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先天性肌强直症和萎缩性肌强直症的关系

摘要

报告了33例先天性肌肉强直和44例萎缩性肌强直的临床和遗传学资料,两症都是常染色体显性遗传病,该组部分病例是弧立发病的,未见常染色体隐体遗传的家族。周围血染色体检查和手纹分析未见明显异常。作者根据两组病例的发病年龄,临床表现,家谱分析等不同表现,结合文献,认为先天性肌强直和萎缩性肌强直是两种性质不同的疾病。(本刊录)

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