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2型糖尿病患者mtATP6 变异分析及其在分子诊断中的应用价值

摘要

糖尿病(diabetes mellitus,DM)是临床表现为血糖水平慢性、持续高于正常的代谢性疾病。其中2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)占90%,其病因复杂,涉及环境因素和遗传因素。目前研究发现20多种线粒体基因组(mtDNA)突变与糖尿病相关,得到广泛报道和证实的突变如线粒体DNA tRNALeu(UUR)基因A3243G突变等。本文介绍2型糖尿病患者mtATP6 变异分析及其在分子诊断中的应用价值。

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