新生儿筛查

摘要： 目的分析昆明医科大学第一附属医院新生儿遗传代谢病筛查中心不同出生胎龄新生儿干血斑中氨基酸、游离肉碱和酰基肉碱水平,并分别建立其参考区间,降低假阳性率或假阴性率,提高阳性预测值。方法选取2013年1月至2020年12月在昆明医科大学第一附属医院新生儿遗传代谢病筛查中心做串联质谱筛查检测的52526例新生儿干血斑标本作为研究对象,根据出生时胎龄不同分为早产组(32周≤胎龄<37周,n=5694)和正常孕周组(37周≤胎龄≤42周,n=46832),采用串联质谱法对其氨基酸、游离肉碱和酰基肉碱浓度进行检测及比较,并分别建立其参考区间(P_(0.5)~P_(99.5))。结果11种氨基酸及C0、C2、C3、C4、C5、C6、C8、C10、C14、C14:2、C16:1、C18:2的99.5%上限值,早产组高于正常孕周组;C6DC、C12、C16的99.5%上限值,早产组低于正常孕周组。C0的0.5%下限值,早产组高于正常孕周组;瓜氨酸、甲硫氨酸、C16、C18、C18:1的0.5%下限值,早产组低于正常孕周组。其余酰基肉碱的0.5%下限值与99.5%上限值在两组间无明显变化或相差不大。用重新设定的参考区间对部分筛查质量指标做前后对比分析,发现假阳性率在早产组和正常孕周组分别由8.17%、4.86%下降到3.72%、1.48%,差异有统计学意义(χ^(2)值分别为18.480、16.359,P<0.05);阳性预测值分别由0.56%、1.44%上升到2.17%、3.41%,差异有统计学意义(χ^(2)值分别为11.898、12.149,P<0.05)。结论不同胎龄新生儿氨基酸、游离肉碱和酰基肉碱浓度存在差异,分别建立了不同胎龄新生儿氨基酸、游肉离碱和酰基肉碱筛查的参考区间,为新生儿氨基酸、脂肪酸和有机酸代谢障碍性疾病的筛查及诊断提供了参考依据。

摘要： 目的利用Westgard西格玛规则和基于生物学变异的质量规范,评价新生儿筛查项目分析性能,指导选择室内质量控制(IQC)规则及质量改进。方法于2019年10月-2020年10月对国家卫生健康委临床检验中心(NCCL)提供的4批次新筛项目室间质量评价(EQA)样本进行苯丙氨酸(Phe)、促甲状腺激素(TSH)检测并取得EQA回报结果,同时选取同期IQC数据,分别获得两项目的实验室偏倚(Bias)和不精密度(CV),以生物学变异导出的允许总误差(TEa)为要求,计算项目西格玛(σ)值,绘制标准化σ性能验证图选择质控规则;计算质量目标指数(QGI),查找导致项目性能不佳的主要原因。结果Phe采用生物学变异导出最低要求,低浓度性能一般(σ5)。TSH以适当性能要求,低、高浓度性能均一般(σ<4),选择13S/22S/R4S/41S/8x规则。两项目QGI指数均<0.8,优先改进精密度。结论基于生物学变异质量规范是实验室质量管理的更高层次,Westgard西格玛规则能够客观、有效地评价新筛项目分析性能,有助于筛查实验室质量水平不断提高。

摘要： 极长链酰基辅酶A脱氢酶(VLCAD)缺乏症是一种长链脂肪酸氧化代谢障碍性疾病,临床表现有明显异质性,新生儿到成年均可发病,以心脏、肝脏、骨骼肌及脑损害为主。其中,心肌病型较为凶险,病死率高;肝病型和肌病型预后相对较好,但具有潜在致死性;反复发作的低血糖、能量代谢障碍、肝功能损害、心肌病或严重心律失常是导致患者死亡的主要原因。通过新生儿筛查可以早期发现绝大多数患者,及早诊治者预后良好。本共识旨在规范VLCAD缺乏症的筛查、诊断及治疗管理,以改善患者预后,减少患者死亡和残障。

