborn screening data

机译：来自新生儿筛查数据的枫糖浆尿病，丙酸血症和甲基丙二酸尿症的短期交流发病率
- 作者：Kimberly A. Chapman;Gwendolyn Gramer;Sarah Viall;Marshall L. Summar
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2018年第2期
9.Short Communication Elevation of plasma lysosphingomyelin-509 and urinary bile acid metabolite in Niemann-Pick disease type C-affected individuals

机译：Niemann-Pick病C型个体的血浆溶血鞘磷脂-509和尿胆汁酸代谢产物的短时通讯升高
- 作者：Ryuichi Mashima;Masamitsu Maekawa;Aya Narita;Torayuki Okuyama;Nariyasu Mano
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2018年第2期
10.Early feeding practices in infants with phenylketonuria across Europe

机译：欧洲各地患有苯丙酮尿症的婴儿的早期喂养方法
- 作者：A. Pinto;S. Adams;K. Ahring;H. Allen;M.F. Almeida;D. Garcia-Arenas;N. Arslan;M. Assoun;Y. Atik Alt?nok;D. Barrio-Carreras;A. Belanger Quintana;S.M. Bernabei;C. Bontemps;F. Boyle;G. Bruni;M. Bueno-Delgado;G. Caine;R. Carvalho;A. Chrobot;K. Chy?
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2018年第2期
11.Living with phenylketonuria in adulthood: The PKU ATTITUDE study

机译：成人患有苯丙酮尿症：北大态度研究
- 作者：Chiara Cazzorla;Giulia Bensi;Giacomo Biasucci;Vincenzo Leuzzi;Filippo Manti;Antonella Musumeci;Francesco Papadia;Vera Stoppioni;Albina Tummolo;Marcella Vendemiale;Giulia Polo;Alberto Burlina
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2018年第2期
12.Morquio B patient/caregiver survey: First insight into the natural course of a rare GLB1 related condition

机译：Morquio B患者/护理人员调查：对罕见的GLB1相关疾病的自然病程的初步了解
- 作者：Maria Bleier;Nataliya Yuskiv;Tina Priest;Marioara Angela Moisa Popurs;Sylvia Stockler-Ipsiroglu
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2018年第2期
- Skeletal dysplasiaGM1 gangliosidosisLysosomeNatural history;
13.Long-term outcomes with agalsidase alfa enzyme replacement therapy: Analysis using deconstructed composite events

机译：阿糖苷酶α酶替代疗法的长期结果：使用解构复合事件的分析
- 作者：Michael Beck;Derralynn Hughes;Christoph Kampmann;Guillem Pintos-Morell;Uma Ramaswami;Michael L. West;Roberto Giugliani
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2018年第2期
14.Marked elevation in plasma trimethylamine-N-oxide (TMAO) in patients with mitochondrial disorders treated with oral l -carnitine

机译：口服左卡尼汀治疗的线粒体疾病患者血浆三甲胺-N-氧化物（TMAO）明显升高
- 作者：H.D. Vallance;A. Koochin;J. Branov;A. Rosen-Heath;T. Bosdet;Z. Wang;S.L. Hazen;G. Horvath
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2018年第2期
15.Effects of HLD-associated POLR1C mutant proteins on cellular localization and differentiation

机译：HLD相关的POLR1C突变蛋白对细胞定位和分化的影响
- 作者：Yuri Hiraoka;Kohei Hattori;Yu Takeuchi;Minami Yamawaki;Natsumi Watanabe;Naoto Matsumoto;Keiichi Homma;Yuki Miyamoto;Junji Yamauchi
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2018年第2期
16.The influence of parental food preference and neophobia on children with phenylketonuria (PKU)

机译：父母的食物偏爱和恐惧症对苯丙酮尿症（PKU）儿童的影响
- 作者：Sharon Evans;Anne Daly;Satnam Chahal;Catherine Ashmore;John MacDonald;Anita MacDonald
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2018年第2期
17.Metallosis mimicking a metabolic disorder: a case report

机译：模仿代谢异常的金属病：一例报告
- 作者：Karolina M. Stepien;Zaza Abidin;Graham Lee;Rachel Cullen;Patricia Logan;Gregory M. Pastores
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2018年第2期
18.Open-label clinical trial of bezafibrate treatment in patients with fatty acid oxidation disorders in Japan

机译：日本苯扎贝特治疗脂肪酸氧化异常患者的开放标签临床试验
- 作者：Kenji Yamada;Hideaki Shiraishi;Eishin Oki;Mika Ishige;Toshiyuki Fukao;Yusuke Hamada;Norio Sakai;Fumihiro Ochi;Asami Watanabe;Sanae Kawakami;Kazuyo Kuzume;Kenji Watanabe;Koji Sameshima;Kiyotaka Nakamagoe;Akira Tamaoka;Naoko Asahina;Saki Yokoshiki;Takashi Miyakoshi;Kota Ono;Koji Oba
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2018年第2期
19.Salivary serotonin does not correlate with central serotonin turnover in adult phenylketonuria (PKU) patients

