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机译:局灶性掌角性角膜病和肛门角膜白化病:与细胞角蛋白17突变相关的极为罕见的遗传性皮肤病
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Nantel-Battista M.; Friedmann D.; Kokta V.; Bouffard D.; Funaro D.;
机译:单侧条纹斑点角膜枝:极少数罕见的点状颈蛋白
机译:红细胞生成性原卟啉症和手掌性角化病患者的同等FECH突变。
机译:GJB2的第二个胞外域中的新型错义突变p.Ser183Phe导致耳聋性局灶性掌足角化病综合征
机译:单侧纹状点状角化病:点状角化病的极为罕见的表现
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