摘要： 多羧化酶缺乏症(MCD)包括常染色体隐性遗传的全羧化酶合成酶(HLCS)缺乏症和生物素酶(BTD)缺乏症,分别因HLCS及BTD基因突变所致。新生儿筛查HLCS缺乏症依据干血斑3-羟基异戊酰基肉碱检测,BTD缺乏症依据干血斑BTD活性检测。HLCS缺乏症和BTD缺乏症患儿均表现为以神经及皮肤损害为主要临床特征的有机酸尿症,但在起病年龄、神经症状和代谢失代偿等方面有所不同,须与获得性生物素缺乏或其他遗传代谢病鉴别,确诊须结合血尿生化特点、酶活性和基因检测结果。大部分MCD患儿采用生物素常规剂量疗效显著。制订本共识旨在帮助MCD患儿的早期筛查和诊治。

摘要： 目的探讨芯片捕获二代测序技术在新生儿疾病筛查中的临床应用价值。方法收集新生儿遗传代谢病筛查干血滤纸片样本,采用芯片捕获二代测序技术对169种常见疾病致病基因的已报道致病位点进行检测,检出位点采用Sanger测序验证。结果150例样本中有4例为可疑阳性患者(阳性率为2.67%),88例为致病基因携带者(携带率为58.67%),58例未检测到致病基因变异。其中,携带1个致病基因变异的样本高达40.7%,最多可见携带4个不同的致病基因变异。携带频率最高的致病基因为GJB2和SLC26A4,其次为PAH、SLC22A5、DUOX2、SLC12A3、USH2A及ACADS。结论基于芯片捕获二代测序技术的新生儿疾病筛查扩大了筛查病种,与传统生化筛查结果进行结合和分析,可有效降低筛查假阳性率,提高阳性预测值,具有重要的临床价值。

摘要： 耗时6年的中国“NESTS方案”,是新生儿筛查领域一大突破。近日,国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院(以下简称“北京儿童医院”)发布的“新巢计划”,引起了社会广泛关注。所谓“新巢计划”是基于高通量测序的新生儿单基因遗传病筛查方案(Newborn Screening with Targeted Sequencing,简称“NESTS方案”)的推广应用计划。

摘要： 上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传代谢专业成立于1978年。在学科带头人陈瑞冠教授、沈永年教授、顾学范教授等带领下,经过40余年发展,儿内分泌遗传代谢专业成为国家“211”工程上海第二医科大学“儿科学”的重点专业之一,是上海市教委“遗传代谢病研究基地”、国家卫生部“上海-中国遗传医学中心新生儿筛查及遗传代谢病部”,是上海市儿童罕见病诊治中心、上海市新生儿疾病筛查中心的重要组成部分;同时也是我国第一批儿科博士、硕士授予点和博士后流动站,中华预防医学会儿保分会新生儿筛查学组第一任组长单位、中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组第二任组长单位。

摘要： 目的:回顾性分析石家庄市新生儿高脯氨酸血症筛查情况,了解其患病率及脯氨酸脱氢酶(proline dehydrogenase,PRODH)突变情况。方法:采用串联质谱技术-非衍生法检测滤纸干血斑中脯氨酸浓度,对石家庄市2014年1月—2020年12月出生的活产新生儿进行筛查,进一步采用基因测序技术对筛查阳性患儿进行PRODH基因突变检测,Sanger测序验证。结果:172895例新生儿中筛查阳性患儿10例,基因确诊5例,患病率为1/34579。5例患儿中PRODH基因复合杂合突变4例;基因整体杂合缺失1例。基因突变分析发现点突变4种,其中文献已报道2种,分别为c.1322T>C和c.1363G>T;文献尚未报道2种,分别为c.273+1G>C和c.334delA。随访结果发现,除1例患儿语言发育稍落后,其余均正常。结论:石家庄市新生儿高脯氨酸血症患病率为1/34579;检测到基因突变确诊5例患儿,发现2种未报道基因突变,丰富了基因数据库。