机译：成人苯丙酮酸尿症（PKU）患者的唾液5-羟色胺与中枢5-羟色胺更新率不相关
- 作者：Joseph Leung;Caroline Selvage;Taryn Bosdet;Jennifer Branov;Annie Rosen-Heath;Carole Bishop;Sandra Sirrs;Gabriella Horvath
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2018年第2期
20.Only some patients with bulbar and spinal muscular atrophy may develop cardiac disease

机译：只有一些患有延髓和脊髓性肌萎缩的患者可能会发展为心脏病
- 作者：Josef Finsterer;Claudia St?llberger
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2018年第2期
21.Parkinson's disease prevalence in Fabry disease: A survey study

机译：法布里病中的帕金森氏病患病率：一项调查研究
- 作者：Adina H. Wise;Amy Yang;Hetanshi Naik;Chanan Stauffer;Natasha Zeid;Christopher Liong;Manisha Balwani;Robert J. Desnick;Roy N. Alcalay
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2018年第2期
22.Enzyme replacement therapy in perinatal hypophosphatasia: Case report of a negative outcome and lessons for clinical practice

机译：围产期低磷酸盐血症的酶替代疗法：阴性结果的病例报告和临床实践经验
- 作者：Gregory Costain;Aideen M. Moore;Lauren Munroe;Alison Williams;Randi Zlotnik Shaul;Cheryl Rockman-Greenberg;Martin Offringa;Peter Kannu
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2018年第2期
23.Pompe disease treatment with twice a week high dose alglucoside alfa in a patient with severe dilated cardiomyopathy

机译：严重扩张型心肌病患者每周两次使用大剂量葡糖苷酶α治疗庞贝病
- 作者：Jesa L. Landis;Holly Hyland;Steven J. Kindel;Ann Punnoose;Gabrielle C. Geddes
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2018年第2期
24.Quantification of the enzyme activities of iduronate-2-sulfatase, N -acetylgalactosamine-6-sulfatase and N -acetylgalactosamine-4-sulfatase using liquid chromatography-tandem mass spectrometry

机译：液相色谱-串联质谱法定量检测二氢异氰酸酯，N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶和N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶的酶活性
- 作者：Ryuichi Mashima;Mari Ohira;Torayuki Okuyama;Akiya Tatsumi
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2018年第2期
25.Effects of cold exposure on metabolites in brown adipose tissue of rats

机译：低温暴露对大鼠棕色脂肪组织代谢产物的影响
- 作者：Yuka Hiroshima;Takenori Yamamoto;Masahiro Watanabe;Yoshinobu Baba;Yasuo Shinohara
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2018年第2期
26.Sex differences in body composition and bone mineral density in phenylketonuria: A cross-sectional study

机译：苯丙酮尿症患者身体成分和骨矿物质密度的性别差异：一项横断面研究
- 作者：Bridget M. Stroup;Karen E. Hansen;Diane Krueger;Neil Binkley;Denise M. Ney
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2018年第2期
27.An atypical p.N215S variant of Fabry disease with end-stage renal failure

机译：法比病的非典型p.N215S变体伴终末期肾衰竭
- 作者：Max Sugarman;Jamil Choudhury;Ana Jovanovic
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2018年第2期
28.Diversity in the incidence and spectrum of organic acidemias, fatty acid oxidation disorders, and amino acid disorders in Asian countries: Selective screening vs. expanded newborn screening

机译：亚洲国家有机酸血症，脂肪酸氧化紊乱和氨基酸紊乱的发生率和频谱多样性：选择性筛查与扩大新生儿筛查
- 作者：Naoaki Shibata;Yuki Hasegawa;Kenji Yamada;Hironori Kobayashi;Jamiyan Purevsuren;Yanling Yang;Vu Chi Dung;Nguyen Ngoc Khanh;Ishwar C. Verma;Sunita Bijarnia-Mahay;Dong Hwan Lee;Dau-Ming Niu;Georg F. Hoffmann;Yosuke Shigematsu;Toshiyuki Fukao;Seiji Fukuda;Takeshi Taketani;Seiji Yamaguchi
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2018年第2期
29.Blood phenylalanine instability strongly correlates with anxiety in phenylketonuria

机译：血液中苯丙氨酸的不稳定性与苯丙酮尿症的焦虑密切相关
- 作者：Bozena Didycz;Miroslaw Bik-Multanowski
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2018年第2期
30.Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome, expanded phenotype of PIGL related disorders

机译：患有智力低下综合征的高磷血症，PIGL相关疾病的表型扩大
- 作者：Ruqaiah Altassan;Stephanie Fox;Chantal Poulin;Daniela Buhas
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2018年第2期
31.Novel heterozygous mutations in the PGAM2 gene with negative exercise testing

