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人类携带线粒体12S rRNA突变基因的iPS建系研究

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为了进一步探索研究线粒体12SrRNAA1555G突变与氨基糖甙类抗生素相互作用及与线粒体功能的关系，采集携带线粒体12SrRNAA1555G突变并耳聋发病患者、携带线粒体12SrRNAA1555G突变但未耳聋者及无此突变健康者的皮肤样本，体外培养获得了含有相应突变的皮肤成纤维细胞，以逆转录病毒为载体向这些细胞中导入OCT4,SOX2,KLF4和c-MYC四个转录因子，经4-5周诱导培养获得携带线粒体12SrRNAA1555G遗传缺陷发病、不发病的及正常的iPS细胞株共3株iPS细胞。对所得iPS细胞进行碱性磷酸酶(AP)特异染色结果呈现阳性;OCT4等的免疫荧光染色结果显示获得的iPS高表达ES特异蛋白Oct4,SSEA4,Tra-1-81,Tra-1-60和Nanog:基因表达结果显示iPS内源基因被激活;核型结果显示为正常二倍体:收集iPS细胞并背部皮下注射NOD-SCID小鼠，9个星期后畸胎瘤形成，石蜡切片及HE染色后显示分化为三胚层细胞，证实所得iPS的多能性。这将为线粒体12SrRNAA1555G突变与氨基糖贰类抗生素相互作用如何影响到线粒体功能的研究、药物导致组织特异性耳聋的分子机理研究及开展干细胞移植治疗聋病的研究提供了扎实基础。

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来源
《华东六省一市生物化学与分子生物学学会2014年学术交流大会暨浙江省第十一届学会会员代表大会》|2014年|71|共1页
会议地点浙江温州
作者
孟飞龙; 李福山; 管敏鑫; 赵小立;
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作者单位

浙江省生物化学与分子生物学学会;

安徽省生物化学与分子生物学学会;

福建省生物化学与分子生物学学会;

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会议组织
正文语种
原文格式 PDF
中图分类 R764.430.2;
关键词
耳聋; 线粒体; 突变基因; 诱导性多能干细胞;

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