线粒体DNA遗传突变与西南汉族

摘要

急性高山病(acute mountain sickness,AMS)是指机体由平原进入高原地区(海拔2,400m以上)或久居高原者进入到更高海拔地区时所发生的因高原低氧引起的以头痛为核心症状的一种疾病。AMS是一种轻型急性高原病,其发病率为15-75%,一般在抵达高原6-12小时后发病,多数患者在2-3天内症状缓解。其发生主要与登高速度、抵达海拔高度及个人易感性有关。AMS是一种高原低氧引起的神经源性疾病,其发病机制至今尚未明了。AMS发病具有明显的种族差异性、个体易感性,甚至有家族聚集性。普遍认为,遗传易感因素在AMS发病机制中起重要作用。目前关于AMS遗传易感性研究主要集中在核DNA(nuclear DNA,nDNA),但未取得突破性进展。

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