摘要： 目的了解珠海市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)与苯丙酮尿症(PKU)的发病率,并总结筛查经验。方法采集珠海市2007-2019年新生儿出生后72 h并充分哺乳的新生儿足跟血,滴于S&S903滤纸上制成血片。CH筛查采用时间分辨荧光免疫分析法检测血片中促甲状腺素(TSH)的水平,PKU筛查采用荧光法检测血片中苯丙氨酸(Phe)的浓度。结果2007-2019年,珠海市共筛查新生儿367429名,筛查率由2007年的76.6%提高至2019年的99.0%,可疑CH患儿召回率由2007年的68.3%提高至2019年的92.0%,可疑PKU患儿召回率由2007年的56.5%提高至2019年的87.2%,共确诊CH 195例,发病率为1∶1884;PKU 11例,发病率为1∶33403。结论珠海市新生儿CH发病率高于全国平均水平;PKU发病率低于全国平均水平。新生儿疾病筛查是降低出生缺陷的有效措施之一,加强新生儿疾病筛查的宣教工作,提高筛查率和召回率,可以有效减少残疾儿的发生。

摘要： 目的探讨微阵列基因芯片技术在新生儿遗传性耳聋(HHL)筛查中的应用价值。方法选取2020年1月至2021年10月于许昌市妇幼保健院接受HHL筛查的51409例新生儿为研究对象。新生儿均接受微阵列基因芯片检查。对芯片检测结果阳性的新生儿进行基因测序检验。分析微阵列基因芯片技术在新生儿HHL筛查中的应用价值。结果51409例新生儿经HHL微阵列基因芯片检测,结果显示阳性2694例(5.24%),阴性48715例(94.76%)。经基因测序验证,2694例HHL微阵列基因芯片检测阳性患儿均阳性,其中GJB2基因杂合突变型1379例,GJB3基因杂合突变型199例,SLC26A4基因947例,线粒体12S rRNA基因164例,双杂合突变型5例。微阵列基因芯片技术诊断HHL新生儿基因杂合突变类型与基因测序检验结果一致性较好(Kappa=0.884,P<0.05)。结论微阵列基因芯片技术在HHL新生儿基因筛查中具有良好的应用价值,可明确多数HHL患儿的基因携带情况。

摘要： 新生儿筛查是预防出生缺陷的重要措施之一。为进一步完善中国新生儿筛查的管理工作,本文着重从管理机构、筛查机构、筹资方式、信息管理四个方面比较国外三种新生儿筛查管理模式,借鉴国外经验。

摘要： 目的：分析和总结北京市新生儿筛查状况。rn 方法：婴儿出生喂奶72h后采足跟血，滴渗在特定的滤纸片上，采用放免法测定血斑促甲状腺素及Guthrie细菌抑制法测定血班早状苯丙氨酸浓度。rn 结果：北京市自1989～1999年底共筛查新生儿558 664名。全市筛查率从1989年的14.0％提高到1999年的96.2％；可疑病人复查率逐年提高到1999年85.2％。10年来共确诊先天性甲状腺功能减低症患儿87名，苯丙酮尿症患儿43名，经过积极治疗90.0％以上的患儿智能发育达到正常同龄水平。rn 结论：通过新生儿筛查使先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症患儿得到了早期诊断和治疗，从而避免或减少了其智力低下的发生。

摘要： 目的：对北京地区筛查确诊苯丙酮尿症(PKU)患儿进行追踪诊疗和基因检测，了解该地区人群PKU患者基因突变种类和分布。rn 方法：对1993～2002年在京出生的新生儿进行PKU筛查，采用Guthrie细菌抑制法和毛细管电泳测定血苯丙氨酸浓度；对确诊的PKU患儿给予无苯丙氨酸奶粉追踪治疗；并应用多重等位基因特异PCR(MASPCR)等方法对40例PKU家系进行了基因突变的检测。rn 结果：1993～2002年经过新生儿筛查共确诊PKU 64例、HPA 14例、BH4缺乏症4例，经随访治疗86％患儿的智能发育达正常同龄儿水平。DQ>85的PKU患儿开始治疗平均年龄为生后47d，且配合治疗者占79.1％：而DQa。rn 结论：协调统一的组织管理和严格的质量控制是开展新生儿筛查的保证；PKu患儿需早期正规治疗，才能获得满意的治疗效果；患儿基因检测分析对开展产前基因诊断具有重要意义。

