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高原铁路职工脯氨酰羟化酶基因多态性研究

摘要

目的:为了研究脯氨酰羟化酶(EGLN或PHD)基因单核苷酸多态性(SNP)与高海拔低氧适应血红蛋白增高的相关性. 方法:使用荧光标记单碱基延伸原理的SNaPshot分型技术,对敏感人员75名和耐受人员94名汉族男性铁路职工EGLN基因5个单核苷酸多态性位点(RS2275279、RS2153364、RS961154、RS12406290、RS2790859)进行基因分型. 结果:RS2153364和RS12406290位点不同基因型在敏感组和耐受组中分布不同,RS961154和RS2790859纯合子与杂合子两组间存在差异.四个位点均为杂合子人员比四个位点均为纯合子人员高原不适应风险高2.619倍(1.307~5.247). 结论:通过遗传基因分型开展高原易感人员筛查具备可行性.

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