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骨硬化症致病基因和临床表型：12个骨硬化症家系硏究

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骨硬化症是以破骨细胞缺乏或功能缺陷导致骨吸收障碍、骨密度增高为临床表现的遗传性疾病。根据其遗传方式主要可分为常染色体隐性（autosomal recessive osteopetrosis, ARO)和显性(autosomal dominant osteopetrosis, ADO)遗传两种。其中ADO又分为I和II型。CLCN7基因突变是15%ARO的致病基因，而在ADOII型患者中约75%的病例中发现CLCN7基因的突变。本研究通过对12个中国汉族骨硬化症家庭临床症状和致病基因研究，了解骨硬化症的特征性临床表型和主要致病基因突变位点，寻找临床表型和基因型的相关性，有助于该疾病的诊断、遗传咨询和预防骨折等并发症。

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来源
《第六届上海市医学会骨质疏松学术年会》|2010年|275|共1页
会议地点上海
作者
汪纯; 章振林;
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作者单位

上海市医学会;

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会议组织
正文语种
原文格式 PDF
中图分类先天性畸形;
关键词
骨硬化症; 致病基因; 临床表型; 家系遗传;

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