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彩色多普勒超声检查诊断特纳综合征的价值

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目的：特纳综合征(Turnen's syndrome),属于先天性发育不全,系两个性染色体中的一个全部或部分丢失所致的性染色体异常,常呈现女性表型。特纳综合征在活产女性婴儿中的发病率约为1/14000。患者多身材矮小,90％的患者由于性腺发育不全,青春期不能发育。近年来研究者们越来越关注到本病合并有心脏、肾脏及甲状腺等多器官的异常。本研究采用彩色多普勒超声技术对临床诊断特纳综合征的患儿进行检查,旨在为临床全面评价患者的病情提供图像依据。rn 方法：26例临床诊断特纳综合征的患者,年龄7~16岁,均行染色体核型分析,检查尿常规、甲状腺激素及肾脏功能,并选用Acuson Sequoia 512及Ce Vivi7型超声仪检查甲状腺、心脏、肾脏及子宫和卵巢的大小、形态、结构、回声和血供。rn 结果：26例中18例核型为X染色体单体(45, XO),8例为嵌合体(45, XO/46,XX或45, XO/47, XXX),甲状腺激素异常7例,肾功能异常4例,超声发现子宫均较正常同龄儿明显减小,内膜未见发育增厚,19例患儿未探及正常卵巢结构,7例患儿卵巢减小,结构显示不清,主动脉缩窄2例,主动脉辦发育异常1例,肾脏发育不良结构显示不清2例,肾脏异位1例,肾脏重复畸形1例,甲状腺肿大实质回声不均且血供增多3例,甲状腺测值正常低值1例,甲状腺减小血供稀少1例,甲状腺内囊肿2例。rn 结论：彩色多普勒超声能直接观察及随访特纳综合征患者的子宫及卵巢的发育情况,并能简便无创地观察和诊断合并的心脏、肾脏及甲状腺等多器官的异常,为临床全面治疗本病提供图像依据,有极好的临床应用价值。

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