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598例儿童染色体核型分析

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目的：探讨遗传咨询中儿童染色体异常核型的频率和类型。方法：598例儿童无菌外周血常规接种、培养、制片，G显带分析。结果：598例儿童检出染色体异常核型288例，异常检出率48.16％;包括34种异常核型，其中常染色体异常263例(91.31％)，性染色体数目及结构异常25例(8.68％).以Down’s综合征和Turner综合征最为常见。结论：儿童染色体异常核型以21一三体为主，其次为性染色体异常，临床上应及时对不明原因智力低下、先天畸形和生长发育迟缓儿童进行染色体筛查，以利于遗传性疾病的早期干预和管理。

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来源
《海南省第三届生命科学学术交流大会》|2011年|302-304|共3页
会议地点海口
作者
黄海燕; 韩慧; 符生苗;
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作者单位

海南省科协;

海南省遗传学会;

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会议组织
正文语种
原文格式 PDF
中图分类染色体病;
关键词
儿童患者; 染色体疾病; 异常核型; 遗传咨询;

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