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致谢
1 引言
2 材料与方法
2.1 材料
2.2 方法
3 结果
3.1 临床特征
3.2 系谱分析
3.3 基因分析
4 讨论
4.1 先天性肌强直
4.2 骨骼肌氯离子通道
4.3 深入研究的方向
5 结论
参考文献
综述:电压门控氯离子通道的研究进展
附录:CLCN1 Mutations Associated with Myotonia Congenita
作者简历及在学期间发表的文章
马腹婵;
浙江大学;
先天性肌强直; 骨骼肌氯离子通道; CLCN1基因; 中国人; 突变筛查;
机译:隐性先天性肌强直的三个家族中CLCN1突变的临床,分子和功能表征
机译:大型近亲阿拉伯家庭中的先天性肌强直:了解氯化物通道CLCN1基因中新突变的携带者和双重杂合子的临床谱。
机译:韩国先天性肌强直患者的新型CLCN1突变和临床特征
机译:乳酸杆菌筛查的筛查。 Buaricus患有弱酸化能力的自然和诱导突变
机译:用于结肠癌筛查的DNA突变/甲基化筛查方法。
机译:镰状细胞病:新生儿和婴儿的筛查,诊断,管理和咨询。临床实践指南第6号;镰状细胞病:新生儿和婴儿的综合筛查和管理。第6号临床医生快速参考指南;新生儿和婴儿的镰状细胞病。家长指南
机译:具有一个或多个临床子系统的临床系统通讯专家系统及其方法
机译:专家系统驱动的临床算法在中枢神经系统临床试验中的使用
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