孟德尔随机化应用现状与评价

摘要

介绍了孟德尔随机化方法在流行病学病因推断中的应用。传统观察性流行病学研究在发现疾病病因以及因果推断中遇到诸多挑战,当研究者诉诸于随机对照试验研究(random controltrial,RCT)设计,以寻找暴露因素x与疾病结局Y直接关联证据时,又因人类医学伦理和诸多试验设计的局限而难以实践。近年来,孟德尔随机化(Mendelian Randomization,MR)设计通过引入计量经济学中的工其变量(instrumental variable,IV)的概念,将基因变异作为待研究暴露因素的工具变量。为解决上述问题提供了有效的途径。

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