摘要： 目的：为了解北京市先天性甲状腺减低症(简称甲低)的发病情况和治疗效果，北京市儿童保健所、北京市新生儿疾病筛查中心，对先天性甲低进行了筛查。rn 方法：用放射免疫法检测血中TSH浓度，血清测TSH、T3、T4、FT3、FT4，同时进行甲状腺同位素扫描以明确诊断。rn 结果：确诊先天性甲低11例，检出率29.57/10万。11例甲低小儿均用甲状腺素替代治疗。服药2～4周后早期临床症状消失，监测血中甲状腺素恢复正常。目前智力、身高、体重及骨发育均属正常范围，近期疗效明显。rn 结论：先天性甲低在新生儿期往往缺乏特异的临床症状，争取早期诊断、早期治疗，以免延误时机。

摘要： 目的：在掌握广东省ROP防治管理现状的基础上，借助系统管理理论设计广东省ROP防治管理模式，并提出改善策略。rn 方法：利用调查问卷收集样本单位新生儿科筛查设备、氧疗及监护、筛查、治疗及随访情况等。根据个人深入访谈整理出相关人员对ROP防治的意见和建议。rn 结果：在氧疗监测率、筛查普及率、眼科医师受训方面，三级医院好于基层医院。rn 结论：基层医院必要的人才、设备匮乏;ROP筛查工作由非眼科医生负责;眼科医生缺少培训，与新生儿科医生合作欠佳：随访不规范。建议成立区域性ROP防治中心，健全管理网络;建立RoP防治机构的准入制度和协作制度;改善ROP防治的资源配置;稳固新生儿科和眼科医生之间的合作;坚持随访工作，及早发现病变。

摘要： 目的：在掌握广东省ROP防治管理现状的基础上，借助系统管理理论设计广东省ROP防治管理模式，并提出改善策略。rn 方法：利用调查问卷收集样本单位新生儿科筛查设备、氧疗及监护、筛查、治疗及随访情况等。根据个人深入访谈整理出相关人员对ROP防治的意见和建议。rn 结果：在氧疗监测率、筛查普及率、眼科医师受训方面，三级医院好于基层医院。rn 结论：基层医院必要的人才、设备匮乏;ROP筛查工作由非眼科医生负责;眼科医生缺少培训，与新生儿科医生合作欠佳：随访不规范。建议成立区域性ROP防治中心，健全管理网络;建立RoP防治机构的准入制度和协作制度;改善ROP防治的资源配置;稳固新生儿科和眼科医生之间的合作;坚持随访工作，及早发现病变。

摘要： 目的：在掌握广东省ROP防治管理现状的基础上，借助系统管理理论设计广东省ROP防治管理模式，并提出改善策略。rn 方法：利用调查问卷收集样本单位新生儿科筛查设备、氧疗及监护、筛查、治疗及随访情况等。根据个人深入访谈整理出相关人员对ROP防治的意见和建议。rn 结果：在氧疗监测率、筛查普及率、眼科医师受训方面，三级医院好于基层医院。rn 结论：基层医院必要的人才、设备匮乏;ROP筛查工作由非眼科医生负责;眼科医生缺少培训，与新生儿科医生合作欠佳：随访不规范。建议成立区域性ROP防治中心，健全管理网络;建立RoP防治机构的准入制度和协作制度;改善ROP防治的资源配置;稳固新生儿科和眼科医生之间的合作;坚持随访工作，及早发现病变。