机译：运动测试阴性的PGAM2基因中的新型杂合突变
- 作者：M. Sidhu;L. Brady;G.D. Vladutiu;M.A. Tarnopolsky
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2018年第2期
32.Analysis of GBE1 mutations via protein expression studies in glycogen storage disease type IV: A report on a non-progressive form with a literature review

机译：通过蛋白质表达研究对糖原贮积病IV型中GBE1突变的分析：一种非渐进形式的报告，并有文献综述
- 作者：Hiroyuki Iijima;Reiko Iwano;Yukichi Tanaka;Koji Muroya;Tokiko Fukuda;Hideo Sugie;Kenji Kurosawa;Masanori Adachi
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2018年第2期
33.Cytokines levels in late-diagnosed Classical Homocystinuria patients

机译：晚期确诊的经典同型半胱氨酸尿症患者的细胞因子水平
- 作者：Soraia Poloni;Marina Siebert;Karina Carvalho Donis;Giovana R. Weber Hoss;Henk J. Blom;Ida V.D. Schwartz
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2018年第2期
34.Living with Phenylketonuria: Lessons from the PKU community

机译：与苯丙酮尿症一起生活：北大社区的教训
- 作者：Suzanne Ford;Mike ODriscoll;Anita MacDonald
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2018年第2期
35.Corticobasal syndrome in a man with Gaucher disease type 1: Expansion of the understanding of the neurological spectrum

机译：Gaucher疾病类型1的男性的皮质基底动脉综合征：扩大对神经系统谱的理解
- 作者：Kunal C. Potnis;Lauren B. Flueckinger;Stephanie M. DeArmey;Roy N. Alcalay;Jeffrey W. Cooney;Priya S. Kishnani
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2018年第2期
36.Reproductive experience of women living with phenylketonuria

机译：苯丙酮尿症妇女的生殖经验
- 作者：Suzanne Ford;Mike ODriscoll;Anita MacDonald
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2018年第2期
- PhenylketonuriaPhenylalanineDietSurveyQuestionnaireThematic analysis;
37.Fabry disease. A potential pitfall A family with a novel intronic mutation

机译：法布里病。潜在的陷阱一个具有新型内含子突变的家庭
- 作者：Gustavo Cabrera;Fernando Perretta
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2018年第2期
38.Characteristics of 26 patients with type 3 Gaucher disease: A descriptive analysis from the Gaucher Outcome Survey

机译：26位3型高雪氏病患者的特征：高雪氏结果调查的描述性分析
- 作者：Ida Vanessa D. Schwartz;?zlem G?ker-Alpan;Priya S. Kishnani;Ari Zimran;Lydie Renault;Zoya Panahloo;Patrick Deegan
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2018年第2期
39.S-adenosylhomocysteine hydrolase over-expression does not alter S-adenosylmethionine or S-adenosylhomocysteine levels in CBS deficient mice

机译：S-腺苷同型半胱氨酸水解酶的过表达不会改变CBS缺陷小鼠的S-腺苷甲硫氨酸或S-腺苷同型半胱氨酸水平
- 作者：Hyung-Ok Lee;Liqun Wang;Yin-Ming Kuo;Andrew J. Andrews;Sapna Gupta;Warren D. Kruger
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2018年第2期
40.Effectiveness of whole exome sequencing in unsolved patients with a clinical suspicion of a mitochondrial disorder in Estonia

机译：完整外显子组测序在尚未解决的临床怀疑有爱沙尼亚线粒体疾病的患者中的有效性
- 作者：Sanna Puusepp;Karit Reinson;Sander Pajusalu;ülle Murumets;Eve ?iglane-Shlik;Reet Rein;Inga Talvik;Richard J. Rodenburg;Katrin ?unap
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2018年第2期
41.The impact of consanguinity on the frequency of inborn errors of metabolism

机译：血缘关系对先天性代谢错误发生频率的影响
- 作者：Raja Majid Afzal;Allan Meldgaard Lund;Flemming Skovby
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2018年第2期
42.Whole exome sequencing may be insufficient to cover the causality spectrum of rhabdomyolysis

机译：整个外显子组测序可能不足以涵盖横纹肌溶解的因果谱
- 作者：Josef Finsterer;Sinda Zarrouk-Mahjoub
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2018年第2期
43.Fourteen new mutations of BCKDHA, BCKDHB and DBT genes associated with maple syrup urine disease (MSUD) in Malaysian population

机译：马来西亚人口中与枫糖浆尿病（MSUD）相关的BCKDHA，BCKDHB和DBT基因的14个新突变
- 作者：Ernie Zuraida Ali;Lock-Hock Ngu
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2018年第2期
44.Coenzyme Q10 deficiency due to a COQ4 gene defect causes childhood-onset spinocerebellar ataxia and stroke-like episodes

