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中国人早发及多发糖尿病家系中筛查葡萄糖激酶基因突变

         
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目的探讨葡萄糖激酶(GCK)基因在中国人早发和(或)多发糖尿病家系发病中的参与情况。方法采用聚合酶链反应(PCR)-单链构象多态性分析(SSCP)及序列分析的方法对154例早发和(或)多发糖尿病家系先证者进行GCK基因扫查。对发现的突变／变异在家系其他成员及93名正常对照者中进一步检测和分析。结果共见到6种碱基改变。其中IVS 1-28 G→A见于1例糖尿病家系先证者,在正常对照者中未见,且未见于以往报道。另有2个多态位点IVS 1c-62 G→A、IVS 5+29 G→T为尚未报道的新位点。对IVS 9+8 C→T在正常对照者中进行数量性状分析后发现,正常对照者中T等位基因携带者的空腹血糖和三酰甘油水平显著高于非T等位基因携带者(P值分别=0．033 3和0．006 5)。结论GCK基因突变不是中国人早发和(或)多发糖尿病的主要致病因素,但发现常见型变异IVS 9+8 C→T可能与糖尿病部分临床性状相关。

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