摘要： 目的：在掌握广东省ROP防治管理现状的基础上，借助系统管理理论设计广东省ROP防治管理模式，并提出改善策略。rn 方法：利用调查问卷收集样本单位新生儿科筛查设备、氧疗及监护、筛查、治疗及随访情况等。根据个人深入访谈整理出相关人员对ROP防治的意见和建议。rn 结果：在氧疗监测率、筛查普及率、眼科医师受训方面，三级医院好于基层医院。rn 结论：基层医院必要的人才、设备匮乏;ROP筛查工作由非眼科医生负责;眼科医生缺少培训，与新生儿科医生合作欠佳：随访不规范。建议成立区域性ROP防治中心，健全管理网络;建立RoP防治机构的准入制度和协作制度;改善ROP防治的资源配置;稳固新生儿科和眼科医生之间的合作;坚持随访工作，及早发现病变。

摘要： 目的：在掌握广东省ROP防治管理现状的基础上，借助系统管理理论设计广东省ROP防治管理模式，并提出改善策略。rn 方法：利用调查问卷收集样本单位新生儿科筛查设备、氧疗及监护、筛查、治疗及随访情况等。根据个人深入访谈整理出相关人员对ROP防治的意见和建议。rn 结果：在氧疗监测率、筛查普及率、眼科医师受训方面，三级医院好于基层医院。rn 结论：基层医院必要的人才、设备匮乏;ROP筛查工作由非眼科医生负责;眼科医生缺少培训，与新生儿科医生合作欠佳：随访不规范。建议成立区域性ROP防治中心，健全管理网络;建立RoP防治机构的准入制度和协作制度;改善ROP防治的资源配置;稳固新生儿科和眼科医生之间的合作;坚持随访工作，及早发现病变。

摘要： 目的：选择一个灵敏度高、准确性强且便于大量操作的较好的筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症的实验方法。rn 方法：对荧光酶标免疫(FEIA)检测TSH法进行实验方法学探讨，并与酶联免疫吸附测定(ELISA)方法及放射免疫测定(IRMA)方法进行比较。rn 结果： FELA筛查TSH方法最低检测限为4.14μU/mL，批内平均变异系数为8％，批间平均变异系数为10.5％，高、中、低3个浓度的平均回收率为96.4％，该方法实验结果与ELISA方法和IRMA方法呈相关，相关系数分别为r=0.9698和0.9756。rn 结论： FEIA方法检测TSH灵敏度高，误差率较小，并与ELISA方法及IERMA方法这些以往筛查中常用的技术相关性良好。宜于在新生儿甲低筛查中使用。

摘要： 本发明涉及表观遗传的血液和免疫细胞的检测和计数的改进方法，以及各自的用途和试剂盒。

摘要： 公开了用于新生儿筛查的出生点系统和仪器、生化料盒和方法。即，提供了一种出生点系统，其包括用于接收和处理用于执行新生儿筛查的生化料盒的出生点仪器。此外，诸如智能手机或平板电脑的便携式智能设备与出生点仪器通信，其中智能设备可以包括新生儿筛查(NBS)移动应用。在一个示例中，出生点系统和出生点仪器仅支持新生儿生物筛查。然而，在另一个示例中，出生点系统和出生点仪器支持新生儿生物筛查和新生儿生理筛查两者。

摘要： 本发明公开了一种新生儿筛查用采集样本的运输存储装置，包括主体、固定块、固定辊、震动块、装夹机构、旋转机构、密封板、进孔；所述装夹机构包括万向球、对接孔、旋转柱、旋转扭簧、抵压柱、夹持组件、防震组件；所述万向球万向旋转的嵌在震动块上；本发明通过装夹机构使存有体液的试管在运输过程中稳固在主体内，一方面能防止震动，提高了运输的稳定性；另一方面能在取样本的时候自动叹气，便于收取，提高了设备的便捷性；通过旋转机构的设置实现了在放完试管的使自动改变进孔的位置，一方面减少了试管与外界的接触时间，降低温差带来的影响；另一方面有效的提高了该设备的密封性。