机译：由于COQ4基因缺陷引起的辅酶Q10缺乏导致儿童期发作的小脑共济失调和中风样发作
- 作者：Annet M. Bosch;Erik-Jan Kamsteeg;Richard J. Rodenburg;Arend W. van Deutekom;Dennis R. Buis;Marc Engelen;Jan-Maarten Cobben
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2018年第2期
45.Antiepileptic treatment may determine the outcome of FARS2 mutation carriers

机译：抗癫痫治疗可能决定FARS2突变携带者的结果
- 作者：Josef Finsterer;Fulvio A Scorza;Carla A Scorza
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2018年第2期
46.Type 1 sialidosis presenting with ataxia, seizures and myoclonus with no visual involvement

机译：1型唾液中毒伴有共济失调，癫痫发作和肌阵挛，无视觉累及
- 作者：Ahmed N. Mohammad;Katelyn A. Bruno;S. Hines;Paldeep S. Atwal
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2018年第2期
47.Mildly elevated succinylacetone and normal liver function in compound heterozygotes with pathogenic and pseudodeficient FAH alleles

机译：具有致病性和假缺陷性FAH等位基因的复合杂合子中丁二酰丙酮的轻度升高和肝功能正常
- 作者：Hao Yang;Francis Rossignol;Denis Cyr;Rachel Laframboise;Shu Pei Wang;Jean-Fran?ois Soucy;Marie-Thérèse Berthier;Yves Giguère;Paula J. Waters;Grant A. Mitchell
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2018年第2期
48.Genetic and clinical characteristics of Filipino patients with Gaucher disease

机译：菲律宾戈谢病患者的遗传和临床特征
- 作者：Mary Anne D. Chiong;Marie Julianne C. Racoma;Mary Ann R. Abacan
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2018年第2期
49.Neurocognitive assessments and long-term outcome in an adult with 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency

机译：成人2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症的神经认知评估和长期预后
- 作者：Karolina M. Stepien;Philomena McCarthy;Eileen P. Treacy;James J. OByrne;Gregory M. Pastores
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2018年第2期
50.Elosulfase alfa for mucopolysaccharidosis type IVA: Real-world experience in 7 patients from the Spanish Morquio-A early access program

机译：IVA黏多糖贮积病的Elosulfase alfa：来自西班牙Morquio-A早期获取计划的7名患者的实际经验
- 作者：Guillem Pintos-Morell;Javier Blasco-Alonso;María L. Couce;Luís G. Gutiérrez-Solana;Encarna Guillén-Navarro;Mar OCallaghan;Mireia del Toro
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2018年第2期
51.Pyruvate carboxylase deficiency: An underestimated cause of lactic acidosis

机译：丙酮酸羧化酶缺乏症：乳酸酸中毒的低估原因
- 作者：F. Habarou;A. Brassier;M. Rio;D. Chrétien;S. Monnot;V. Barbier;R. Barouki;J.P. Bonnefont;N. Boddaert;B. Chadefaux-Vekemans;L. Le Moyec;J. Bastin;C. Ottolenghi;P. de Lonlay
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2015年第1期
52.Muscle imaging data in late-onset Pompe disease reveal a correlation between the pre-existing degree of lipomatous muscle alterations and the efficacy of long-term enzyme replacement therapy

机译：迟发性庞贝氏病的肌肉成像数据揭示了脂质脂肪性肌肉改变的既存程度与长期酶替代疗法的疗效之间的相关性
- 作者：Kai Michael Gruhn;Christoph Malte Heyer;Anne-Katrin Güttsches;Robert Rehmann;Volkmar Nicolas;Tobias Schmidt-Wilcke;Martin Tegenthoff;Matthias Vorgerd;Rudolf Andre Kley
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2015年第1期
53.Stability is maintained in adults with Gaucher disease type 1 switched from velaglucerase alfa to eliglustat or imiglucerase: A sub-analysis of the eliglustat ENCORE trial

机译：从维拉苷酸酶阿尔法改为依格鲁司汀或伊米苷酶的1型高雪氏病患者的稳定性得以维持：依格鲁司特ENCORE试验的子分析
- 作者：Rebecca Pleat;Timothy M. Cox;T. Andrew Burrow;Pilar Giraldo;Ozlem Goker-Alpan;Barry E. Rosenbloom;Laura R. Croal;Lisa H. Underhill;Sebastiaan J.M. Gaemers;M. Judith Peterschmitt
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2016年第1期
54.Divergent clinical outcomes of alpha-glucosidase enzyme replacement therapy in two siblings with infantile-onset Pompe disease treated in the symptomatic or pre-symptomatic state

机译：在症状或症状前状态下治疗的两个婴儿发作的庞贝病兄弟姐妹中的α-葡萄糖苷酶替代疗法的不同临床结果
- 作者：Takashi Matsuoka;Yoshiyuki Miwa;Makiko Tajika;Madoka Sawada;Koichiro Fujimaki;Takashi Soga;Hideshi Tomita;Shigeru Uemura;Ichizo Nishino;Tokiko Fukuda;Hideo Sugie;Motomichi Kosuga;Torayuki Okuyama;Yoh Umeda
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2016年第1期
55.Successful pregnancy and delivery in a woman with propionic acidemia from the Amish community ☆

