• 主题
高级搜索  >
历史搜索 清空历史
首页> 中文期刊> 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 >Ⅱ型常染色体显性遗传骨硬化症一个家系的临床和遗传学分析

Ⅱ型常染色体显性遗传骨硬化症一个家系的临床和遗传学分析

         
页面导航
  • 摘要
  • 著录项
  • 相似文献
  • 相关主题

摘要

目的 检测常染色体显性遗传性骨硬化症一个家系氯离子通道7 (chloride channel 7,CLCN7 )基因的突变情况.方法 收集一骨硬化症家系中2例患者及先证者父母共4人的血液标本,提取基因组DNA,用PCR扩增CLCN7外显子并对所有外显子进行测序分析.结果 2例患者及先证者父亲均存在CLCN7第10号外显子856位核苷酸C变成T,导致286位的精氨酸(Arg)被色氨酸(Trp)代替(R286 W ),为一已知突变;先证者母亲无此突变.存在CLCN7突变的3人临床表现不同,提示该遗传疾病存在外显不全.结论 CLC7 R286W突变是导致该家系骨硬化症的致病原因.

著录项

  • 来源
    《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 |2011年第1期|18-22|共5页
  • 作者

    苏楠; 陈林; 杨京; 赵玲; 张耀宗; 李灿; 陈思宇; 谢杨丽; 王晓凤; 沈岳;

  • 作者单位

    400042,重庆,第三军医大学大坪医院野战外科研究所全军战创伤中心,骨代谢与修复中心,创伤、烧伤与复合伤国家重点实验室;

    400042,重庆,第三军医大学大坪医院野战外科研究所全军战创伤中心,骨代谢与修复中心,创伤、烧伤与复合伤国家重点实验室;

    400042,重庆,第三军医大学大坪医院野战外科研究所全军战创伤中心,骨代谢与修复中心,创伤、烧伤与复合伤国家重点实验室;

    400042,重庆,第三军医大学大坪医院野战外科研究所全军战创伤中心,骨代谢与修复中心,创伤、烧伤与复合伤国家重点实验室;

    400042,重庆,第三军医大学大坪医院野战外科研究所全军战创伤中心,骨代谢与修复中心,创伤、烧伤与复合伤国家重点实验室;

    400042,重庆,第三军医大学大坪医院野战外科研究所全军战创伤中心,骨代谢与修复中心,创伤、烧伤与复合伤国家重点实验室;

    400042,重庆,第三军医大学大坪医院野战外科研究所全军战创伤中心,骨代谢与修复中心,创伤、烧伤与复合伤国家重点实验室;

    400042,重庆,第三军医大学大坪医院野战外科研究所全军战创伤中心,骨代谢与修复中心,创伤、烧伤与复合伤国家重点实验室;

    400042,重庆,第三军医大学大坪医院野战外科研究所全军战创伤中心,骨代谢与修复中心,创伤、烧伤与复合伤国家重点实验室;

    400042,重庆,第三军医大学大坪医院野战外科研究所全军战创伤中心,骨代谢与修复中心,创伤、烧伤与复合伤国家重点实验室;

  • 原文格式 PDF
  • 正文语种 chi
  • 中图分类 分子遗传学;骨骼疾病;
  • 关键词

    常染色体显性遗传性骨硬化症; 氯离子通道7; 突变;

相似文献

  • 中文文献
  • 外文文献
  • 专利
获取原文

客服邮箱：kefu@zhangqiaokeyan.com

京公网安备：11010802029741号 ICP备案号：京ICP备15016152号-6 六维联合信息科技 (北京) 有限公司©版权所有

  • 客服微信

  • 服务号