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治疗一例家族遗传性三指节拇指-并多指综合症

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我院于2006年11月收治一例家族遗传性三指节拇指一并多指综合症(TPTPS)忠者，双手均累及，拇指多指及三节指骨畸形，小指多指，虎口及全部指完全性并联，3、4、5指末节骨性并联。家族中可追溯到4代，患病者10人，现有7人健在，畸形情况相似，均为拇指三指节多指畸形，3、4、5指完全性复杂并指，指屈曲畸形。通过遗传标记的连锁分析，在该TPTPS家系中确定了致病基因定位于7号染色体3区6带(7q36)。此综合征为常染色体显性遗传的肢端畸形，较为罕见。Ⅰ期手术给予双手拇指重建，多指切除，虎口开大，指间并联分离，Ⅱ期手术行部分剩余指问并联分离。手术效果满意。

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来源
《第五届中国美容与整形医师大会》|2008年|144-147|共4页
会议地点成都
作者
谷斌; 艾玉峰; 冯辉利; 高亮; 袁纯新; 庄建波; 聂波; 马芬; 张学;
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作者单位

中国医师协会;

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