一家族性高胆固醇血症家系临床表型及低密度脂蛋白受体基因突变研究

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目的：探讨家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia，FH)的分子病理机制，分析FH患者基因突变位点与临床表型之间的关系。　　方法：以一FH家系为研究对象，对其成员进行体格检查及血脂、心电图、心血管超声等检查。运用聚合酶链式反应（polymerase chain reaction，PCR）扩增部分成员LDL-R基因启动子和18个外显子，测序后与GenBank中正常基因比对，确认是否存在突变。同时检测ApoB100基因，除外家族性载脂蛋白B100缺陷症（familial defective apolipoprotein B，FDB）。　　结果：共调查该家系3代8人。先证者父母为近亲结婚。其中7人诊断为FH患者，血清总胆固醇分别为18.98、8.69、7.51、7.36、11.64、9.24、9.57mmol/L（正常值：2.80~5.20mmol/L），临床诊断先证者为FH纯合子型，其余成员均为FH杂合子型。DNA测序排除该家系ApoB100基因突变，而先证者LDL-R基因第2号外显子第97位编码碱基存在碱基置换(C＞T)，导致终止密码子在第12位提前出现，发生Q12X突变改变，基因型为TT纯合子；其父亲、母亲及胞弟均为携带Q12X突变的杂合子。　　结论：1.先证者及其胞弟、父、母、祖母、外祖母、二叔临床表现、体格检查、血脂测定及超声检查均支持FH诊断，且先证者已达到临床诊断FH纯合子标准，多数成员存在不同程度的动脉硬化；2.该家系ApoB100基因无突变，排除FDB的可能；3.先证者及其父母、胞弟LDL-R基因均存在Q12X突变，为终止突变，为该FH家系发病的分子基础；4.FH临床表现各不相同，受基因和环境因素共同作用。

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作者
王威;
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作者单位

贵州医科大学;

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授予单位贵州医科大学;
学科皮肤性病学
授予学位硕士
导师姓名何勤;
年度 2017
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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类
关键词
家族性,高胆固醇血症,低密度脂蛋白受体,基因突变;

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