海南省黎族新生儿原发性肉碱缺乏症筛查及基因情况分析

温英梅; 赵振东; 王洁

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海南省黎族新生儿原发性肉碱缺乏症筛查及基因情况分析

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背景原发性肉碱缺乏症(PCD)被认为是一种潜在致死性疾病,肉碱转运蛋白功能缺陷会导致脂肪酸β氧化代谢受阻,如果没有及时补充肉碱,PCD患者在生命早期就会出现急性代谢失代偿,或晚期出现骨骼和心肌病或心律失常突然死亡。因此在新生儿期开展PCD筛查,对患儿早期治疗能防范急性能量代谢障碍危象或急性心力衰竭而猝死情况的发生,保证生活质量和生命安全。目的调查海南省黎族新生儿PCD的发病情况,并探究黎族人群PCD基因突变类型。方法借助海南省新生儿筛查网络平台,收集2016-08-01至2019-07-31在海南省出生的黎族新生儿22950例(出生3~28 d)。通过串联质谱技术筛查黎族新生儿游离肉碱(C0)及酰基肉碱(C2、C3、C16、C18等指标)。可疑患儿(C0G、c.760C>T、c.338G>A、c.428C>T、c.1340A>T、c.825G>A、c.4442C>T、c.1400C>G。结论海南省黎族新生儿PCD发生率较高(1/2295),基因突变类型较为丰富,以c.51C>G和c.760C>T基因突变较为常见。

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来源
《中国全科医学》 |2020年第18期|2299-2303|共5页
作者
温英梅; 赵振东; 王洁;
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作者单位

570206 海南省海口市海南省妇女儿童医学中心新生儿疾病筛查中心;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类营养缺乏症;
关键词
缺乏症; 原发性肉碱缺乏症; 黎族; 新生儿筛查; 串联质谱法; 基因;

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