机译：来自阿米什人社区的丙酸血症妇女成功怀孕和分娩☆
- 作者：Jessica Scott Schwoerer;Sandra van Calcar;Gregory M. Rice;James Deline
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2016年第1期
56.Diagnosis of adenylosuccinate lyase deficiency by metabolomic profiling in plasma reveals a phenotypic spectrum

机译：通过血浆中的代谢组学分析诊断腺苷酸琥珀酸裂合酶缺乏症揭示了一个表型谱
- 作者：Taraka R. Donti;Gerarda Cappuccio;Leroy Hubert;Juanita Neira;Paldeep S. Atwal;Marcus J. Miller;Aaron L. Cardon;V. Reid Sutton;Brenda E. Porter;Fiona M. Baumer;Michael F. Wangler;Qin Sun;Lisa T. Emrick;Sarah H. Elsea
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2016年第1期
57.Pyridoxine responsive epilepsy caused by a novel homozygous PNPO mutation

机译：新型纯合PNPO突变引起的吡y醇反应性癫痫
- 作者：B. Jaeger;N.G. Abeling;G.S. Salomons;E.A. Struys;M. Simas-Mendes;V.G. Geukers;B.T. Poll-The
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2016年第1期
58.The levels of urinary glycosaminoglycans of patients with attenuated and severe type of mucopolysaccharidosis II determined by liquid chromatography-tandem mass spectrometry

机译：液相色谱-串联质谱法测定II型减毒和重度粘多糖贮积病患者尿糖胺聚糖水平
- 作者：Ryuichi Mashima;Eri Sakai;Misa Tanaka;Motomichi Kosuga;Torayuki Okuyama
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2016年第1期
59.Pregnanetriolone in paper-borne urine for neonatal screening for 21-hydroxylase deficiency: The place of urine in neonatal screening

机译：纸尿中的孕烯醇酮对新生儿进行21-羟化酶缺乏症筛查：尿液在新生儿筛查中的位置
- 作者：José Ramón Alonso-Fernández
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2016年第1期
60.Elements of lentiviral vector design toward gene therapy for treating mucopolysaccharidosis I

机译：慢病毒载体设计对基因治疗黏多糖贮积症的作用I
- 作者：Li Ou;Michael J. Przybilla;Brenda L. Koniar;Chester B. Whitley
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2016年第1期
61.Double trouble progressive external ophthalmoplegia and Huntington's disease

机译：进行性外眼肌麻痹和亨廷顿舞蹈病的双重麻烦
- 作者：Josef Finsterer;Sinda Zarrouk-Mahjoub
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2016年第1期
62.Enhancement of human plasma glucosylceramide assay sensitivity using delipidized plasma

机译：使用去脂血浆增强人血浆葡萄糖神经酰胺测定的灵敏度
- 作者：Kefei Zheng;Allena Ji;Lee Lee Chung;Kerry Culm-Merdek;Hanlan Liu;Susan Richards;Crystal Sung
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2016年第1期
63.Relationship between age and white matter integrity in children with phenylketonuria

机译：苯丙酮尿症患儿年龄与白质完整性的关系
- 作者：Erika Wesonga;Joshua S. Shimony;Jerrel Rutlin;Dorothy K. Grange;Desiree A. White
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2016年第1期
64.Nutritional status of patients with phenylketonuria in Japan

机译：日本苯丙酮尿症患者的营养状况
- 作者：Yoshiyuki Okano;Toshikazu Hattori;Hiroki Fujimoto;Kaori Noi;Miki Okamoto;Toshiaki Watanabe;Ryoko Watanabe;Rika Fujii;Tomoko Tamaoki
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2016年第1期
65.A selective detection of lysophosphatidylcholine in dried blood spots for diagnosis of adrenoleukodystrophy by LC-MS/MS

机译：通过LC-MS / MS选择性检测干血斑中的溶血磷脂酰胆碱以诊断肾上腺皮质营养不良
- 作者：Ryuichi Mashima;Misa Tanaka;Eri Sakai;Hidenori Nakajima;Tadayuki Kumagai;Motomichi Kosuga;Torayuki Okuyama
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2016年第1期
66.Towards the development of an enzyme replacement therapy for the metabolic disorder propionic acidemia

机译：致力于开发针对代谢性疾病丙酸血症的酶替代疗法
- 作者：Mahnaz Darvish-Damavandi;Han Kiat Ho;Tse Siang Kang
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2016年第1期
67.Update on newborn dried bloodspot testing for cerebrotendinous xanthomatosis: An available high-throughput liquid-chromatography tandem mass spectrometry method