摘要： 本发明公开了一种同时检测干血片中多种新生儿筛查代谢物的方法，获取包括乳清酸的代谢物作为样品，包括如下步骤：S1、使用提取液从样品中提取代谢物；S2、提供包含稳定同位素标记的内标溶液，所述内标溶液对应于样品中待检测的代谢物；S3、使代谢物和内标溶液离子化以产生离子；S4、多反应监测模式下在质谱图中获得一种或多种离子的质荷比；S5、在多反应监测模式下确定乳清酸的信号强度；S6、使用对应于以上代谢物的稳定同位素标记的内标溶液，检测和定量乳清酸的量。本发明操作简单，使用相同的前处理条件和仪器条件就能实现氨基酸、肉碱、溶血卵磷脂酰胆碱类、酮类、乳清酸的同时检测，缩减了检测工作步骤和时间，提高了检测效率。

摘要： 本发明公开了一种用于新生儿筛查的干血斑质控品及其制备方法，所述干血斑质控品，包括滤纸载体，所述滤纸载体上浸润有血液工作液，所述血液工作液以中国人种血液为基质液，将基质液与提取液按一定比例混合而成，所述提取液包含氨基酸、游离和酰基肉碱、溶血卵磷脂酰胆碱、乳清酸和琥珀酰丙酮。本发明的干血斑质控品具有良好的均匀性与稳定性，可用于新生儿筛查项目中的室内质控品；制备工艺简单、操作便捷。

摘要： 本发明提供了一种用于新生儿筛查肾上腺皮质增生症血片管理装置，包括血片管理机构，血片管理机构包括储存箱、手推车和血片防护壳，储存箱的内部自上而下设有两个腔室，分别为主控仓和存储仓，存储仓的内部设有抓取机构、存储机构和运送机构，医护人员发出存取指令的语音，经语音识别模块向PLC控制系统发送存取指令，或使用显示屏，通过人机交互模块向PLC控制系统发送指令存取指令，PLC控制系统控制抓取机构在存储机构进行取片，取片完成后通过运送机构进行输送，从而完成对存储的血片进行取片或对血片进行存储。

摘要： 描述了针对原发性免疫缺陷、胱氨酸病和威尔逊病的新生儿筛查。新生儿筛查能够从出生时已经常规收集的干血斑检测这些病症。对这些病症的早期检测将大大改善患者结果，因为一旦出现症状，这些病症中的每一种都可能是致命的。

摘要： 本发明公开了一种新生儿筛查用采集样本的运输存储装置，包括主体、固定块、固定辊、震动块、装夹机构、旋转机构、密封板、进孔；所述装夹机构包括万向球、对接孔、旋转柱、旋转扭簧、抵压柱、夹持组件、防震组件；所述万向球万向旋转的嵌在震动块上；本发明通过装夹机构使存有体液的试管在运输过程中稳固在主体内，一方面能防止震动，提高了运输的稳定性；另一方面能在取样本的时候自动叹气，便于收取，提高了设备的便捷性；通过旋转机构的设置实现了在放完试管的使自动改变进孔的位置，一方面减少了试管与外界的接触时间，降低温差带来的影响；另一方面有效的提高了该设备的密封性。

摘要： 本发明公开了一种新生儿筛查用样本箱，包括箱体、设于所述箱体顶部的把手及设于所述箱体内的第一载料板和第二载料板，所述第一载料板和所述第二载料板均为多块，所述第一载料板和所述第二载料板间隔设置，所述第一载料板上设有第一滑块，所述箱体内壁上设有与所述第一滑块相配合的第一滑槽，所述第一载料板上设有载料槽和第一凹槽，所述载料槽内设有多个载料块，所述第二载料板结构与所述第一载料板结构相同，所述第二载料板上的第一凹槽与所述第一载料板上的载料槽相对。

摘要： 本实用新型提供一种在新生儿筛查中新筛血片用针板，包括板体，板体上设置凹槽，凹槽内设置多组针柱，针柱上套接套筒，套筒底端设置在板体内，套筒底端设置顶出机构，顶出机构两侧设置旋钮，旋钮设置在板体外两侧；通过板体上设置凹槽，凹槽内设置多组针柱，在针柱上套接套筒，套筒穿过板体表面设置在板体内，套筒下方设置顶出机构，医务人员通过顶出机构设置在板体两端的旋钮旋转，即可方便地将针柱上的针头顶出，实现板体可重复利用的目的，在医疗实验设备领域具有广泛的实用性。