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一种利用连锁不平衡在家系中筛查Wilson disease基因突变的方法

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本发明公开了一种利用连锁不平衡在家系中筛查Wilson disease基因突变的方法，它基于连锁不平衡原理，以单核苷酸多态性基因分型的方法，依靠6个单核苷酸多态性位点确定肝豆状核变性患者以及其兄弟姐妹(或者三级以内亲属)的基因型状态，将家系其他成员的单倍型与先证者的单倍型相比较判断是否为患病或杂合携带者。

著录项

公开/公告号CN103820555B

专利类型发明专利
公开/公告日2017-03-29

原文格式PDF
申请/专利权人李卫东;
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申请/专利号CN201410070111.X
发明设计人李卫东;杨付花;
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申请日2014-02-28
分类号
代理机构天津滨海科纬知识产权代理有限公司;
代理人杨慧玲
地址 300070 天津市和平区气象台路22号
入库时间 2022-08-23 09:54:26

法律信息

法律状态公告日

法律状态信息

法律状态
2017-03-29

授权

授权
2014-07-23

实质审查的生效 IPC(主分类):C12Q 1/68 申请日:20140228

实质审查的生效
2014-05-28

公开

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