机译：脑干黄瘤病新生儿干血斑检测的最新进展：一种可用的高通量液相色谱串联质谱法
- 作者：Lisa Bleyle;Hidde H. Huidekoper;Frederic M. Vaz;Renu Singh;Robert D. Steiner;Andrea E. DeBarber
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2016年第1期
68.Transient neonatal renal failure and massive polyuria in MEGDEL syndrome

机译：MEGDEL综合征的短暂性新生儿肾衰竭和大量多尿
- 作者：Carole Harbulot;Stéphanie Paquay;Imen Dorboz;Samia Pichard;Agnès Bourillon;Jean-Fran?ois Benoist;Claude Jardel;Hélène Ogier de Baulny;Odile Boespflug-Tanguy;Manuel Schiff
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2016年第1期
69.Variable phenotypic expression of nonsense mutation p.Thr5* in the APOE gene

机译：APOE基因中无意义突变p.Thr5 *的可变表型表达
- 作者：Trond P. Leren;Thea Bismo Str?m;Knut Erik Berge
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2016年第1期
70.Reply to: Double trouble progressive external ophthalmoplegia and Huntington's disease

机译：回复：进行性外眼肌麻痹和亨廷顿舞蹈病的双重麻烦
- 作者：Massimiliano Filosto;Filippo M. Santorelli
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2016年第1期
71.Compound heterozygous β+ β0 mutation of HBB gene leading to β-thalassemia major in a Gujarati family — A case study

机译：导致古吉拉特人重度地中海贫血的HBB基因复合杂合β+β0突变—案例研究
- 作者：Spandan Chaudhary;Dipali Dhawan;Prashanth G. Bagali;Pooja S.Chaudhary;Abhinav Chaudhary;Sanjay Singh;Srinivas Vudathala
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2016年第1期
72.Phone-based motivational interviewing to increase self-efficacy in individuals with phenylketonuria

机译：基于电话的动机访谈，以提高苯丙酮尿症患者的自我效能
- 作者：Krista S. Viau;Jessica L. Jones;Maureen A. Murtaugh;Lisa H. Gren;Joseph B. Stanford;Deborah A. Bilder
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2016年第1期
73.Unusual recovery of respiratory chain complex-III deficiency upon G-tube feeding and a cocktail

机译：喂食G试管和鸡尾酒后呼吸道复合物III缺乏症的异常恢复
- 作者：Josef Finsterer;Sinda Zarrouk-Mahjoub
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2016年第1期
74.Long-term galsulfase enzyme replacement therapy in Taiwanese mucopolysaccharidosis VI patients: A case series

机译：台湾地区粘多糖贮积症VI患者长期用半胱氨酸酶替代治疗的病例系列
- 作者：Hsiang-Yu Lin;Chih-Kuang Chuang;Chung-Hsing Wang;Yin-Hsiu Chien;Yu-Mei Wang;Fuu-Jen Tsai;Yen-Yin Chou;Shio Jean Lin;Hui-Ping Pan;Dau-Ming Niu;Wuh-Liang Hwu;Yu-Yuan Ke;Shuan-Pei Lin
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2016年第1期
75.Response to: Letter to the Editor regarding: The expanding phenotype of MELAS caused by the m.3291T>C tRNA mutation E. Kelland, C.A. Rupar, Asuri N. Prasad, A. Downie and C. Prasad (1) by Josef Finsterer, MD, PhD [1], Sinda Zarrouk-Mahjoub, PhD [2]

机译：回复：给编辑的信关于：由m.3291T> C tRNA突变引起的MELAS表型扩大E. Kelland，C.A. Rupar，Asuri N. Prasad，A。Downie和C. Prasad（1），作者：Josef Finsterer，医学博士[1]，Sinda Zarrouk-Mahjoub，医学博士[2]
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2016年第1期
76.Alglucosidase alfa treatment alleviates liver disease in a mouse model of glycogen storage disease type IV

机译：阿糖苷酶α治疗可减轻IV型糖原贮积病小鼠模型的肝脏疾病
- 作者：Haiqing Yi;Fengqin Gao;Stephanie Austin;Priya S Kishnani;Baodong Sun
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2016年第1期
77.Case report: 5year follow-up of adult late-onset mitochondrial encephalomyopathy with lactic acid and stroke-like episodes (MELAS)

机译：病例报告：成人晚期线粒体脑病伴乳酸和中风样发作（MELAS）的5年随访
- 作者：Kiri Sunde;Patrick R. Blackburn;Anvir Cheema;Jennifer Gass;Jessica Jackson;Sarah Macklin;Paldeep S. Atwal
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2016年第1期
78.Liver-specific knockout of arginase-1 leads to a profound phenotype similar to inducible whole body arginase-1 deficiency

机译：精氨酸酶-1的肝脏特异性敲除导致与诱导型全身精氨酸酶-1缺乏症相似的深刻表型
- 作者：Laurel L. Ballantyne;Yuan Yan Sin;Osama Y. Al-Dirbashi;Xinzhi Li;David J. Hurlbut;Colin D. Funk
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2016年第1期
79.Successful therapy for protein-losing enteropathy caused by chronic neuronopathic Gaucher disease

