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先天性肾上腺皮质增生症一例

摘要

早在1940年,人们通过一些生化检测对先天性肾上腺皮质增生症(CAH)有了初步了解。对该病不同类型的鉴别依赖于激素水平测定及基因型分析。可直接进行基因缺陷的诊断,产前诊断和新生儿筛查。本文结合一例先天性肾上腺皮质增生症患者,介绍了外科手术、糖皮质激素疗法等治疗方法。

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