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角蛋白异常遗传性皮肤病基因突变和临床系列研究

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角蛋白是皮肤角质形成细胞和其它上皮细胞的主要结构蛋白之一，参与皮肤角化、分化等重要生理病理过程。随着角蛋白疾病基因的发现和确定，对疾病临床表现与基因突变之间相互关系和规律的揭示成为研究重点，这将为遗传咨询提供可靠资料，提高分子诊断水平，为基因治疗奠定基础。rn 近6年来，我们开展了角蛋白异常遗传性皮肤病基因突变和临床研究，对先天性厚甲症(PC)、先天性大疱性表皮松解症(EBS)、先天性大疱性鱼鳞病样红皮病(BCIE)家系的研究取得了有重要意义的结果。rn 本文通过对角蛋白异常遗传性皮肤病基因突变和临床系列的研究，为角蛋白结构与功能与临床表现的关系进一步提供了体内依据，为这些疾病的基因诊断、产前诊断奠定了基础。

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来源
《第四届中国西部地区皮肤性病学术研讨会》|2006年|19-20|共2页
会议地点乌鲁木齐
作者
肖生祥; 冯义国; 任小蓉; 李建国; 刘艳;
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作者单位

新疆医学会;

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会议组织
正文语种
原文格式 PDF
中图分类先天性皮肤病;
关键词
角蛋白异常; 遗传性皮肤病; 基因突变; 皮肤角质; 先天性厚甲症; 天性大疱性表皮松解症; 先天性大疱性鱼鳞病样红皮病; 基因诊断; 产前诊断;

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