机译：成功治疗慢性神经病性高雪氏病引起的蛋白质丢失性肠病
- 作者：A.A. Mhanni;M. Kozenko;J.N. Hartley;M. Deneau;W. El-Matary;C. Rockman-Greenberg
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2016年第1期
80.Global serum glycoform profiling for the investigation of dystroglycanopathies & Congenital Disorders of Glycosylation

机译：用于血清营养不良和先天性糖基化疾病研究的全球血清糖型图谱
- 作者：Wendy E. Heywood;Emily Bliss;Philippa Mills;Jale Yuzugulen;Gabriela Carreno;Peter T. Clayton;Francesco Muntoni;Viki C. Worthington;Silvia Torelli;Neil J. Sebire;Kevin Mills;Stephanie Grunewald
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2016年第1期
81.Protein and calorie intakes in adult and pediatric subjects with urea cycle disorders participating in clinical trials of glycerol phenylbutyrate

机译：参与尿酸循环异常的成年和儿科受试者的蛋白质和卡路里摄入，参与甘油丁酸甘油酯的临床试验
- 作者：Debra Hook;George A. Diaz;Brendan Lee;James Bartley;Nicola Longo;William Berquist;Cynthia Le Mons;Ingrid Rudolph-Angelich;Marty Porter;Bruce F. Scharschmidt;Masoud Mokhtarani
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2016年第1期
82.Bone mineral density in mucopolysaccharidosis IVB

机译：黏多糖贮积症IVB中的骨矿物质密度
- 作者：Francyne Kubaski;Heidi H. Kecskemethy;H. Theodore Harcke;Shunji Tomatsu
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2016年第1期
83.Holocarboxylase synthetase deficiency pre and post newborn screening

机译：新生儿筛查前后的全羧化酶合成酶缺乏症
- 作者：Taraka R. Donti;Patrick R. Blackburn;Paldeep S. Atwal
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2016年第1期
84.Analysis of body composition and nutritional status in Brazilian phenylketonuria patients

机译：巴西苯丙酮尿症患者的身体成分和营养状况分析
- 作者：Priscila Nicolao Mazzola;Tatiele Nalin;Kamila Castro;Margreet van Rijn;Terry G.J. Derks;Ingrid D.S. Perry;Alberto Scofano Mainieri;Ida Vanessa D. Schwartz
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2016年第1期
85.Response to letter to the editor: Why does Leigh syndrome responds to immunotherapy?

机译：致编辑的信：利综合征对免疫疗法有何反应？
- 作者：Miguel Chuquilin;Raghav Govindarajan;Dawn Peck;Esperanza Font Montgomery
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2016年第1期
86.A longitudinal study of emotional adjustment, quality of life and adaptive function in attenuated MPS II

机译：纵向研究MPS II的情绪调节，生活质量和适应功能
- 作者：Elsa G. Shapiro;Kyle Rudser;Alia Ahmed;Robert D. Steiner;Kathleen A. Delaney;Brianna Yund;Kelly King;Alicia Kunin-Batson;Julie Eisengart;Chester B. Whitley
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2016年第1期
87.Clinical response to eliglustat in treatment-na?ve patients with Gaucher disease type 1: Post-hoc comparison to imiglucerase-treated patients enrolled in the International Collaborative Gaucher Group Gaucher Registry

机译：国际合作Gaucher Group Gaucher Registry登记的初治Gaucher疾病类型1的初治患者对eliglustat的临床反应：事后比较与伊米苷酶治疗的患者
- 作者：Jennifer Ibrahim;Lisa H. Underhill;John S. Taylor;Jennifer Angell;M. Judith Peterschmitt
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2016年第1期
88.A fetus with mitochondrial trifunctional protein deficiency: Elevation of 3-OH-acylcarnitines in amniotic fluid functionally assured the genetic diagnosis

机译：胎儿线粒体三功能蛋白缺乏症：羊水中3-OH-酰基肉碱的升高可确保遗传诊断
- 作者：Ryosuke Bo;Yuki Hasegawa;Kenji Yamada;Hironori Kobayashi;Takeshi Taketani;Seiji Fukuda;Seiji Yamaguchi
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2016年第1期
89.The personal burden for caregivers of children with phenylketonuria: A cross-sectional study investigating time burden and costs in the UK

机译：苯丙酮尿症儿童的照顾者的个人负担：一项横断面研究，调查了英国的时间负担和费用
- 作者：Anita MacDonald;T. Alexander Smith;Shamika de Silva;Veronica Alam;Jeanni M.T. van Loon
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2016年第1期
90.The first Mongolian cases of phenylketonuria in selective screening of inborn errors of metabolism

