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含有2个低密度脂蛋白受体终止突变的家族性高胆固醇血症家系产前基因诊断研究

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本文筛查FH纯合患儿核心家系LDL-R基因突变,生物信息学方法预测新突变蛋白三级结构变化,初步阐明致病机制,进而对该家系再次妊娠母亲在孕早期取胎儿绒毛膜,提取胎儿DNA,检测胎儿LDL-R基因,并与家系纯合患儿及其父母比对,明确胎儿携带致病突变位点及数目,推断是否为纯合患儿,实现产前诊断.研究表明，①入选家系符合FH的临床诊断;②该家系含有2个不同的LDL-R基因突变,且均为终止突变,在国内外为首次发现,其中1个为新突变;③新突变位点导致的LDL-R蛋白三级结构改变可能为致使LDL-R表达降低,进而影响LDL-R功能缺失的机制;④该核心家系成员的临床诊断与基因表型相符;⑤根据胎儿产前基因诊断结果推断该胎儿为杂合.本研究将基础研究成果大胆尝试于临床实践,实现基础遗传学研究到临床应用的转化,弥补基础实验与临床应用之间的鸿沟.

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来源
《2014北京大学心血管转化医学论坛》|2014年|57-58|共2页
会议地点北京
作者
徐胜媛; 潘晓冬; 江龙; 关啸; 刘俊涛; 姚凤霞; 王绿娅;
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作者单位

北京大学医学部;

卫生部心血管分子生物学与调节肽重点实验室;

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会议组织
正文语种
原文格式 PDF
中图分类胎儿遗传性疾病的产前诊断;
关键词
家族性高胆固醇血症; 低密度脂蛋白受体; 突变终止; 产前基因诊断;

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