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广西柳州地区729例身材矮小儿童染色体核型分析

         
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摘要

目的 回顾性分析广西壮族自治区柳州地区身材矮小儿童的染色体核型,探讨儿童身材矮小细胞遗传学方面的原因.方法 对2018年3月至2019年12月在广西壮族自治区柳州市妇幼保健院就诊的729例身材矮小的儿童外周血染色体核型分析的结果进行回顾性分析,统计其异常核型的类型及其比例.结果 729例矮小儿童中,共有41例检出携带异常核型,异常率为5.6％.异常核型以染色体多态性为主[15(36.6％)],性染色体异常次之[14(34.1％)],其中Turner综合征核型12例,其他易位、倒位及衍生染色体异常[9(22.0％)],标记染色体[3(7.3％)].结论 染色体异常是本地区儿童身材矮小的重要原因之一,对身材矮小儿童进行外周血染色体核型分析具有重要意义.

著录项

  • 来源
    《中国医药科学》 |2021年第18期|10-1247|共4页
  • 作者

    张美瑜; 徐玉婵; 韦德宁; 韦小妮; 韦朔峰; 严提珍;

  • 作者单位

    广西壮族自治区柳州市妇幼保健院 广西壮族自治区柳州市生殖与遗传研究所广西科技大学附属妇产儿童医院医学遗传科 广西柳州 545001;

    广西壮族自治区柳州市妇幼保健院 广西壮族自治区柳州市生殖与遗传研究所广西科技大学附属妇产儿童医院医学遗传科 广西柳州 545001;

    广西壮族自治区柳州市妇幼保健院 广西壮族自治区柳州市生殖与遗传研究所广西科技大学附属妇产儿童医院医学遗传科 广西柳州 545001;

    广西壮族自治区柳州市妇幼保健院 广西壮族自治区柳州市生殖与遗传研究所广西科技大学附属妇产儿童医院医学遗传科 广西柳州 545001;

    广西壮族自治区柳州市妇幼保健院 广西壮族自治区柳州市生殖与遗传研究所广西科技大学附属妇产儿童医院医学遗传科 广西柳州 545001;

    广西壮族自治区柳州市妇幼保健院 广西壮族自治区柳州市生殖与遗传研究所广西科技大学附属妇产儿童医院医学遗传科 广西柳州 545001;

  • 原文格式 PDF
  • 正文语种 chi
  • 中图分类 小儿内科学;
  • 关键词

    身材矮小; 儿童; 外周血染色体核型分析; 染色体异常;

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