机译：蒙古首例苯丙酮尿症病例，选择性筛查先天性代谢错误
- 作者：Jamiyan Purevsuren;Baasandai Bolormaa;Chogdon Narantsetseg;Renchindorj Batsolongo;Ochirbat Enkhchimeg;Munkhuu Bayalag;Yuki Hasegawa;Haruo Shintaku;SeijiYamaguchi
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2016年第1期
91.First report of inherited thyroxine-binding globulin deficiency in Iran caused by a known de novo mutation in SERPINA7

机译：关于SERPINA7的已知从头突变引起的遗传性甲状腺素结合球蛋白缺乏症的首次报道
- 作者：Fahimeh Soheilipour;Hassan Fazilaty;Fatemeh Jesmi;William A. Gahl;Babak Behnam
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2016年第1期
92.The International Working Group on Neurotransmitter related Disorders (iNTD): A worldwide research project focused on primary and secondary neurotransmitter disorders

机译：国际神经递质相关疾病工作组（iNTD）：一项针对原发性和继发性神经递质失调的全球研究项目
- 作者：Thomas Opladen;Elisenda Cortès-Saladelafont;Mario Mastrangelo;Gabriella Horvath;Roser Pons;Eduardo Lopez-Laso;Joaquín A. Fernández-Ramos;Tomas Honzik;Toni Pearson;Jennifer Friedman;Sabine Scholl-Bürgi;Tessa Wassenberg;Sabine Jung-Klawitter;Oya Kuseyri;Kathrin Jeltsch;Manju A. Kurian;àngels Garcia-Cazorla
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2016年第1期
93.Newborn screening for congenital adrenal hyperplasia in New York State

机译：纽约州新生儿先天性肾上腺增生的筛查
- 作者：Melissa Pearce;Lenore DeMartino;Rebecca McMahon;Rhonda Hamel;Breanne Maloney;Daniele-Marisa Stansfield;Emily C. McGrath;Amanda Occhionero;Adam Gearhart;Michele Caggana;Norma P. Tavakoli
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2016年第1期
94.Atypical presentation of mucopolysaccharidosis type IVA

机译：IVA型黏多糖贮积症的非典型表现
- 作者：Eric T. Rush
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2016年第1期
95.Pregnancy in patients with mucopolysaccharidosis: a case series

机译：粘多糖贮积症患者的妊娠：病例系列
- 作者：Fiona J. Stewart;Andrew Bentley;Barbara K. Burton;Nathalie Guffon;Susan L. Hale;Paul R. Harmatz;Susanne G. Kircher;Pavan K. Kochhar;John J. Mitchell;Ursula Pl?ckinger;Sue Graham;Stephen Sande;Zlatko Sisic;Tracey A. Johnston
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2016年第1期
96.30 months follow-up of an early enzyme replacement therapy in a severe Morquio A patient: About one case

机译：严重的Morquio早期酶替代疗法的30个月随访A例患者：约1例
- 作者：J. Do Cao;A. Wiedemann;T. Quinaux;S.F. Battaglia-Hsu;L. Mainard;R. Froissart;C. Bonnemains;S. Ragot;B. Leheup;P. Journeau;F. Feillet
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2016年第1期
97.Creatine transporter deficiency: Novel mutations and functional studies

机译：肌酸转运蛋白缺乏症：新型突变和功能研究
- 作者：O. Ardon;M. Procter;R. Mao;N. Longo;Y.E. Landau;A. Shilon-Hadass;L.V. Gabis;C. Hoffmann;M. Tzadok;G. Heimer;S. Sada;B. Ben-Zeev;Y. Anikster
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2016年第1期
98.Plasma amino acid and urine organic acid profiles of Filipino patients with maple syrup urine disease (MSUD) and correlation with their neurologic features

机译：菲律宾枫糖浆尿病（MSUD）患者的血浆氨基酸和尿有机酸谱及其与神经系统特征的关系
- 作者：Mary Anne D. Chiong;Marilyn A. Tan;Cynthia P. Cordero;Esphie Grace D. Fodra;Judy S. Manliguis;Cristine P. Lopez;Leslie Michelle M. Dalmacio
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2016年第1期
99.MPV17 mutations in patients with hepatocerebral mitochondrial DNA depletion syndrome

机译：肝脑线粒体DNA耗竭综合征患者的MPV17突变
- 作者：Joonil Kim;Eungu Kang;Yoonmyung Kim;Jae-Min Kim;Beom Hee Lee;Kei Murayama;Gu-Hwan Kim;In Hee Choi;Kyung Mo Kim;Han-Wook Yoo
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2016年第1期
100.Nuclear tristetraprolin acts as a corepressor of multiple steroid nuclear receptors in breast cancer cells

机译：Tristetraprolin核可作为乳腺癌细胞中多种类固醇核受体的核心抑制剂
- 作者：Tonatiuh Barrios-García;Vania Gómez-Romero;ángeles Tecalco-Cruz;Viviana Valadéz-Graham;Alfonso León-Del-Río
- 期刊名称：《Molecular Genetics and Metabolism Reports》 | 2016年第1期

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