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结合产前超声诊断评价染色体微阵列分析在Dandy-Walker综合征胎儿病因解释及产前咨询中的应用价值

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目的：结合产前超声诊断评价染色体微阵列分析(CMA)在Dandy-Walker综合征胎儿病因解释及产前咨询中的应用价值. 方法：选取2011年12月至2015年12月在首都医科大学附属北京妇产医院超声科行超声检查提示为典型或变异型Dandy-Walker综合征的胎儿12例行CMA检测,终止妊娠者行胎儿病理检查. 结果：超声检查提示并经病理尸检证实为Dandy-Walker综合征胎儿12例,单发2例,合并其他畸形10例,其中合并其他中枢神经系统畸形7例,合并唇腭裂畸形4例.超声检查提示典型Dandy-Walker综合征4例、变异型8例.CMA检测结果显示6例(包括典型2例和变异型4例)存在与临床表型相关的可能致病性拷贝数变异,1例存在不明确临床意义的拷贝数变异,1例Y染色体异常,4例未发现异常。结论：Dandy-Walker综合征容易合并神经系统畸形及唇腭裂畸形,产前CMA对典型及变异型Dandy-Walker综合征的病因解释及产前咨询均具有一定价值。

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来源
《2018海峡两岸医药卫生交流与合作会议暨第十届海峡两岸超声医学高端论坛》|2018年|421-422|共2页
会议地点厦门
作者
孙丽娟;
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作者单位

海峡两岸医药卫生交流协会;

厦门大学;

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会议组织
正文语种
原文格式 PDF
中图分类胎儿畸形的产前诊断;
关键词
胎儿; 第四脑室孔闭塞综合征; 病理机制; 产前咨询; 超声诊断; 染色体微阵列分析;

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